• Crouzon-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        A Crouzon-szindrómás betegek koponyája és arca rendellenes küllemű az egyes koponyacsontok korai összecsontosodása miatt. Az elváltozások súlyossága egyénenként eltérő. A betegek szemei kidülledhetnek a túl kicsi szemgödrök miatt, gyakran távol állnak egymástól, vagy a két szemgolyó tengelye nagy szöget zár be. A Crouzon-szindrómások álla gyakran fejletlen, kicsi, előreugró.

        Hirdetés

        Tünetek

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        A koponyacsontok közti ízületek túl korai elcsontosodása miatt tehát a koponya deformálttá válik. Ha például a homlokcsont és a mellette lévő falcsont csontosodik össze túl korán, a gyermek koponyája rendellenesen kicsi és széles lesz, más koponyacsontok közti ízületek korai záródása esetén a koponya toronyhoz (hosszú, keskeny), vagy háromszöghöz válik hasonlatossá.

        A kidülledő szemek nagyobb fertőzésveszélynek vannak kitéve, ezeknél a betegeknél gyakran fordul elő kötőhártya-gyulladás. Ritkábban előfordulhat még kancsalság, szemtekerezgés, szürkehályog. A látóideg sorvadása miatt a betegek kis hányada (kb. 7 %) megvakulhat, a többség látása azonban csak közepes mértékben romlik, vagy teljesen megkímélt.

        Az arc deformitásaihoz tartozik még az előreugró homlok, a papagájcsőrhöz hasonlító orr, a kicsi felső ajak, a fejletlen áll stb. Az állkapocs elváltozásai érthető módon fogászati problémákkal járnak együtt.

        A Crouzon-szindrómában az eddigiekben említetteken kívül idegrendszeri elváltozások is jelen lehetnek. A betegeknél gyakran előfordulnak görcsrohamok, fejfájás, ritkábban vízfejűség, szellemi visszamaradottság.

        Néhány esetben az orrmelléküregek (arcüreg, homloküreg stb.), sőt az orrgarat is elzáródhat, ezáltal nehezítetté válhat a belégzés.

        A betegség oka

        A Crouzon-szindrómás betegekben kimutatható egy bizonyos gén (FGFR2) mutációja, mely mutáció (autoszomális dominánsan) öröklődhet, vagy keletkezhet - egészséges szülők gyermeke esetében- újonnan is. A gén olyan fehérjét kódol, amely fontos szerepet tölt be a csontok növekedésének szabályozásában. Mutációját egyéb, hasonló rendellenességekkel járó betegségekben is megfigyelték.

        Diagnózis

        A diagnózis felállítását a fizikális vizsgálat mellett képalkotó eljárások (röntgen, CT, MRI) segítik.

        Kezelés

        A kezelés személyre szabott és különféle szakterületeken dolgozó specialisták (gyermekgyógyász, fül-orr-gégész, sebész, ideggyógyász stb.) együttes munkáját igényli. A betegséget teljesen meggyógyítani nem lehet, a terápia az egyes tünetek súlyosságának mérséklését célozza.

        Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Módosítva: 2016.08.27 05:21, Megjelenés: 2016.08.27 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Szürkehályog-műtét

        Szürkehályog-műtét

        Szponzorált tartalom

        Fájdalommentesen kezelhető a szürke hályog és visszaállítható a látásélesség. (x)

        A prosztata egészsége

        A prosztata egészsége

        Cs. K., fordító

        Egészséges táplálkozással és életmóddal bizonyítottan sokat tehet prosztatája védelméért.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        A Fabry-szindróma

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.