A Charcot-Marie-Tooth betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három különböző módon öröklődhet.

Milyen külső jelek alapján merülhet fel a Charcot-Marie-Tooth betegség gyanúja, és hogyan diagnosztizálják a betegséget?

• A lábszár izmai gyengék, emiatt a láb térdtől lefelé nagyon vékony
• A lábak erőtlenek
• A lábfej íve igen magas, erősen domború vagy éppen nagyon lapos, előfordulhatnak más lábfejdeformitások is, illetve erősen hajlított lábujjak, például kalapácslábujj.
• A lábízületek gyengék.
• A páciens elveszítheti a lábfej és a lábfejízületek érző- és mozgatóképességét.
• Az érintettek a diagnózis előtt gyakran „két ballábasnak” érzik magukat, mivel sokszor megbotlanak, pedig ez csakis a betegség miatt van.
• A felső végtagon tapasztalható tünetek a következők: az ujjak és a kezek gyengék, a páciens nehezen fog meg dolgokat, a kéz ízületei és az izmok is gyengék, a hüvelykujj nehezen mozgatható, a mozgás korlátozott. A betegek sokszor tapasztalnak olyan tüneteket, amelyek egyébként az öregedéssel járnak együtt, például nem tudják kigombolni a ruhájukat, vagy nem tudnak felvenni egy tűt vagy egy fémpénzt.
• Az egyensúlyozással is adódhatnak gondok, mivel a lábfej izomzata meggyengült, és irányváltáskor illetve egyenetlen talajon a beteg nehezen őrzi meg egyensúlyát. Az egy helyben való állás is nehézséget okoz.
• A fáradtság is tipikus tünet, minden CMT-beteget érint.
• Ajánlott minden téren kissé lassabban cselekedni, bár sokszor nagyon nehéz megfogadni ezt a jó tanácsot, mégis megéri!
• A gerincferdülés (scoliosis) és egyéb gerincdeformitások gyakoriak azoknál, akiknél már gyermekkorban jelentkeznek a betegség tünetei. Egyes pácienseknél csontfelrakódások alakulnak ki a térden és a csípőn, de az is előfordulhat, hogy a csípőlapát deformitása már születéskor kimutatható.
• A gyenge vagy hiányzó reflexek megkönnyítik a diagnózis felállítását, illetve a családi anamnézis is sokat segíthet a betegség felismerésében. A pontos diagnózist szolgálja az elektromiogramm (EMG), ami az izmok ingerelhetőségét és működését, illetve az ingerületátvitel sebességét, az idegi impulzusokat méri.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A tünetek minden páciensnél különbözőek lehetnek. A tünetek kifejeződése függ a genetikai háttértől, a páciens életmódjától, tevékenységeitől, attól, hogy mennyire él stresszes életet, étkezési szokásaitól és számos egyéb tényezőtől.

Családon belül is jelentős különbségek lehetnek a tünetekben: előfordul, hogy az egyik érintett 70 évesen is képes lépcsőn járni, egy fiatalabb pedig legfeljebb csak egy egy kilós szatyrot tud megemelni. Sokaknál a betegség annyira enyhe lefolyású, hogy nincsenek is tisztában azzal, hogy bármilyen betegségük is lenne.

További tünetek:

• Fejfájás és alvásproblémák
• A rekeszizmot beidegző perifériás idegek gyengesége miatt légzési nehézségek léphetnek fel, ennek következtében előfordulhat, hogy a beteg légzését éjjelente vagy akár éjjel-nappal, állandóan lélegeztető géppel kell biztosítani.
• Hallás- és látásproblémák
• A gyenge nyakizmok miatt a betegnek nehéz tartania a fejét
• Rágási és nyelési nehézségek, félrenyelés, fuldoklás is előfordulhat, illetve hangszalagbénulás is felléphet.
• Emésztési- és székelési problémák
• A váll- és a mellizmok erőtlenek lehetnek
• Mell-, kar- és combizomgörcsök.
• A beteg kezei lehetnek nagyon hidegek vagy nagyon melegek. A carpalis alagút szindróma tünetei (kéz- és csuklófájdalom) is tapasztalhatók.
• Sok beteg tapasztal fájdalmat, bizsergő, égő érzést, főként a lábfejben, a kezekben és néha a fenék területén, a hátában vagy a combjában. Előfordulhat remegés, illetve a lábak és lábfej állandó fájdalomérzete is.
• Váltogathatják egymást a székrekedéssel és hasmenéssel járó fázisok. Egyeseknél előfordulhat fény-, szag- meleg- és hidegérzékenység, sokan érzékenyen reagálnak a kávéra, alkoholra és dohányzásra vagy a gyógyszerek felnőtt dózisára, ezért csupán a gyerekeknek előírt adagolás szerint szedhetnek gyógyszert, ezzel kapcsolatban kérdezze kezelőorvosát!
• Stressz hatására a betegség tünetei egyéntől függően súlyosbodnak-e.
• Néhány érintettnek gondjai vannak a saját testének helyzetészlelésével (propriocepció), például a páciens már beült az autóba, de úgy érzi, hogy a lábai még az autón kívül vannak, ez nagy rémületet okozhat a betegnek. Ilyenkor a legjobb, ha megpróbál ellazulni és vár, amíg a félelemérzés meg nem szűnik.

A CMT nem befolyásolja a várható élettartamot, kivéve abban az esetben, ha a légzésben résztvevő idegek erősen érintettek. Vannak, akik nem tudnak köhögni. A csökkent légzésfunkció és a köhögés képességének hiánya érzékennyé teszi a beteget az életveszélyes tüdőt érintő fertőzésekre és tüdőbetegségekre.

A korai diagnózis és a megfelelő életvitel mellett a CMT betegek várható élettartama átlagos, és nem kell túl sok nehézséggel számolniuk, noha tagadhatatlanul meg kell küzdeniük néhány komoly problémával.

Hogyan kezelhető a Charcot-Marie-Tooth betegség?

Nap mint nap új terápiákat és fájdalomcsillapítókat fejlesztenek ki. A lábfejet, lábízületeket, kezeket, ujjakat, gerincet és csípőt érintő problémák kezelésére vannak sebészeti megoldások. A peroneus-sín segíthet a járás közben jelentkező fájdalom enyhítésében és a járás stabilizálásban. Valamennyi probléma kezelésére léteznek eljárások és készülékek.

Nélkülözhetetlen a megfelelő orvosi terápia. Emellett fontos, hogy a betegek megtanulják elfogadni önmagukat, ne kapkodjanak, és maradjanak nyugodtak, ne követeljenek túl sokat maguktól.

(WEBBeteg – B. M.; Forrás: kaikracht.de; Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit)