Crouzon-szindróma

Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

A Crouzon-szindrómás betegek koponyája és arca rendellenes küllemű az egyes koponyacsontok korai összecsontosodása miatt. Az elváltozások súlyossága egyénenként eltérő. A betegek szemei kidülledhetnek a túl kicsi szemgödrök miatt, gyakran távol állnak egymástól, vagy a két szemgolyó tengelye nagy szöget zár be. A Crouzon-szindrómások álla gyakran fejletlen, kicsi, előreugró.

Tünetek

A koponyacsontok közti ízületek túl korai elcsontosodása miatt tehát a koponya deformálttá válik. Ha például a homlokcsont és a mellette lévő falcsont csontosodik össze túl korán, a gyermek koponyája rendellenesen kicsi és széles lesz, más koponyacsontok közti ízületek korai záródása esetén a koponya toronyhoz (hosszú, keskeny), vagy háromszöghöz válik hasonlatossá.

A kidülledő szemek nagyobb fertőzésveszélynek vannak kitéve, ezeknél a betegeknél gyakran fordul elő kötőhártya-gyulladás. Ritkábban előfordulhat még kancsalság, szemtekerezgés, szürkehályog. A látóideg sorvadása miatt a betegek kis hányada (kb. 7 %) megvakulhat, a többség látása azonban csak közepes mértékben romlik, vagy teljesen megkímélt.

Az arc deformitásaihoz tartozik még az előreugró homlok, a papagájcsőrhöz hasonlító orr, a kicsi felső ajak, a fejletlen áll stb. Az állkapocs elváltozásai érthető módon fogászati problémákkal járnak együtt.

A Crouzon-szindrómában az eddigiekben említetteken kívül idegrendszeri elváltozások is jelen lehetnek. A betegeknél gyakran előfordulnak görcsrohamok, fejfájás, ritkábban vízfejűség, szellemi visszamaradottság.

Néhány esetben az orrmelléküregek (arcüreg, homloküreg stb.), sőt az orrgarat is elzáródhat, ezáltal nehezítetté válhat a belégzés.

A betegség oka

A Crouzon-szindrómás betegekben kimutatható egy bizonyos gén (FGFR2) mutációja, mely mutáció (autoszomális dominánsan) öröklődhet, vagy keletkezhet - egészséges szülők gyermeke esetében- újonnan is. A gén olyan fehérjét kódol, amely fontos szerepet tölt be a csontok növekedésének szabályozásában. Mutációját egyéb, hasonló rendellenességekkel járó betegségekben is megfigyelték.

Diagnózis

A diagnózis felállítását a fizikális vizsgálat mellett képalkotó eljárások (röntgen, CT, MRI) segítik.

Kezelés

A kezelés személyre szabott és különféle szakterületeken dolgozó specialisták (gyermekgyógyász, fül-orr-gégész, sebész, ideggyógyász stb.) együttes munkáját igényli. A betegséget teljesen meggyógyítani nem lehet, a terápia az egyes tünetek súlyosságának mérséklését célozza.

Olvasson tovább Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Alváshiány Alváshiány

Összeadódik, de egyszerre nem pótolható. Mit tegyünk?

COVID-19: a genetika felelhet azért...

A koronavírust az önmaga reprodukálásában, a sokszorozódás folyamatában segítő egyik génnek (de akár több génnek is) van szerepe abban, hogy a...

Amiloidózis

Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak...

A Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Miért fontos az öröklött...

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy...

Az SLO szindrómában szenvedő...

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.