• Crouzon-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        A Crouzon-szindrómás betegek koponyája és arca rendellenes küllemű az egyes koponyacsontok korai összecsontosodása miatt. Az elváltozások súlyossága egyénenként eltérő. A betegek szemei kidülledhetnek a túl kicsi szemgödrök miatt, gyakran távol állnak egymástól, vagy a két szemgolyó tengelye nagy szöget zár be. A Crouzon-szindrómások álla gyakran fejletlen, kicsi, előreugró.

        Hirdetés

        Tünetek

        A koponyacsontok közti ízületek túl korai elcsontosodása miatt tehát a koponya deformálttá válik. Ha például a homlokcsont és a mellette lévő falcsont csontosodik össze túl korán, a gyermek koponyája rendellenesen kicsi és széles lesz, más koponyacsontok közti ízületek korai záródása esetén a koponya toronyhoz (hosszú, keskeny), vagy háromszöghöz válik hasonlatossá.

        A kidülledő szemek nagyobb fertőzésveszélynek vannak kitéve, ezeknél a betegeknél gyakran fordul elő kötőhártya-gyulladás. Ritkábban előfordulhat még kancsalság, szemtekerezgés, szürkehályog. A látóideg sorvadása miatt a betegek kis hányada (kb. 7 %) megvakulhat, a többség látása azonban csak közepes mértékben romlik, vagy teljesen megkímélt.

        Az arc deformitásaihoz tartozik még az előreugró homlok, a papagájcsőrhöz hasonlító orr, a kicsi felső ajak, a fejletlen áll stb. Az állkapocs elváltozásai érthető módon fogászati problémákkal járnak együtt.

        A Crouzon-szindrómában az eddigiekben említetteken kívül idegrendszeri elváltozások is jelen lehetnek. A betegeknél gyakran előfordulnak görcsrohamok, fejfájás, ritkábban vízfejűség, szellemi visszamaradottság.

        Néhány esetben az orrmelléküregek (arcüreg, homloküreg stb.), sőt az orrgarat is elzáródhat, ezáltal nehezítetté válhat a belégzés.

        A betegség oka

        A Crouzon-szindrómás betegekben kimutatható egy bizonyos gén (FGFR2) mutációja, mely mutáció (autoszomális dominánsan) öröklődhet, vagy keletkezhet - egészséges szülők gyermeke esetében- újonnan is. A gén olyan fehérjét kódol, amely fontos szerepet tölt be a csontok növekedésének szabályozásában. Mutációját egyéb, hasonló rendellenességekkel járó betegségekben is megfigyelték.

        Diagnózis

        A diagnózis felállítását a fizikális vizsgálat mellett képalkotó eljárások (röntgen, CT, MRI) segítik.

        Kezelés

        A kezelés személyre szabott és különféle szakterületeken dolgozó specialisták (gyermekgyógyász, fül-orr-gégész, sebész, ideggyógyász stb.) együttes munkáját igényli. A betegséget teljesen meggyógyítani nem lehet, a terápia az egyes tünetek súlyosságának mérséklését célozza.

        Olvasson tovább Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Módosítva: 2020.11.18 03:06, Megjelenés: 2016.08.27 05:21
      • Cikkajánló

        Hüvelyfolyás terhesen?

        Hüvelyfolyás terhesen?

        Szponzorált tartalom

        Vegyük komolyan! A leendő anyukának a saját egészségére is fokozottan figyelnie kell! (x)

        Korai menopauza

        Korai menopauza

        Cs. K., fordító

        Mik a tünetei? Hogyan diagnosztizálják? Mire számíthat? Hogyan kezelhető?

        A Proteus-szindróma

        A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        A Fabry-szindróma

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

        Az SLO szindrómában szenvedő kislány utolsó esélye

        A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a kortársaihoz képest. Magyarországon jelenleg nem képesek megfelelően kezelni a betegséget, külföldi terápiára lenne szükség, de a családnak nincs pénze kiutazni.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.