Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Étel függőség, evészavar
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Kérdésem az lenne, hogy mi lehet az oka, a "kórosan sok" alma fogyasztásnak? Az egész, 1 éve kezdődött. Wilson-kórt diagnosztizáltak nálam, már májcirózisom van. Tudni kell rólam, hogy gyerek...
Öröklődő betegségek
Tisztelt Doktor nő/Doktor úr! A feleségemmel gyermekvállaláson gondolkozunk, ezért szeretnénk felmérni, hogy a családban előforduló betegségek közül melyek azok amelyeket a gyermekünk is örökölhet az alábbi betegségek...
Fábry-kor?
Tisztelt doktornő/úr! Felvetődött nálam a Fábry-kór gyanúja. Konkrétan a jellegzetes betegség jellemző tünetek (angio krematóma, eltérés a szemben) nincsenek. Debreceni egyetemen Ritka Betegségek Tanszékén végeztek...
Verejtékteszt
Kedves Doktor! A szakorvos verejték tesztet kért, ami nem tudom, hogy mi, milyen eljárás, vizsgálat. A doki csak annyit mondott nem fáj... Azért lenne fontos tudnom milyen ez a vizsgálat, mert én gyerekemmel mindent...
Gyermekvállalás-kockázat
Tisztelt Doktor Úr/Nő! A napokban terhességmegszakításon estem át, miután megbizonyosodott, hogy a magzat súlyos fejlődési rendellenességgel jönne a világra. A kombinált teszt magas kockázatú down kórt mutatott, illetve...
A hangszál megbetegedése
Kedves Doktornő Az utóbbi két évben többször is előfordult, hogy meghüléskor hang nélkül maradok, csak suttogva tudok beszélni napokig. MIVEL LEHETNE EZT HATÉKONYAN KEZELNI? Sokszor már szorongok, hogy egyáltalán vissza...
Vérfertőzés a családban
Nem tudom, hogy ilyen kérdésben tudnak- e segíteni, de megpróbálom. A férjem szülei rokoni kapcsolatban állnak egymással mégis összeházasodtak és született két gyermekük. Az apósom elvette a nővére lányát. Ezt előttünk...
Diéta harc
Kislányom anyagcsere zavarban (fenil-alanin emelkedés) szenved bár az értékei jók diétát nem írtak elő speciális tápszert nem kapunk. Érdekelne, hogy így, mennyi az esélye, hogy a szervezete leépüljön. Félek attól, hogy...
Fokhagyma-citrom kúra
Tisztelt Cím! Szeretném megkérdezni, hogy alkalmazhatom-e a fokhagyma-citrom kúrát, ha előzőleg agyi aneurysmával műtöttek és jelenleg is van két nagyon apró- beavatkozást nem igénylő-értágu- latom? Nincs értágító hatása?...
MTHFR C677T Heterozigota
Tisztelt Dr.! Két nyitott gerinces magzatomnál volt terhességmegszakításom. Kiderült, hogy MTHFR C677T Heterozigota vagyok és a férjem is. Ez gondot jelent? Mit jelent ez pontosan? Várom válaszát! Üdvözlettel.
Beteg lehet a baba?
Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma: 15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt. Normál női kariotipus. Vizsgált sejtek száma: 20 Kariotipus 45, XY, (21;22) (q10;q10) Az analizált metafázisok...
Lehetek-e ezen szülők vér szerinti gyermeke?
Tisztelt Doktor Úr-Hölgy! Kérdésem a következő: Apa 0-pozitív Anya A rh-pozitív vércsoportú, az én vércsoportom B-pozitív. Lehetek -e ezen vércsoportú szülők vér szerinti gyermeke? Köszönettel
Genetikai összeférhetetlenség
Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez most mellékes) - férjem: 46 XY, férfi karyotípus. Egy kicsit úgy érzem, hogy ez...
Saját terheltségem vizsgálata
Tisztelt Doktornő! Két előző kapcsolatomból: házasságomból egy egészséges lány született, majd egy vetélésünk volt, majd új párom és én már negyven felett véletlenül ismét babát vártunk, de félidőben sajnos elment....
Agykamratágula
30 hetes terhes vagyok a 27 héten a magzat agyában 12 mmes agykamratágulatot találtak, ami azóta nem nőtt. Az afpm alacsony 0, 69 Mom lett, de negatív down kórra. A kombinált teszt eredménye 1: 50000 hez Down kór...
Születési rendellenesség tiltott gyógyszertől
Tisztelt Doktor Úr! A terhességemről nem tudtam még és így sajnos az 1. hónapban Stanazololt szedtem (Anabolikus androgént). Csak az 1. hónapban és csak napi 1 szemet /5 mg. Most a 10. hétnél járok. Lehet e a születendő...
Ehler-danlos
Születésem óta ehler-danlos szindrómám van. 36 éves vagyok és úgy érzem az utóbbi évben rohamosan romlik az állapotom. Mozgásszervi problémáim vannak: nyak, gerinc, derék, ujjak főként. Sajnos segíteni sehol nem tudtak....
Genetikai vizsgálat
Tisztelt Doktornő/Úr! Szeretném kikérni a véleményét! 4 éve nálam APC-R, F V Leiden génmutáció heterozigóta formáját és MTHFR C676T génmutáció igazolódott. Én már túlvagyok egy mélyvénás trombózison. Jelenleg tisztázatlan...
Dns vízsgálat
Tisztelt Dr Nő/Úr. Segítségüket szeretném kérni. Apasági vélemény megdöntése céljából bírósági eljárást inditotam a bíróság DNS-t rendelt el vérvételit. A vizsgállatot a Semmelweis Egyetem Intézetben végezték, de a...
Genetika, hogy van ez?
Jónapot kívánok, ahogy a kérdésemből is látszik, nem vagyok otthon ebben a témában. A férjem cigány, de a bőre színén nem látszik, és a testvéreinél sem olyan durván. Szeretnénk babát, és a kérdésem az lenne, hogy...
Genetikai rendellenesség a gyermeknél?
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Gyermekem 38.hétre született homológ inszemináció (2.) segítségével. (előtte fél évig hormonkezelést kaptam) Egészségesen fejlődött bár a következő betegségek fordultak elő: reflux, laktóz...
Gilbert kór
Tisztelt Doktor Úr/ Doktornő! Azzal a kárdéssel szeretnék Önhöz fordulni, hogy lányom 30 éves, jelenleg terhes! 2000 -ben figyeltek fel arra, hogy a totál bilirubin szintje megemelkedett, ekkor 17 éves volt és egy...
ÖRÖKÖLHETI E A BABÁM
Kedves doktor ur, no! Szeretnénk kisbabát, de édesapám után örököltem az ajakhasadékot, farkastorkot, ö szülei nem voltak ilynek, érdeklödnék a babám örökölné? segitségét köszönöm.
Gyógyszerszedése mellett terhesség
Tisztelt Cím! 37 éves nő vagyok és most, derült ki, hogy hat hetes terhes vagyok. Sajnos vannak félelmeim mert 12 éve szedek gyógyszert a, depressziómra. A kérdésem az lenne, hogy milyen veszélye lehet a babára, hogy...
Down-kór szűrése
35 éves várandós vagyok, ikreket várok lombik beültetéssel a 12. hétben kombinált tesztet végeztek, melynek értékei: PAPP-A: 1446 miu/L 1.73 MoM Szabad ß-hCG: 85 nG/ml 3.76 MoM Tarkóredő vastagsága (NT): 1.8 mm 1.35 MoM...