Felmerülhet e a Wilson-kór gyanúja?

10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas hiányom, nyelési nehézségem, egyensúlyzavarom van, sokszor szédülök. A koncentrációs képességem nagyon alacsony szintű. Súlyos fokú csontritkulás, és Kálium hiány is felmerült. Továbbá a réz szintem magasabb az átlagnál, a cöruloplazmin szintem az alsó határértéket súrolja. A SOTE-n történt hepatológia genetikai vizsgálat (egy része) eredménye negatív lett. A nagyobb komplexitást igénylő genetikai vizsgálatok ára igen borsos.Tehát az egyéb mutációkra nézve nem történt szűrés. A májra vonatkozó labor vizsgálatok szintúgy negatív értéket mutattak. Nem történt MR, vizelet vizsgálat és májbiposzia sem. Kérdéseim a következők: Igazolhatja e az analitikus aceton a Wilson-kórnál ismeretes "kék köröm" pozitivitását a betegség felmerülése esetében? Egyszerű acetonos vagy aceton mentes körömlakklemosóval is el lehet végezni a próbát? A Wilson kóros betegek hány %-nál fordul elő a kék köröm pozitivitása? Szükséges e a hepatlógiai kontroll? Milyen további vizsgálatokat javasolna? Válaszát előre is köszönöm!

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Plósz János válasza májnagyobbodás témában

A Wilson kórban nem feltétlenül alakul ki kék köröm, illetve egyéb nehézfém-mérgezésben is kialakulhat, tehát sem specifikusnak, sem szenzitívnek nem tartjuk a vizsgálatot. A típusos genetikai eltérés mellett még előfordulhat réz-anyagcsere zavar, ezért az Ön által is említett vizsgálatok (24 órás vizeletgyűjtés, MR, szemészeti vizsgálat, esetleg májbiopszia) elvégzése érdemes.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2015. július 13., 18:37; Megválaszolva: 2015. július 15., 11:07
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve...
Apaság ellenörzés
Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke! köszönöm