vaslerakódás a májban

Tisztelt Doktornő! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz: 21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg) . Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van (nem túl súlyos, de ránézésre mondja mindenki sápadt és sárga) , májértékeiben először a bilirubin szint tért el majd mind az öt májérték nem túl nagy mértékben, de eltérnek. Nagy vérképet, csináltatott az egyik orvos amin a ceorolöplazminszintje alacsonyabb 200-600-ig jó. Az övé 142 volt. Ennek ismeretében Wilson kórra gyanakodott. Ez azonban nem bizonyosodott be a 24 örás vizelet megcáfolta. A réz üritése 7, 2 volt (10-40 a normális) . Ekkor a ritka betegségek szakértőjéhez fordultuk. Számtalan vér levétel sem járt sikerrel, a májértékeken és a vérképen kívül más nem tért el.Ezért májbiopsziát javasolt. Elvégeztük a nyáron és vasat találtak a májában. Az orvos hemakromatózisra gyanakodott. Genetikai vérvizsgálatot csinált de nem bizonyosodott ez sem be, vérátömlesztése, balesete, de még egy foghúzása sem volt, hogy a nem genetikai változata lenne. Tanácstalanok vagyunk és szerintem az orvos is az. Csak az a biztos, hogy a vaslerakódás az ott van a májában, de hogy mitől az még most sem derült ki. Addig pedig ezt sem tudják kezelni. Legutoljára a vastagbéltükrözést javasoltak a gyereknek (nincs hasmenése és székelési panasza) . Tanácstalanok vagyunk és persze idegesek, ezért kiváncsi lennék, hogy ön mit javasol nekünk. Merre induljunk tovább. Kérdésére válaszolva, leírnám a vaspanel vizsgálatok értékeit és a már elvégzett genetikai vizsgálatokat. C282Y, H63D ezt a két genetikai vizsgálat készült el negatív eredménnyel. Vaspanel vizsgálat: 2014.08.13 Se vas: 21, 4, Ferritin: 90, 8, Tanszferrin: 2, 25, Transzferrin szaturáció: 38% 2015.07.27: Se vas: 25, 9, Ferritin: 166, 2, Transzferrin: 2, 31, Transzferrin szaturáció: 43, 73% A két vaspanel vizsgálatot a doktor úr nam hasonlította össze, csupán annyit mondott, hogy normál tartományon belül van ezért egyenlőre nem kell törődni vele. Utolsó kérdésem az lenne, hogy most szükségem van-e vasszegény diétára, mert az orvos erre semmi konkrétumot nem mondott, és ha igen ezt mennyire kell szigorúan venni. Válaszát előre is köszönöm!

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Szanyi Andrea válasza vaslerakódás témában

Kedves Kérdező!

A leírt laboreredmények valóban nem adnak okot aggodalomra, bár a ferritin szint emelkedést mutat, de még normál tartományon belül van. A genetikai vizsgálat negatív eredménye ellenére a szövettani vizsgálat a diagnózis alapja. Mint már említettem, a kérdés tisztázására keressenek fel hepatológiai szakrendelést. Igazolt hemokormatozisban javasolt a vasbevitel korlátozása, így a vörös húsok, máj kerülése, valamint ne szedjen semmilyen multivitamin készítményt, mert ezek mindegyike tartalmaz vasat.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2015. október 30., 13:43; Megválaszolva: 2015. november 04., 11:48
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve...
Apaság ellenörzés
Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke! köszönöm