vaslerakódás a májban

21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg) . Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van (nem túl súlyos, de ránézésre mondja mindenki sápadt és sárga) , májértékeiben először a bilirubin szint tért el majd mind az öt májérték nem túl nagy mértékben, de eltérnek. Nagy vérképet, csináltatott az egyik orvos amin a ceorolöplazminszintje alacsonyabb 200-600-ig jó. Az övé 142 volt. Ennek ismeretében Wilson kórra gyanakodott. Ez azonban nem bizonyosodott be a 24 örás vizelet megcáfolta. A réz üritése 7, 2 volt (10-40 a normális) . Ekkor a ritka betegségek szakértőjéhez fordultuk. Számtalan vér levétel sem járt sikerrel, a májértékeken és a vérképen kívül más nem tért el.Ezért májbiopsziát javasolt. Elvégeztük a nyáron és vasat találtak a májában. Az orvos hemakromatózisra gyanakodott. Genetikai vérvizsgálatot csinált de nem bizonyosodott ez sem be, vérátömlesztése, balesete, de még egy foghúzása sem volt, hogy a nem genetikai változata lenne. Tanácstalanok vagyunk és szerintem az orvos is az. Csak az a biztos, hogy a vaslerakódás az ott van a májában, de hogy mitől az még most sem derült ki. Addig pedig ezt sem tudják kezelni. Legutoljára a vastagbéltükrözést javasoltak a gyereknek (nincs hasmenése és székelési panasza) . Tanácstalanok vagyunk és persze idegesek, ezért kiváncsi lennék, hogy ön mit javasol nekünk. Merre induljunk tovább.

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Szanyi Andrea válasza vas témában

Kedves Kérdező!

Hemokromatozisban elsősorban a májban történik a szervezetben keringő vas lerakódása. Ennek hátterében több ok is állhat, a genetikai háttér elsősorban fiatal korban kezdődő elváltozás esetén jön szóba. Az eddigi vizsgálatok, eredmények alapján a májfunkciós vizsgálatokat, a szérum vas és transferrin szintet megismételtetném, amiből látszik a tendencia, hogy változatlanok, esetleg emelkednek, vagy javulnak az értékek. Nem említi, hogy milyen volt a transferrin szint (vas szállításában van szerepe) , mely hemokromatozisban emelkedett lehet. Ugyan említi, hogy történt genetikai vizsgálat, viszont nem derül ki számomra, hogy ez mennyire átfogó volt, ugyanis a betegség hátterében többféle (jelen ismereteink szerint 5) genetikai típus létezik. Végezetül javasolnám, hogy az eddigi vizsgálati eredményekkel keressenek fel hepatológiai szakambulanciát, lehetőség szerint valamelyik Orvostudományi Egyetemen a diagnózis tisztázása érdekében.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2015. október 21., 14:59; Megválaszolva: 2015. október 25., 16:17
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Gyulladás?
Tisztelt Doktorúr/nő! Kislányom évek óta vashiányos, méghozzá nagymértékben. A tabletták nem segítenek.injekció kúrán esett át nemrégiben, de...
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve...