A Turner-szindróma

Dr. Fáklya Mónika
szerző: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - WEBBeteg
frissítve: 2022.03.10.

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

Az ilyen embriók nagy része elhal még a korai magzati életben, de van néhány, aki megszületik. 3000 megszületett lánygyermekből egy Turner-szindrómás, így bár nem túl gyakori a betegség, nem is annyira ritka.

A túlélő embriókban gyakran úgynevezett mozaikosság áll fenn. Ez azt jelenti, hogy van olyan sejtvonaluk ahol csak egyetlen X kromoszóma van, de van olyan sejtvonaluk is, ahol mind a két X kromoszóma megtalálható.

Látható jellegzetességek

Jellegzetes Turner-szindróma-tünet: ödéma a kézháton
Jellegzetes Turner-szindróma-tünet: ödéma a kézháton

Az ilyen betegek testi megjelenésében van néhány jellegzetesség, ami szintén segíthet a korai felismerésben, s így a kezelés korai megkezdésében. A Turner-szindróma gyanúja már születés után felmerülhet a vizsgáló orvosban. Ezeknél a kisbabáknál a kéz- és lábháton ödéma látható születés után, és a tarkótájon laza bőrredő van.

A nyakon két oldalt bőrredő látható, ezt pterygiumnak nevezik. A haj a tarkón mélyre terjed, a mellkas pajzs alakú, a mellbimbók távol vannak egymástól. Gyakori az x-láb és sokszor társul a betegség veleszületett szívhibával is. A betegek harmadában vesefejlődési rendellenesség is jelen van.

Hajlamosak bizonyos betegségekre

A nem annyira egyértelmű esetekben később feltűnik, hogy a gyermek kisebb és általában vékonyabb is a kortársainál. A különbség a kor előrehaladtával egyre csak fokozódik, majd a nemi érés idején, amikor a többi gyerek hirtelen nagyon megnő ez kifejezetté válik.

A Turner szindrómás leány nemi érése nagyon lassú, vagy el is maradhat. Ez azért van, mert a petefészkek helyén petesejteket nem tartalmazó kötőszövetes csíkok vannak. A kezdeti magzati életben még vannak petesejtek, de mire a gyermek kétéves lesz, ezek teljesen elpusztulnak.

Hajlamosak az ilyen gyerekek pajzsmirigy-megbetegedésre, középfülgyulladásra és szénhidrátanyagcsere-zavarokra. Általában az intelligencia normális.

Amennyiben a beteg mozaikos kromoszómakészletű, ezek a tünetek egészen enyhék is lehetnek, de a növekedési elmaradás ilyenkor is megvan.

A diagnózis felállítása, gondozás

A betegség diagnózisát genetikai vizsgálattal állítjuk fel. Ma már részletes, pontos vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre, ahol nagyon sok sejtet át lehet nézni.

Minden kórosan alacsony termetű kislánynál kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése, hogy időben felismerjük a szindrómát. Ebben az esetben ugyanis növekedési hormon kezeléssel a testmagasság normalizálható. Időben elkezdett nemihormon-adagolással a másodlagos nemi jellegek is kifejlődnek, meggátolva a hiányzó nemi éréssel együtt járó lelki gondok kialakulását.

Sajnos petesejt hányában meddőséggel kell számolnunk, de amennyiben sikerül a méhet hormonkezeléssel a terhesség kiviselésére alkalmassá tenni, petesejt adományozással, mesterséges megtermékenyítéssel akár a szülés sem kizárt.

Természetesen a betegeket a kialakult szervi problémáknak megfelelően szakorvosi gondozásban kell részesíteni.

Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

Hozzászólások (2)

Cikkajánló

COVID-19 COVID-19

Kiemelt jelentőséggel bír a felelős magatartás.(x)

Gyomorégés Gyomorégés

Gyomorégés a terhesség alatt, reflux is okozhatja.

Alagille-szindróma

Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes...

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség...

Az Alport-szindróma

Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már...

A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan...

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a...

A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt...

A Louis-Bar-szindróma tünetei

A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.