Gyakori kérdések: Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek
Összes kérdés a(z) Genetikai és anyagcsere-betegségek témában Gyakori kérdések a(z) Genetikai és anyagcsere-betegségek témában

Leiden-mutáció - Biztosan öröklődik?

2009-10-02 13:39:10

Nálam Leiden-mutációt (V. faktor) homozigóta formájában állapítottak meg. Megnézték az öcsémet, akinél nem állapítottak meg semmit. Kérdésem, hogy akkor előfordulhat,  hogy nekem olyan gyerekem lesz, aki nem lesz leidenes? Tudtommal ugyanis, ha mind a két...

Wilson-kór - Mikor javul az állapotom?

2009-06-03 18:34:06

Wilson-kórban szenvedek, a tüneteim: fej hátrahúzódás, amit a fejbiccentő izmok összehúzódása okoz, fejremegés. Már 3 hónapja szedem a Metalkaptase-t. Néha úgy érzem, a tüneteim erősebbek lettek, mint amikor nem szedtem a gyógyszert. A kérdésem az lenne...

Marfan-szindróma - Öröklődhet?

2009-05-15 15:42:20

Anyósomat Marfan-szindrómával diagnosztizálták, a férjemnél nem mutattak ki ilyen rendellenességet. Van két gyerekünk, ők örökölhetik-e ezt a betegséget, ha igen, milyen eséllyel? Hogyan lehet biztosan kimutatni, vagy kizárni ennek a betegségnek a...

Miért nem eszik?

2008-11-21 23:05:50

A kislányom 22 hónapos, egészséges, jól fejlett kislány, mégis úgy érzem nincs vele minden rendben. 1.5 éves koráig rendesen evett, de mostanában örülök ha egy nap beletuszkolok egy fél narancsot, igaz 2.5 dl kakaót este iszik. De rendes főtt ételt nem eszik...