Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Genetikai összeférhetetlenség
Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez most mellékes) - férjem: 46 XY, férfi karyotípus. Egy kicsit úgy érzem, hogy ez nagyon "alap" vizsgálat. Azt...
Saját terheltségem vizsgálata
Tisztelt Doktornő! Két előző kapcsolatomból: házasságomból egy egészséges lány született, majd egy vetélésünk volt, majd új párom és én már negyven felett véletlenül ismét babát vártunk, de félidőben sajnos elment.Testvéröcsém agyvérzéssel...
Agykamratágula
30 hetes terhes vagyok a 27 héten a magzat agyában 12 mmes agykamratágulatot találtak, ami azóta nem nőtt. Az afpm alacsony 0, 69 Mom lett, de negatív down kórra. A kombinált teszt eredménye 1: 50000 hez Down kór előfordulására. De olvastam hogy az agykamratágulat...
születési rendellenesség tiltott gyógyszertől
Tisztelt Doktor Úr! A terhességemről nem tudtam még és így sajnos az 1. hónapban Stanazololt /http: //stanazolol.info/ szedtem (Anabolikus androgént) . Csak az 1. hónapban és csak napi 1 szemet /5 mg. Most a 10. hétnél járok. Lehet e a születendő gyermekemnek...
Ehler-danlos
Születésem óta ehler-danlos szindrómám van.36 éves vagyok és úgy érzem az utóbbi évben rohamosan romlik az állapotom. Mozgásszervi problémáim vannak: nyak, gerinc, derék, ujjak főként.Sajnos segíteni sehol nem tudtak.Reuma, röntgen stb, mindet...
dns vízsgálat
Tisztelt Dr Nő/Úr.Segítségüket szeretném kérni. Apasági vélemény megdöntése céljából bírósági eljárást inditotam a bíróság DNS-t rendelt el vérvételit. A vizsgállatot a Semmelweis Egyetem Intézetben végezték, de a vérvételből nyál minta vétel...
genetikai vizsgálat
Tisztelt Doktornő/Úr! Szeretném kikérni a véleményét! 4 éve nálam APC-R, F V Leiden génmutáció heterozigóta formáját és MTHFR C676T génmutáció igazolódott. Én már túlvagyok egy mélyvénás trombózison. Jelenleg tisztázatlan agyi keringési zavar...
genetika hogy van ez?
Jónapot kívánok, ahogy a kérdésemből is látszik, nem vagyok otthon ebben a témában. A férjem cigány, de a bőre színén nem látszik, és a testvéreinél sem olyan durván. Szeretnénk babát, és a kérdésem az lenne, hogy mennyi az esélye, hogy van e rá...
Genetikai rendellenesség a gyermeknél?
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Gyermekem 38.hétre született homológ inszemináció (2.) segítségével. (előtte fél évig hormonkezelést kaptam) Egészségesen fejlődött bár a következő betegségek fordultak elő: reflux, laktóz intolarencia, asthma. Jelenleg már...
Gilbert kór
Tisztelt Doktor Úr/ Doktornő! Azzal a kárdéssel szeretnék Önhöz fordulni, hogy lányom 30 éves, jelenleg terhes! 2000 -ben figyeltek fel arra, hogy a totál bilirubin szintje megemelkedett, ekkor 17 éves volt és egy petefészekciszta műtétre készítették elő...
ÖRÖKÖLHETI E A BABÁM
Kedves doktor ur, no! Szeretnénk kisbabát, de édesapám után örököltem az ajakhasadékot, farkastorkot, ö szülei nem voltak ilynek, érdeklödnék a babám örökölné? segitségét köszönöm.
gyógyszerszedése mellett terhesség
Tisztelt Cím! 37 éves nő vagyok és most derült ki, hogy hat hetes terhes vagyok.Sajnos vannak félelmeim mert 12 éve szedek gyógyszert a depressziómra. A kérdésem az lenne, hogy milyen veszélye lehet a babára, hogy ilyen gyógyszert szedek és ez miatt esetleg...
Down-kór szűrése
35 éves várandós vagyok, ikreket várok lombik beültetéssel a 12. hétben kombinált tesztet végeztek, melynek értékei: PAPP-A: 1446 miu/L 1.73 MoM Szabad ß-hCG: 85 nG/ml 3.76 MoM Tarkóredő vastagsága (NT): 1.8 mm 1.35 MoM Tarkóredő vastagsága: 1.8 mm 1.35...
Öröklődés
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Nyílt örökbefogadás előtt álló vagyok és kiderült, hogy a leendő baba nagymamája (az anyuka édesanyja) Charcot-Marie-Tooth betegségben szenved, ami a 2. gyermekének szülése, tehát felnőttkorában jött elő. Döntenem kell ebben az...
Ajak és szájpadhasadék
Tisztlet Doktor Őr/ Doktor Nő Azzal a problémával fordulnék önhöz, hogy én egy egyoldali ajak és szájpadhasadékkal születtem Édesapámtól örököltem neki is egyoldali ajak hasadéka van.. Édesapám családjában több ilyen hasadékos gyerek is...
Genetikai vizsgálat javasolt-e!?
Tisztelt Dr. -úr- Nő Én most voltam 12 hetes Uh-on ahol ezek lettek az eredmények: Egy élő magzat látható. BPD: 18MM CRL: 60MM Magzati malformátióra utaló jel nem látható. Nor.menny. magzatvíz. NT: 3mm alatt (norm) Én már elmúltam 35 éves, és ez évben volt...
Vérzékenység öröklődhet?
Tisztelt Doktor nő/úr! Párom édesanyja párom születése óta vérzékenységben szenved. Páromat még akkor megvizsgálták, és ő nem örökölte ezt a betegséget. Idén júniusban született egy közös kislányunk, és a kérdésem az lenne, hogy lehetséges-e...
Genetikai kérdés
Tisztelt Doktor úr! Az a helyzet állt elő hogy van egy fél testvérem (nő) , egy anyától vagyunk. és mivel ö is meg édesanyám is majdnem egyszerre szültek, így én és a fél testvérem lánya szinte egy idősek vagyunk, és elő állt egy furcsa helyzet, mi egy...
Kromoszóma vizsgálat és terhesség
Tisztelt Doktor úr/nő! Az elmúlt három évben 2 spontán vetélésem és egy missed ab-om volt a 6. és 8. hetek között. Számos vizsgálatot elvégeztem, mindegyik negatív, kivéve a kromoszóma vizsgálat eredményei: nálam 46, XX, a páromnál 46, XX[13]/47...
Kromoszóma vizsgálat
Tisztelt Válaszadó! 3 missed ab után kromoszóma vizsgálatot javasoltak. Tőlem és férjemtől is vért vettek. Mindkettőnk eredményén a következő állt: A peripheriás vér lymphocyta-tenyészetében vizsgált metafázisok karyotipusa szabályos. Azonban az én...
