Felmerülhet e a Wilson-kór gyanúja?
10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas hiányom, nyelési nehézségem, egyensúlyzavarom van, sokszor szédülök. A koncentrációs képességem nagyon alacsony szintű. Súlyos fokú csontritkulás, és Kálium hiány is felmerült. Továbbá a réz szintem magasabb az átlagnál, a cöruloplazmin szintem az alsó határértéket súrolja. A SOTE-n történt hepatológia genetikai vizsgálat (egy része) eredménye negatív lett. A nagyobb komplexitást igénylő genetikai vizsgálatok ára igen borsos.Tehát az egyéb mutációkra nézve nem történt szűrés. A májra vonatkozó labor vizsgálatok szintúgy negatív értéket mutattak. Nem történt MR, vizelet vizsgálat és májbiposzia sem. Kérdéseim a következők: Igazolhatja e az analitikus aceton a Wilson-kórnál ismeretes "kék köröm" pozitivitását a betegség felmerülése esetében? Egyszerű acetonos vagy aceton mentes körömlakklemosóval is el lehet végezni a próbát? A Wilson kóros betegek hány %-nál fordul elő a kék köröm pozitivitása? Szükséges e a hepatlógiai kontroll? Milyen további vizsgálatokat javasolna? Válaszát előre is köszönöm!
Dr. Plósz János válasza májnagyobbodás témában
A Wilson kórban nem feltétlenül alakul ki kék köröm, illetve egyéb nehézfém-mérgezésben is kialakulhat, tehát sem specifikusnak, sem szenzitívnek nem tartjuk a vizsgálatot. A típusos genetikai eltérés mellett még előfordulhat réz-anyagcsere zavar, ezért az Ön által is említett vizsgálatok (24 órás vizeletgyűjtés, MR, szemészeti vizsgálat, esetleg májbiopszia) elvégzése érdemes.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
