• Felmerülhet e a Wilson-kór gyanúja?

        Legfrissebb cikkek a témában
         

        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas hiányom, nyelési nehézségem, egyensúlyzavarom van, sokszor szédülök. A koncentrációs képességem nagyon alacsony szintű. Súlyos fokú csontritkulás, és Kálium hiány is felmerült. Továbbá a réz szintem magasabb az átlagnál, a cöruloplazmin szintem az alsó határértéket súrolja. A SOTE-n történt hepatológia genetikai vizsgálat(egy része) eredménye negatív lett. A nagyobb komplexitást igénylő genetikai vizsgálatok ára igen borsos.Tehát az egyéb mutációkra nézve nem történt szűrés. A májra vonatkozó labor vizsgálatok szintúgy negatív értéket mutattak. Nem történt MR, vizelet vizsgálat és májbiposzia sem. Kérdéseim a következők: Igazolhatja e az analitikus aceton a Wilson-kórnál ismeretes "kék köröm" pozitivitását a betegség felmerülése esetében? Egyszerű acetonos vagy aceton mentes körömlakklemosóval is el lehet végezni a próbát? A Wilson kóros betegek hány %-nál fordul elő a kék köröm pozitivitása? Szükséges e a hepatlógiai kontroll? Milyen további vizsgálatokat javasolna? Válaszát előre is köszönöm!

        Dr. Plósz János válasza a májnagyobbodás témában

        A Wilson kórban nem feltétlenül alakul ki kék köröm, illetve egyéb nehézfém-mérgezésben is kialakulhat, tehát sem specifikusnak, sem szenzitívnek nem tartjuk a vizsgálatot. A típusos genetikai eltérés mellett még előfordulhat réz-anyagcsere zavar, ezért az Ön által is említett vizsgálatok (24 órás vizeletgyűjtés, MR, szemészeti vizsgálat, esetleg májbiopszia) elvégzése érdemes.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Plósz János
        belgyógyász, gasztroenterológus Tőle szeretnék kérdezni

        Dr. Plósz János

        Kérdés: 2015. július 13., 18:37; Megválaszolva: 2015. július 15., 11:07

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen lehet csokkenteni? kivizsgalasra szeretnek menni de hova? Koszonom valaszat. Sz.gyongyi
        Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már teljesen száradt volt, lehet ebből baj? Válaszát előra is köszönöm!
        Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke! köszönöm
        Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami rendelenessége vagy egéséges lesz. Már van egy közös gyerekünk egy fiù ő 7 eves de szeretnénk még...
        Tisztelt Doktornő! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz:21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg....
        21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos, de ránézésre mondja mindenki sápadt és...
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas hiányom,...
        szereném megkérdezni, hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen, hogy az érfalak ne repedjenek meg?, a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...
        Tisztelt Doktor! Páromnál tegnap diagnosztizálták a metabolikus szindrómát, aminek nála több tünet is jelentkezett. Vérnyomása 140-150 között van a perje 90 körül. pulzus nagyjából jó tartományban van. Tulajdonképpen azért ment...