• A Turner-szindróma

        Dr. Fáklya Mónika
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

        Az ilyen embriók nagy része elpusztul még a korai magzati életben, de van néhány, aki megszületik. 3000 megszületett lánygyermekből egy Turner-szindrómás, így bár nem túl gyakori a betegség, nem is annyira ritka.

        Hirdetés

        A túlélő embriókban gyakran úgynevezett mozaikosság áll fenn. Ez azt jelenti, hogy van olyan sejtvonaluk ahol csak egyetlen X kromoszóma van, de van olyan sejtvonaluk is, ahol mind a két X kromoszóma megtalálható.

        Látható jellegzetességek

        Csak a lányokat sújtja: Turner-szindróma
        Jellegzetes tünet: ödéma a kézháton.

        Az ilyen betegek testi megjelenésében van néhány jellegzetesség, ami szintén segíthet a korai felismerésben, s így a kezelés korai megkezdésében. A Turner-szindróma gyanúja már születés után felmerülhet a vizsgáló orvosban. Ezeknél a kisbabáknál a kéz- és lábháton ödéma látható születés után, és a tarkótájon laza bőrredő van.

        A nyakon két oldalt bőrredő látható, ezt pterygiumnak nevezik. A haj a tarkón mélyre terjed, a mellkas pajzs alakú, a mellbimbók távol vannak egymástól. Gyakori az x-láb és sokszor társul a betegség veleszületett szívhibával is. A betegek harmadában vesefejlődési rendellenesség is jelen van.

        Hajlamosak bizonyos betegségekre

        A nem annyira egyértelmű esetekben később feltűnik, hogy a gyermek kisebb és általában vékonyabb is a kortársainál. A különbség a kor előrehaladtával egyre csak fokozódik, majd a nemi érés idején, amikor a többi gyerek hirtelen nagyon megnő ez kifejezetté válik.

        A Turner szindrómás leány nemi érése nagyon lassú, vagy el is maradhat. Ez azért van, mert a petefészkek helyén petesejteket nem tartalmazó kötőszövetes csíkok vannak. A kezdeti magzati életben még vannak petesejtek, de mire a gyermek kétéves lesz, ezek teljesen elpusztulnak.

        Hajlamosak az ilyen gyerekek pajzsmirigy-megbetegedésre, középfülgyulladásra és szénhidrátanyagcsere-zavarokra. Általában az intelligencia normális.

        Amennyiben a beteg mozaikos kromoszómakészletű, ezek a tünetek egészen enyhék is lehetnek, de a növekedési elmaradás ilyenkor is megvan.

        A diagnózis felállítása, gondozás

        A betegség diagnózisát genetikai vizsgálattal állítjuk fel. Ma már részletes, pontos vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre, ahol nagyon sok sejtet át lehet nézni.

        Minden kórosan alacsony termetű kislánynál kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése, hogy időben felismerjük a szindrómát. Ebben az esetben ugyanis növekedési hormon kezeléssel a testmagasság normalizálható. Időben elkezdett nemihormon-adagolással a másodlagos nemi jellegek is kifejlődnek, meggátolva a hiányzó nemi éréssel együtt járó lelki gondok kialakulását.

        Sajnos petesejt hányában meddőséggel kell számolnunk, de amennyiben sikerül a méhet hormonkezeléssel a terhesség kiviselésére alkalmassá tenni, petesejt adományozással, mesterséges megtermékenyítéssel akár a szülés sem kizárt.

        Természetesen a betegeket a kialakult szervi problémáknak megfelelően szakorvosi gondozásban kell részesíteni.

        Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Módosítva: 2020.10.04 04:06, Megjelenés: 2016.12.04 05:21
      • Cikkajánló

        A dohányzás káros hatásai

        A dohányzás káros hatásai

        Dr. Diószegi Judit

        Aki dohányzik, számos káros tényezőnek és betegségnek teszi ki magát.

        Gerinc

        Gerinc

        Dr. Szamosi Szilvia

        A gerinc kopása és a gerinccsigolyák gyakori betegségei.

        Szeptember - a női daganatok hónapja

        A The Foundation for Women’s Cancer (FWC) a szeptembert a női daganatok hónapjának nyilvánította, mivel a világon minden 5. percben diagnosztizálnak egy hölgyet valamilyen nőgyógyászati daganattal. A hónap apropóján a Magyar Rákellenes Liga a méhnyakrák megelőzésére és megszüntetésére hívja fel a figyelmet. Ugyanis, ha globálisan minden nő és férfi számára biztosított lenne a humán papillomavírus (HPV) elleni védőoltás, a méhnyakrák megszüntethető lenne. Ezért a Liga kifejezetten üdvözli a döntést, hogy Magyarországon immár a fiúk számára is elérhető az ingyenes HPV elleni védőoltás.

        Több száz életet menthet meg évente a HPV elleni vakcina hazánkban

        Évente 4-500 nő és mintegy ugyanennyi férfi haláláért felelnek a humán papillomavírus (HPV) okozta megbetegedések Magyarországon. A fertőzés védőoltással és rendszeres szűrővizsgálatokkal megelőzhető. A magyar szülők még pontosan két hétig, 2020. szeptember 16-ig igényelhetik az államilag támogatott, ingyenes védőoltást hetedikes lányaik számára.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.