Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Genetikai vizsgálat terhesség megszakítás miatt
Tisztelt Doktor Úr/Hölgy! Történetemhez hozzátartozik, hogy 2012-ben két elzáródott petevezetéket diagnosztizáltak. Tavaly volt egy sikertelen lombik beültetés. Idén februárban természetes úton fogant a babánk, a lombikra való tekintettel és hogy ne legyen...
Mi lehet a baj? Normálisnak számít a vércukorszintem?
Üdv! Ket honapja, fajdogal a fejem, faradt, almos vagyok, szedulok. A fejfajas lassan mar termeszetes dolog lesz, de az a szerencse, hogy csak enyhen faj (de folyamatosan) Vettem egy cukorszint merot, es elkedztem merni a cukorszintet. Az eredmeny ilyen: 4.ho 25.-e...
Lezajlott Hepatitis A és az emelkedett koleszteriszint közötti kapcsolat
Tavaly lezajlott hepatitis A fertőzés után az aktuális véreredmény szerint magas a koleszterin szintem. Szeretném tudni mi a lehetséges oka, illetve mire számíthatok ezzel kapcsolatban. Túlsúlyom nincs. Szüleimnek keringéssel kapcsolatos betegségei vannak...
Étel függőség, evészavar
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Kérdésem az lenne, hogy mi lehet az oka, a "kórosan sok" alma fogyasztásnak? Az egész, 1 éve kezdődött. Wilson-kórt diagnosztizáltak nálam, már májcirózisom van. Tudni kell rólam, hogy gyerek korom óta, extrém túlsúllyal...
Öröklődő betegségek
Tisztelt Doktor nő/Doktor úr! A feleségemmel gyermekvállaláson gondolkozunk, ezért szeretnénk felmérni, hogy a családban előforduló betegségek közül melyek azok amelyeket a gyermekünk is örökölhet az alábbi betegségek fordultak elő generációnként: A...
Fábry-kor?
Tisztelt doktornő/úr! Felvetődött nálam a Fábry-kór gyanúja. Konkrétan a jellegzetes betegség jellemző tünetek (angio krematóma, eltérés a szemben) nincsenek. Debreceni egyetemen Ritka Betegségek Tanszékén végeztek vércsepptesztet. Első alkalommal az alfa...
Verejtékteszt
Kedves Doktor! A szakorvos verejték tesztet kért, ami nem tudom, hogy mi, milyen eljárás, vizsgálat. A doki csak annyit mondott nem fáj... Azért lenne fontos tudnom milyen ez a vizsgálat, mert én gyerekemmel mindent megbeszélek kis kora óta, azt is, hogy ha fáj...
Gyermekvállalás-kockázat
Tisztelt Doktor Úr/Nő! A napokban terhességmegszakításon estem át, miután megbizonyosodott, hogy a magzat súlyos fejlődési rendellenességgel jönne a világra. A kombinált teszt magas kockázatú down kórt mutatott, illetve a 12 hetes uh-on 8 mm-es nyaki redőt...
A hangszál megbetegedése
Kedves Doktornő Az utóbbi két évben többször is előfordult, hogy meghüléskor hang nélkül maradok, csak suttogva tudok beszélni napokig. MIVEL LEHETNE EZT HATÉKONYAN KEZELNI? Sokszor már szorongok, hogy egyáltalán vissza jön e a hangom. Kiváncsian várom...
Vérfertőzés a családban
Nem tudom, hogy ilyen kérdésben tudnak- e segíteni, de megpróbálom. A férjem szülei rokoni kapcsolatban állnak egymással mégis összeházasodtak és született két gyermekük. Az apósom elvette a nővére lányát. Ezt előttünk titkolták, de persze egy kis...
Diéta harc
Kislányom anyagcsere zavarban (fenil-alanin emelkedés) szenved bár az értékei jók diétát nem írtak elő speciális tápszert nem kapunk. Érdekelne, hogy így, mennyi az esélye, hogy a szervezete leépüljön. Félek attól, hogy bár lassan, de leépül. Újabban...
Fokhagyma-citrom kúra
Tisztelt Cím! Szeretném megkérdezni, hogy alkalmazhatom-e a fokhagyma-citrom kúrát, ha előzőleg agyi aneurysmával műtöttek és jelenleg is van két nagyon apró- beavatkozást nem igénylő-értágu- latom? Nincs értágító hatása? Azért szeretném kipróbálni,...
Köszvény diéta
Szeretné kérdezni, hogy köszvény esetén fogyaszthatóak-e aszpikban különféle zöldségek, melyek egyébként purinszegények (táblázatok szerint). A kocsonya köztudottan tiltott, de az aszpikos zöldség, melyben nem főtt hús, ártalmas-e?
MTHFR C677T Heterozigota
Tisztelt Dr.! Két nyitott gerinces magzatomnál volt terhességmegszakításom. Kiderült, hogy MTHFR C677T Heterozigota vagyok és a férjem is. Ez gondot jelent? Mit jelent ez pontosan? Várom válaszát! Üdvözlettel.
Genetikai hiba?
Hová lehetne fordulnunk, ha a családban 3 generációnak is ugyan olyan típusú hasfájdalma van, és 4 éve 3 különböző városban sehol nem tudják kideríteni mi az? Van-e valahol valami genetikai-hiba vizsgáló? Nagyon megköszönném a válaszát.
Beteg lehet a baba?
Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma: 15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt. Normál női kariotipus. Vizsgált sejtek száma: 20 Kariotipus 45, XY, (21;22) (q10;q10) Az analizált metafázisok 100%-ában Robertson típusú...
Lehetek-e ezen szülők vér szerinti gyermeke?
Tisztelt Doktor Úr-Hölgy! Kérdésem a következő: Apa 0-pozitív Anya A rh-pozitív vércsoportú, az én vércsoportom B-pozitív. Lehetek -e ezen vércsoportú szülők vér szerinti gyermeke? Köszönettel
Genetikai összeférhetetlenség
Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez most mellékes) - férjem: 46 XY, férfi karyotípus. Egy kicsit úgy érzem, hogy ez nagyon "alap" vizsgálat. Azt...
Saját terheltségem vizsgálata
Tisztelt Doktornő! Két előző kapcsolatomból: házasságomból egy egészséges lány született, majd egy vetélésünk volt, majd új párom és én már negyven felett véletlenül ismét babát vártunk, de félidőben sajnos elment. Testvéröcsém agyvérzéssel...
Agykamratágula
30 hetes terhes vagyok a 27 héten a magzat agyában 12 mmes agykamratágulatot találtak, ami azóta nem nőtt. Az afpm alacsony 0, 69 Mom lett, de negatív down kórra. A kombinált teszt eredménye 1: 50000 hez Down kór előfordulására., De olvastam, hogy az...
Születési rendellenesség tiltott gyógyszertől
Tisztelt Doktor Úr! A terhességemről nem tudtam még és így sajnos az 1. hónapban Stanazololt szedtem (Anabolikus androgént). Csak az 1. hónapban és csak napi 1 szemet /5 mg. Most a 10. hétnél járok. Lehet e a születendő gyermekemnek valamilyen születési...
Ehler-danlos
Születésem óta ehler-danlos szindrómám van. 36 éves vagyok és úgy érzem az utóbbi évben rohamosan romlik az állapotom. Mozgásszervi problémáim vannak: nyak, gerinc, derék, ujjak főként. Sajnos segíteni sehol nem tudtak. Reuma, röntgen stb, mindet...
Genetikai vizsgálat
Tisztelt Doktornő/Úr! Szeretném kikérni a véleményét! 4 éve nálam APC-R, F V Leiden génmutáció heterozigóta formáját és MTHFR C676T génmutáció igazolódott. Én már túlvagyok egy mélyvénás trombózison. Jelenleg tisztázatlan agyi keringési zavar miatt...
Dns vízsgálat
Tisztelt Dr Nő/Úr. Segítségüket szeretném kérni. Apasági vélemény megdöntése céljából bírósági eljárást inditotam a bíróság DNS-t rendelt el vérvételit. A vizsgállatot a Semmelweis Egyetem Intézetben végezték, de a vérvételből nyál, minta vétel...
Genetika, hogy van ez?
Jónapot kívánok, ahogy a kérdésemből is látszik, nem vagyok otthon ebben a témában. A férjem cigány, de a bőre színén nem látszik, és a testvéreinél sem olyan durván. Szeretnénk babát, és a kérdésem az lenne, hogy, mennyi az esélye, hogy van e rá...