Genetikai vizsgálat terhesség megszakítás miatt

Tisztelt Doktor Úr/Hölgy! Történetemhez hozzátartozik, hogy 2012-ben két elzáródott petevezetéket diagnosztizáltak. Tavaly volt egy sikertelen lombik beültetés. Idén februárban természetes úton fogant a babánk, a lombikra való tekintettel és hogy ne legyen baj Utrogestant használtam. Terhességemet a 12+2 héten meg kellett szakítani, ugyanis a genetikai uh-on (integrált tesztet szerettünk volna csináltatni) kiderült, hogy a Baba lobaris holoprosencephalia-ban és proboscis-ban "szenved". A terhességet befejeztésk. Kontroll a műtét után 6. héten. A kérdésem az lenne, érdemes-e genetikai vizsgálatot végeztetni, hogy egy következő terhességnél ilyen vagy hasonló ne forduljon elő. Vagy ez nem genetikai gond? Csak annyi tájékoztatást kaptam egyenlőre, hogy valószínűleg folsav hiány. Ezt nem szeretnénk még egyszer átélni. Mindkettőnknek javasolt lenne-e a vizsgálat vagy csak elég Nekem? Ez utalhat genetikai összeférhetetlenségere? Köszönettel

Dr. Pétervári László válasza genetikai vizsgálat témában

A leírt kórkép nem egy génhez kötött rendellenesség, több gén okozza, úgynevezett multifaktoriális. Kromoszóma vizsgálat nem mutatja ki, idegrendszeri fejlődési rendellenesség, az ultrahang vizsgálattal ismerhető fel. A Fólsavnak lehet jelentősége a kialakulásában.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2014. május 16.

Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai vizsgálat
Tisztelt Doktor Úr! 12 hetes genetikai vizsgálatom során nem jeleztem, hogy duphaston gyógyszert szedek. A baba eredményei jók lettek, minden normál...
Javasolt genetikai vizsgálat
Üdvözlöm! Az lenne a kérdésem, hogy 36 éves és 13 hetes kismama vagyok. Jelzem 35 évesen fogant a magzat. A 12 hetes ultrahangos vizsgálatot végző orvos a...
Pozitív kombinált teszt eredmény
Tisztelt Doktornő/Úr! 13 hetes kismama vagyok, hétfőn csináltattam kombinált tesztet, az eredménye: Down-szindróma: 1: 189, Edwards-szindróma: 1: 24, Patau...
Genetikai vizsgálat
Tisztelt Webbeteg! Nagyon kétségbe vagyok esve! 2009. április 20.-án voltam genetikai ultrahangon. Az ultrahang lelet tartalma: Bpd: 42mm. Thorax Ap: 46*39 mm...
Kedves Doktor Ur/Nő
Genetikai vizsgálatott szeretnék még mielött teherbe esek mert a bátyám szellemi fogyatékos! Mi a teendöm, hova fordulhatok segitségért, mi a feltétele egy...
UH. vizsgálat értelmezése.
Carotis Doppler UH vizsgálat értelmezése. - A nyaki verőerek intimája kissé vaskosabb, a carotis bifurcatiokban néhány pici, sima felszínű echodús plakk van...