• A Charcot-Marie-Tooth betegség

        Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító

        A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három különböző módon öröklődhet.

        Milyen külső jelek alapján merülhet fel a Charcot-Marie-Tooth betegség gyanúja, és hogyan diagnosztizálják a betegséget?

        Ízületi fájdalmak okai és kezelése

        Ha tágabb értelemben vizsgáljuk a mozgásszervi betegségeket, akkor azok eredete nemcsak maga az ízület lehet, hanem számos egyéb helyről indulhat ki a fájdalom. A mozgásszervi panaszokkal orvoshoz fordulók esetében, tehát nem kizárólag az ízület megbetegedéséről van szó, hanem egyéb okokat is mindig szem előtt kell tartanunk. Szorosan az ízületet érintő betegségek, leegyszerűsítve 2 nagy csoportra oszthatóak. A gyulladásos, valamint a kopásos, vagy más néven degeneratív ízületi megbetegedések. Nagyon fontos elkülöníteni a két csoportot, hiszen a kezelési terv is egészen más. Ízületi fájdalmak okai és kezelése>>

        • A lábszár izmai gyengék, emiatt a láb térdtől lefelé nagyon vékony
        • A lábak erőtlenek
        • A lábfej íve igen magas, erősen domború vagy éppen nagyon lapos, előfordulhatnak más lábfejdeformitások is, illetve erősen hajlított lábujjak, például kalapácslábujj.
        • A lábízületek gyengék.
        • A páciens elveszítheti a lábfej és a lábfejízületek érző- és mozgatóképességét.
        • Az érintettek a diagnózis előtt gyakran „két ballábasnak” érzik magukat, mivel sokszor megbotlanak, pedig ez csakis a betegség miatt van.
        • A felső végtagon tapasztalható tünetek a következők: az ujjak és a kezek gyengék, a páciens nehezen fog meg dolgokat, a kéz ízületei és az izmok is gyengék, a hüvelykujj nehezen mozgatható, a mozgás korlátozott. A betegek sokszor tapasztalnak olyan tüneteket, amelyek egyébként az öregedéssel járnak együtt, például nem tudják kigombolni a ruhájukat, vagy nem tudnak felvenni egy tűt vagy egy fémpénzt.
        • Az egyensúlyozással is adódhatnak gondok, mivel a lábfej izomzata meggyengült, és irányváltáskor illetve egyenetlen talajon a beteg nehezen őrzi meg egyensúlyát. Az egy helyben való állás is nehézséget okoz.
        • A fáradtság is tipikus tünet, minden CMT-beteget érint.
        • Ajánlott minden téren kissé lassabban cselekedni, bár sokszor nagyon nehéz megfogadni ezt a jó tanácsot, mégis megéri!
        • A gerincferdülés (scoliosis) és egyéb gerincdeformitások gyakoriak azoknál, akiknél már gyermekkorban jelentkeznek a betegség tünetei. Egyes pácienseknél csontfelrakódások alakulnak ki a térden és a csípőn, de az is előfordulhat, hogy a csípőlapát deformitása már születéskor kimutatható.
        • A gyenge vagy hiányzó reflexek megkönnyítik a diagnózis felállítását, illetve a családi anamnézis is sokat segíthet a betegség felismerésében. A pontos diagnózist szolgálja az elektromiogramm (EMG), ami az izmok ingerelhetőségét és működését, illetve az ingerületátvitel sebességét, az idegi impulzusokat méri.
        Hirdetés

        A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

        Légúti elzáródás, fulladás esetén

        A légúti elzáródás beavatkozás nélkül általában végzetes, ugyanis ha az oxigénhiány nem szűnik meg 3-4 percen belül, akkor az agysejtek kezdenek elpusztulni és a szívműködés is hamarosan leáll. Légúti elzáródás, fulladás esetén>>

        A tünetek minden páciensnél különbözőek lehetnek. A tünetek kifejeződése függ a genetikai háttértől, a páciens életmódjától, tevékenységeitől, attól, hogy mennyire él stresszes életet, étkezési szokásaitól és számos egyéb tényezőtől.

        Családon belül is jelentős különbségek lehetnek a tünetekben: előfordul, hogy az egyik érintett 70 évesen is képes lépcsőn járni, egy fiatalabb pedig legfeljebb csak egy egy kilós szatyrot tud megemelni. Sokaknál a betegség annyira enyhe lefolyású, hogy nincsenek is tisztában azzal, hogy bármilyen betegségük is lenne.

        További tünetek:

        Diszfágia (nyelési nehézség) - Veszélyes tünetek és okok

        Amikor a diszfágia még csak enyhe tüneteket produkál, akkor mindössze annyit vehetünk észre, hogy egy percre abba kell hagynunk az evést. Súlyos esetben azonban a beteg képtelen annyit enni, hogy biztosítsa a napi kalóriabevitelét. A diszfágia nyelési nehézséget, míg az odinofágia fájdalmas nyelést jelent. Diszfágia (nyelési nehézség) - Veszélyes tünetek és okok>>

        • Fejfájás és alvásproblémák
        • A rekeszizmot beidegző perifériás idegek gyengesége miatt légzési nehézségek léphetnek fel, ennek következtében előfordulhat, hogy a beteg légzését éjjelente vagy akár éjjel-nappal, állandóan lélegeztető géppel kell biztosítani.
        • Hallás- és látásproblémák
        • A gyenge nyakizmok miatt a betegnek nehéz tartania a fejét
        • Rágási és nyelési nehézségek, félrenyelés, fuldoklás is előfordulhat, illetve hangszalagbénulás is felléphet.
        • Emésztési- és székelési problémák
        • A váll- és a mellizmok erőtlenek lehetnek
        • Mell-, kar- és combizomgörcsök.
        • A beteg kezei lehetnek nagyon hidegek vagy nagyon melegek. A carpalis alagút szindróma tünetei (kéz- és csuklófájdalom) is tapasztalhatók.
        • Sok beteg tapasztal fájdalmat, bizsergő, égő érzést, főként a lábfejben, a kezekben és néha a fenék területén, a hátában vagy a combjában. Előfordulhat remegés, illetve a lábak és lábfej állandó fájdalomérzete is.
        • Váltogathatják egymást a székrekedéssel és hasmenéssel járó fázisok. Egyeseknél előfordulhat fény-, szag- meleg- és hidegérzékenység, sokan érzékenyen reagálnak a kávéra, alkoholra és dohányzásra vagy a gyógyszerek felnőtt dózisára, ezért csupán a gyerekeknek előírt adagolás szerint szedhetnek gyógyszert, ezzel kapcsolatban kérdezze kezelőorvosát!
        • Stressz hatására a betegség tünetei egyéntől függően súlyosbodnak-e.
        • Néhány érintettnek gondjai vannak a saját testének helyzetészlelésével (propriocepció), például a páciens már beült az autóba, de úgy érzi, hogy a lábai még az autón kívül vannak, ez nagy rémületet okozhat a betegnek. Ilyenkor a legjobb, ha megpróbál ellazulni és vár, amíg a félelemérzés meg nem szűnik.

        A CMT nem befolyásolja a várható élettartamot, kivéve abban az esetben, ha a légzésben résztvevő idegek erősen érintettek. Vannak, akik nem tudnak köhögni. A csökkent légzésfunkció és a köhögés képességének hiánya érzékennyé teszi a beteget az életveszélyes tüdőt érintő fertőzésekre és tüdőbetegségekre.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A korai diagnózis és a megfelelő életvitel mellett a CMT betegek várható élettartama átlagos, és nem kell túl sok nehézséggel számolniuk, noha tagadhatatlanul meg kell küzdeniük néhány komoly problémával.

        Hogyan kezelhető a Charcot-Marie-Tooth betegség?

        Nap mint nap új terápiákat és fájdalomcsillapítókat fejlesztenek ki. A lábfejet, lábízületeket, kezeket, ujjakat, gerincet és csípőt érintő problémák kezelésére vannak sebészeti megoldások. A peroneus-sín segíthet a járás közben jelentkező fájdalom enyhítésében és a járás stabilizálásban. Valamennyi probléma kezelésére léteznek eljárások és készülékek.

        Nélkülözhetetlen a megfelelő orvosi terápia. Emellett fontos, hogy a betegek megtanulják elfogadni önmagukat, ne kapkodjanak, és maradjanak nyugodtak, ne követeljenek túl sokat maguktól.

        Veszélyes lehet a félrenyelés? - Az orvos válaszol

        Az lenne a kérdésem, hogy miként lehetséges, hogy az ember félrenyel? Ilyenkor mi a teendő, ha egyedül vagyunk? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből. Veszélyes lehet a félrenyelés? - Az orvos válaszol>>

        (WEBBeteg – B. M.; Forrás: kaikracht.de; Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit)

        Legutóbb frissült: 2014.09.04 05:21
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Depressziós a párom

        Depressziós a párom

        Dr. Veress Dóra, pszichiáter

        Hogyan lehet rábírni valakit, hogy akarata ellenére elfogadja a segítséget?

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Ízületi fájdalmak kezelése külsőleg alkalmazható készítményekkel - gélek, krémek, tapaszok

        Mozgásszervi panaszok tüneti kezelése céljából a szájon át alkalmazott készítmények (tabletták, kapszulák, granulátumok stb.) mellett külsőleg alkalmazható, ún. topikus készítmények is rendelkezésünkre állnak. Ezeket a tapasz, gél, krém és spray formájában elérhető szereket praktikusan a fájdalom helyének megfelelő bőrfelszínen alkalmazzuk.

        Mit tehetünk, ha kopik a porc?

        A fiatalokat is érintheti a nyak, a derék, a váll, a térd vagy az ujjak ízületeinek fájdalma, de negyven felett valóban sokaknak megkeseríti a mindennapjait. Dr. Dobos Márta, holisztikus szemléletű ortopéd orvos a mozgás és a fájdalomcsillapítás lehetőségeit ismertette.

        Az égető lábfájdalom okai

        Lábfájdalom esetében annak jellegéből, valamint kisugárzásából adódóan lehet következteti az okokra. Orvosi szempontból fontos megkülönböztetni a szomatikus (szervi eredetű) és neuropátiás fájdalmat. Az elkülönítés azért fontos, mert a két fájdalomtípus kezelése is eltérő.

        Élet az ízületi kopással

        Az artrózis (ízületi kopás) mindennapi tevékenységét és életminőségét is befolyásolhatja, fontos tehát, hogy tudatosan készüljön a betegség kapcsán felmerülő nehézségekre. Bizonyos életviteli tanácsok megfogadásával jelentősen csökkenthető a fájdalom és teljesebb élet élhető.

        Artrózis - Akár naponta 7 perc testmozgás is elegendő lehet

        Az ízületi porckopással (artrózis) élő emberek ízületi fájdalmaktól szenvednek. Nem meglepő tehát, hogy a sportolásra csak nagyon nehezen tudják rávenni magukat. Pedig testmozgásra szükségük van, ugyanis ez elengedhetetlen panaszaik súlyosbodásának megelőzéséhez. Jó hír, hogy akár egy kevéske, de rendszeres testmozgás is elegendő lehet.

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 2-5 10.000 főre nézve. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve, hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.