• A Turner-szindróma

        WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

        Az ilyen embriók nagy része elpusztul még a korai magzati életben, de van néhány, aki megszületik. 3000 megszületett lánygyermekből egy Turner-szindrómás, így bár nem túl gyakori a betegség, nem is annyira ritka.

        Hirdetés

        A túlélő embriókban gyakran úgynevezett mozaikosság áll fenn. Ez azt jelenti, hogy van olyan sejtvonaluk ahol csak egyetlen X kromoszóma van, de van olyan sejtvonaluk is, ahol mind a két X kromoszóma megtalálható.

        Látható jellegzetességek

        Csak a lányokat sújtja: Turner-szindróma
        Jellegzetes tünet: ödéma a kézháton.

        Az ilyen betegek testi megjelenésében van néhány jellegzetesség, ami szintén segíthet a korai felismerésben, s így a kezelés korai megkezdésében. A Turner-szindróma gyanúja már születés után felmerülhet a vizsgáló orvosban. Ezeknél a kisbabáknál a kéz- és lábháton ödéma látható születés után, és a tarkótájon laza bőrredő van.

        A nyakon két oldalt bőrredő látható, ezt pterygiumnak nevezik. A haj a tarkón mélyre terjed, a mellkas pajzs alakú, a mellbimbók távol vannak egymástól. Gyakori az x-láb és sokszor társul a betegség veleszületett szívhibával is. A betegek harmadában vesefejlődési rendellenesség is jelen van.

        Hajlamosak bizonyos betegségekre

        A nem annyira egyértelmű esetekben később feltűnik, hogy a gyermek kisebb és általában vékonyabb is a kortársainál. A különbség a kor előrehaladtával egyre csak fokozódik, majd a nemi érés idején, amikor a többi gyerek hirtelen nagyon megnő ez kifejezetté válik.

        A Turner szindrómás leány nemi érése nagyon lassú, vagy el is maradhat. Ez azért van, mert a petefészkek helyén petesejteket nem tartalmazó kötőszövetes csíkok vannak. A kezdeti magzati életben még vannak petesejtek, de mire a gyermek kétéves lesz, ezek teljesen elpusztulnak.

        Hajlamosak az ilyen gyerekek pajzsmirigy megbetegedésre, középfül-gyulladásra, és szénhidrát anyagcsere zavarokra. Általában az intelligencia normális.

        Amennyiben a beteg mozaikos kromoszómakészletű, ezek a tünetek egészen enyhék is lehetnek, de a növekedési elmaradás ilyenkor is megvan.

        A diagnózis felállítása, gondozás

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A betegség diagnózisát genetikai vizsgálattal állítjuk fel. Ma már részletes, pontos vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre, ahol nagyon sok sejtet át lehet nézni.

        Minden kórosan alacsony termetű kislánynál kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése, hogy időben felismerjük a szindrómát. Ebben az esetben ugyanis, növekedési hormon kezeléssel a testmagasság normalizálható. Időben elkezdett nemi hormon adagolással a másodlagos nemi jellegek is kifejlődnek, meggátolva a hiányzó nemi éréssel együtt járó lelki gondok kialakulását.

        Sajnos petesejt hányában meddőséggel kell számolnunk, de amennyiben sikerül a méhet hormonkezeléssel a terhesség kiviselésére alkalmassá tenni, petesejt adományozással, mesterséges megtermékenyítéssel akár a szülés sem kizárt.

        Természetesen a betegeket a kialakult szervi problémáknak megfelelően szakorvosi gondozásban kell részesíteni.

        Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Módosítva: 2016.12.04 05:21, Megjelenés: 2016.12.04 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Éjszakai bepisilés

        Éjszakai bepisilés

        Dr. Sándor György

        A problémával érdemes orvoshoz fordulni. Milyen vizsgálatokra lehet szükség?

        A prosztata vizsgálata

        A prosztata vizsgálata

        WEBBeteg összeállítás

        Fontos időben kiszűrni a daganatos elváltozást. Milyen vizsgálatok szükségesek?

        Nők ezreinek életét mentheti meg az új teszt

        A két tesztből álló - részben otthon is elvégezhető - méhnyakrák megelőzési módszer forradalmasíthatja a szűrést, és nők ezreinek életét mentheti meg. A magyar fejlesztőcég kampányához Szentesi Éva, Liptai Claudia és Ónodi Eszter is csatlakozott.

        Vizeletvizsgálattal is ki lehet szűrni a méhnyakrákot okozó HPV vírust

        Az új vizsgálati módszer kiválthatja a sok nő számára kellemetlen, szorongást okozó kenettesztet - számolt be róla a BBC News.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.