Homocisztinuria (homociszteinuria)
A homocisztinuria (homociszteinuriának is nevezik, nem elírásról van szó egyik esetben sem!) az anyagcsere-betegségek egyik típusa, mely genetikai károsodás következtében alakul ki.
A metionin egy esszenciális – vagyis alapvetően szükséges – aminosav, melyet az emberi szervezet nem tud előállítani. Részt vesz a fehérjék felépítésében, az izom felépítésében és végső soron helyes működésében, illetve fontos antioxidáns.
A metionin-anyagcserében legalább 7 enzim vesz részt. Homociszteinuriában enzimhiba miatt nem történik meg a metionin teljes lebomlása, így a köztitermék, vagyis a homocisztein koncentrációja megnő a vérben és vizeletben is. A magas homociszteinszint pedig számos szerv károsodásához vezet.
Három típusa ismert, a hibás enzim jelenléte alapján:
1. típus: CBS (cisztation-béta-szintetáz) hiánya vagy csökkent működése miatt a cisztein kialakulása nem sikeres
2. típus: metilén-tetrahidrofolát-reduktáz hiánya vagy csökkent működése okozza
3. típus: kobalaminhiány: a metioninszintézis zavarát okozza
Homociszteinemia és homociszteinuria alakul ki minden esetben, vagyis a homocisztein vérben és vizeletben felhalmozódik.
Milyen tünetek alakulhatnak ki homociszteinuriában?
Már fiatal gyermekkorban is megjelenhetnek, de gyakori a lassú előrehaladás, a tünetek felnőttkorban való felismerése. A tünetek súlyossága változó, illetve a betegség súlyossága a szövődményektől függ, az élettartam ezek miatt rövidülhet:
- csont elváltozásai: hosszú vékony csontok és végtagok, magasnövés, vékony, beesett mellkas, pókujjak, csontritkulás, gerincdeformitások,
- szem betegségei: látászavarok, melyek akár vakságot is okozhatnak, szemlencse előesése (prolapsusa)
- központi idegrendszeri eltérések, melyek éreltéréseket, görcsöket, mentális retardációt eredményeznek
- izombetegségek, izomgörcsök
- érelzáródások, érelmeszesedés, embólia alakulhat ki.
Hogyan derül ki az eltérés?
A kórtörténet, tünetek vethetik fel a betegség gyanúját, vérből és vizeletből is kimutatható a magas homociszteinszint, mely esetén genetikai vizsgálat végzendő.
A korai felismerés nagyon fontos a kezelés elkezdése szempontjából, a szövődmények megelőzése miatt és az életkilátások javítása érdekében. Korai kezeléssel nagyon jó állapot és normális élethossz érhető el.
A homocisztenaemia és homociszteinuria kezelése
Amennyiben van, csak alacsony az enzimaktivitás, B6-vitamin adása elégséges lehet.
2-es és 3-as típusú enzimhiba esetén B12-vitamin, folsav adása javasolt.
Étrend szempontjából a metioninszegény, ciszteingazdag étrend javasolt élethosszig. Összességében a magas fehérjetartalmú ételek kerülendőek. A rizs, szója, dió, zöldtea, napraforgó, zab fogyasztása javasolt.
Az időben észlelt betegség jól kezelhető és a szövődmények kialakulása ezt követően ritka. De mivel genetikai hibáról beszélünk, nem gyógyítható, csak kezelhető!
Később észrevett esetben már meglévő szervkárosodások nem fejlődnek vissza, így a súlyosság ténylegesen a diagnózis és kezelés megkezdésének idejétől függ.
Érintett családban még fontosabb a legkorábban elvégezni a genetikai vizsgálatot.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus