• Crouzon-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        A Crouzon-szindrómás betegek koponyája és arca rendellenes küllemű az egyes koponyacsontok korai összecsontosodása miatt. Az elváltozások súlyossága egyénenként eltérő. A betegek szemei kidülledhetnek a túl kicsi szemgödrök miatt, gyakran távol állnak egymástól, vagy a két szemgolyó tengelye nagy szöget zár be. A Crouzon-szindrómások álla gyakran fejletlen, kicsi, előreugró.

        Hirdetés

        Tünetek

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        A koponyacsontok közti ízületek túl korai elcsontosodása miatt tehát a koponya deformálttá válik. Ha például a homlokcsont és a mellette lévő falcsont csontosodik össze túl korán, a gyermek koponyája rendellenesen kicsi és széles lesz, más koponyacsontok közti ízületek korai záródása esetén a koponya toronyhoz (hosszú, keskeny), vagy háromszöghöz válik hasonlatossá.

        A kidülledő szemek nagyobb fertőzésveszélynek vannak kitéve, ezeknél a betegeknél gyakran fordul elő kötőhártya-gyulladás. Ritkábban előfordulhat még kancsalság, szemtekerezgés, szürkehályog. A látóideg sorvadása miatt a betegek kis hányada (kb. 7 %) megvakulhat, a többség látása azonban csak közepes mértékben romlik, vagy teljesen megkímélt.

        Az arc deformitásaihoz tartozik még az előreugró homlok, a papagájcsőrhöz hasonlító orr, a kicsi felső ajak, a fejletlen áll stb. Az állkapocs elváltozásai érthető módon fogászati problémákkal járnak együtt.

        A Crouzon-szindrómában az eddigiekben említetteken kívül idegrendszeri elváltozások is jelen lehetnek. A betegeknél gyakran előfordulnak görcsrohamok, fejfájás, ritkábban vízfejűség, szellemi visszamaradottság.

        Néhány esetben az orrmelléküregek (arcüreg, homloküreg stb.), sőt az orrgarat is elzáródhat, ezáltal nehezítetté válhat a belégzés.

        A betegség oka

        A Crouzon-szindrómás betegekben kimutatható egy bizonyos gén (FGFR2) mutációja, mely mutáció (autoszomális dominánsan) öröklődhet, vagy keletkezhet - egészséges szülők gyermeke esetében- újonnan is. A gén olyan fehérjét kódol, amely fontos szerepet tölt be a csontok növekedésének szabályozásában. Mutációját egyéb, hasonló rendellenességekkel járó betegségekben is megfigyelték.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Diagnózis

        A diagnózis felállítását a fizikális vizsgálat mellett képalkotó eljárások (röntgen, CT, MRI) segítik.

        Kezelés

        A kezelés személyre szabott és különféle szakterületeken dolgozó specialisták (gyermekgyógyász, fül-orr-gégész, sebész, ideggyógyász stb.) együttes munkáját igényli. A betegséget teljesen meggyógyítani nem lehet, a terápia az egyes tünetek súlyosságának mérséklését célozza.

        Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Módosítva: 2016.08.27 05:21, Megjelenés: 2016.08.27 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Az idegbecsípődés

        Az idegbecsípődés

        Dr. Berky Zsolt

        A kiváltó ok mielőbbi megszűnésével a tünetek nyomtalanul elmúlhatnak.

        Bőrfelszíni sérülések

        Bőrfelszíni sérülések

        WEBBeteg - Szponzorált tartalom

        A legkisebb sérülésből is lehet baj, ha nem látja el megfelelően. (x)

        A Pompe-kór

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

        A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        A Fabry-szindróma

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.