• A Charcot-Marie-Tooth betegség

        Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító

        A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három különböző módon öröklődhet.

        Milyen külső jelek alapján merülhet fel a Charcot-Marie-Tooth betegség gyanúja, és hogyan diagnosztizálják a betegséget?

        Ízületi fájdalmak okai és kezelése

        Ha tágabb értelemben vizsgáljuk a mozgásszervi betegségeket, akkor azok eredete nemcsak maga az ízület lehet, hanem számos egyéb helyről indulhat ki a fájdalom. A mozgásszervi panaszokkal orvoshoz fordulók esetében, tehát nem kizárólag az ízület megbetegedéséről van szó, hanem egyéb okokat is mindig szem előtt kell tartanunk. Szorosan az ízületet érintő betegségek, leegyszerűsítve 2 nagy csoportra oszthatóak. A gyulladásos, valamint a kopásos, vagy más néven degeneratív ízületi megbetegedések. Nagyon fontos elkülöníteni a két csoportot, hiszen a kezelési terv is egészen más. Ízületi fájdalmak okai és kezelése>>

        • A lábszár izmai gyengék, emiatt a láb térdtől lefelé nagyon vékony
        • A lábak erőtlenek
        • A lábfej íve igen magas, erősen domború vagy éppen nagyon lapos, előfordulhatnak más lábfejdeformitások is, illetve erősen hajlított lábujjak, például kalapácslábujj.
        • A lábízületek gyengék.
        • A páciens elveszítheti a lábfej és a lábfejízületek érző- és mozgatóképességét.
        • Az érintettek a diagnózis előtt gyakran „két ballábasnak” érzik magukat, mivel sokszor megbotlanak, pedig ez csakis a betegség miatt van.
        • A felső végtagon tapasztalható tünetek a következők: az ujjak és a kezek gyengék, a páciens nehezen fog meg dolgokat, a kéz ízületei és az izmok is gyengék, a hüvelykujj nehezen mozgatható, a mozgás korlátozott. A betegek sokszor tapasztalnak olyan tüneteket, amelyek egyébként az öregedéssel járnak együtt, például nem tudják kigombolni a ruhájukat, vagy nem tudnak felvenni egy tűt vagy egy fémpénzt.
        • Az egyensúlyozással is adódhatnak gondok, mivel a lábfej izomzata meggyengült, és irányváltáskor illetve egyenetlen talajon a beteg nehezen őrzi meg egyensúlyát. Az egy helyben való állás is nehézséget okoz.
        • A fáradtság is tipikus tünet, minden CMT-beteget érint.
        • Ajánlott minden téren kissé lassabban cselekedni, bár sokszor nagyon nehéz megfogadni ezt a jó tanácsot, mégis megéri!
        • A gerincferdülés (scoliosis) és egyéb gerincdeformitások gyakoriak azoknál, akiknél már gyermekkorban jelentkeznek a betegség tünetei. Egyes pácienseknél csontfelrakódások alakulnak ki a térden és a csípőn, de az is előfordulhat, hogy a csípőlapát deformitása már születéskor kimutatható.
        • A gyenge vagy hiányzó reflexek megkönnyítik a diagnózis felállítását, illetve a családi anamnézis is sokat segíthet a betegség felismerésében. A pontos diagnózist szolgálja az elektromiogramm (EMG), ami az izmok ingerelhetőségét és működését, illetve az ingerületátvitel sebességét, az idegi impulzusokat méri.
        Hirdetés

        A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

        Légúti elzáródás, fulladás esetén

        A légúti elzáródás beavatkozás nélkül általában végzetes, ugyanis ha az oxigénhiány nem szűnik meg 3-4 percen belül, akkor az agysejtek kezdenek elpusztulni és a szívműködés is hamarosan leáll. Légúti elzáródás, fulladás esetén>>

        A tünetek minden páciensnél különbözőek lehetnek. A tünetek kifejeződése függ a genetikai háttértől, a páciens életmódjától, tevékenységeitől, attól, hogy mennyire él stresszes életet, étkezési szokásaitól és számos egyéb tényezőtől.

        Családon belül is jelentős különbségek lehetnek a tünetekben: előfordul, hogy az egyik érintett 70 évesen is képes lépcsőn járni, egy fiatalabb pedig legfeljebb csak egy egy kilós szatyrot tud megemelni. Sokaknál a betegség annyira enyhe lefolyású, hogy nincsenek is tisztában azzal, hogy bármilyen betegségük is lenne.

        További tünetek:

        Diszfágia (nyelési nehézség) - Veszélyes tünetek és okok

        Amikor a diszfágia még csak enyhe tüneteket produkál, akkor mindössze annyit vehetünk észre, hogy egy percre abba kell hagynunk az evést. Súlyos esetben azonban a beteg képtelen annyit enni, hogy biztosítsa a napi kalóriabevitelét. A diszfágia nyelési nehézséget, míg az odinofágia fájdalmas nyelést jelent. Diszfágia (nyelési nehézség) - Veszélyes tünetek és okok>>

        • Fejfájás és alvásproblémák
        • A rekeszizmot beidegző perifériás idegek gyengesége miatt légzési nehézségek léphetnek fel, ennek következtében előfordulhat, hogy a beteg légzését éjjelente vagy akár éjjel-nappal, állandóan lélegeztető géppel kell biztosítani.
        • Hallás- és látásproblémák
        • A gyenge nyakizmok miatt a betegnek nehéz tartania a fejét
        • Rágási és nyelési nehézségek, félrenyelés, fuldoklás is előfordulhat, illetve hangszalagbénulás is felléphet.
        • Emésztési- és székelési problémák
        • A váll- és a mellizmok erőtlenek lehetnek
        • Mell-, kar- és combizomgörcsök.
        • A beteg kezei lehetnek nagyon hidegek vagy nagyon melegek. A carpalis alagút szindróma tünetei (kéz- és csuklófájdalom) is tapasztalhatók.
        • Sok beteg tapasztal fájdalmat, bizsergő, égő érzést, főként a lábfejben, a kezekben és néha a fenék területén, a hátában vagy a combjában. Előfordulhat remegés, illetve a lábak és lábfej állandó fájdalomérzete is.
        • Váltogathatják egymást a székrekedéssel és hasmenéssel járó fázisok. Egyeseknél előfordulhat fény-, szag- meleg- és hidegérzékenység, sokan érzékenyen reagálnak a kávéra, alkoholra és dohányzásra vagy a gyógyszerek felnőtt dózisára, ezért csupán a gyerekeknek előírt adagolás szerint szedhetnek gyógyszert, ezzel kapcsolatban kérdezze kezelőorvosát!
        • Stressz hatására a betegség tünetei egyéntől függően súlyosbodnak-e.
        • Néhány érintettnek gondjai vannak a saját testének helyzetészlelésével (propriocepció), például a páciens már beült az autóba, de úgy érzi, hogy a lábai még az autón kívül vannak, ez nagy rémületet okozhat a betegnek. Ilyenkor a legjobb, ha megpróbál ellazulni és vár, amíg a félelemérzés meg nem szűnik.

        A CMT nem befolyásolja a várható élettartamot, kivéve abban az esetben, ha a légzésben résztvevő idegek erősen érintettek. Vannak, akik nem tudnak köhögni. A csökkent légzésfunkció és a köhögés képességének hiánya érzékennyé teszi a beteget az életveszélyes tüdőt érintő fertőzésekre és tüdőbetegségekre.

        A korai diagnózis és a megfelelő életvitel mellett a CMT betegek várható élettartama átlagos, és nem kell túl sok nehézséggel számolniuk, noha tagadhatatlanul meg kell küzdeniük néhány komoly problémával.

        Hogyan kezelhető a Charcot-Marie-Tooth betegség?

        Nap mint nap új terápiákat és fájdalomcsillapítókat fejlesztenek ki. A lábfejet, lábízületeket, kezeket, ujjakat, gerincet és csípőt érintő problémák kezelésére vannak sebészeti megoldások. A peroneus-sín segíthet a járás közben jelentkező fájdalom enyhítésében és a járás stabilizálásban. Valamennyi probléma kezelésére léteznek eljárások és készülékek.

        Nélkülözhetetlen a megfelelő orvosi terápia. Emellett fontos, hogy a betegek megtanulják elfogadni önmagukat, ne kapkodjanak, és maradjanak nyugodtak, ne követeljenek túl sokat maguktól.

        Veszélyes lehet a félrenyelés? - Az orvos válaszol

        Az lenne a kérdésem, hogy miként lehetséges, hogy az ember félrenyel? Ilyenkor mi a teendő, ha egyedül vagyunk? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből. Veszélyes lehet a félrenyelés? - Az orvos válaszol>>

        (WEBBeteg – B. M.; Forrás: kaikracht.de; Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit)

        Módosítva: 2014.09.04 05:21, Megjelenés: 2014.09.04 05:21
      • Cikkajánló

        A nyújtás szerepe

        A nyújtás szerepe

        Sándor Judit

        Ha elmulasztjuk, félő, hogy sérüléssel, fájdalommal fogjuk szemben találni magunkat.

        Az anorexia kezelése

        Az anorexia kezelése

        Dr. Major Adrienne

        Az anorexiás beteg kezelésekor egyaránt foglalkozunk a lelki és testi zavarokkal.

        A Proteus-szindróma

        A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei - Az orvos válaszol

        A feleségem alapbetegsége 2000-ben megállapítva: Neuropathia hereditaria sensomotorica. Mi ez a betegség? - Válogatás a WEBBeteg Orvos Válaszol rovatának kérdéseiből.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.