A Charcot-Marie-Tooth betegség

szerző: Bak Marianna, biológus szakfordító - WEBBeteg
megjelent:

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három különböző módon öröklődhet.

Milyen külső jelek alapján merülhet fel a Charcot-Marie-Tooth betegség gyanúja, és hogyan diagnosztizálják a betegséget?

Ízületi fájdalmak okai és kezelése

Ha tágabb értelemben vizsgáljuk a mozgásszervi betegségeket, akkor azok eredete nemcsak maga az ízület lehet, hanem számos egyéb helyről indulhat ki a fájdalom. A mozgásszervi panaszokkal orvoshoz fordulók esetében, tehát nem kizárólag az ízület megbetegedéséről van szó, hanem egyéb okokat is mindig szem előtt kell tartanunk. Szorosan az ízületet érintő betegségek, leegyszerűsítve 2 nagy csoportra oszthatóak. A gyulladásos, valamint a kopásos, vagy más néven degeneratív ízületi megbetegedések. Nagyon fontos elkülöníteni a két csoportot, hiszen a kezelési terv is egészen más. Ízületi fájdalmak okai és kezelése>>

  • A lábszár izmai gyengék, emiatt a láb térdtől lefelé nagyon vékony
  • A lábak erőtlenek
  • A lábfej íve igen magas, erősen domború vagy éppen nagyon lapos, előfordulhatnak más lábfejdeformitások is, illetve erősen hajlított lábujjak, például kalapácslábujj.
  • A lábízületek gyengék.
  • A páciens elveszítheti a lábfej és a lábfejízületek érző- és mozgatóképességét.
  • Az érintettek a diagnózis előtt gyakran „két ballábasnak” érzik magukat, mivel sokszor megbotlanak, pedig ez csakis a betegség miatt van.
  • A felső végtagon tapasztalható tünetek a következők: az ujjak és a kezek gyengék, a páciens nehezen fog meg dolgokat, a kéz ízületei és az izmok is gyengék, a hüvelykujj nehezen mozgatható, a mozgás korlátozott. A betegek sokszor tapasztalnak olyan tüneteket, amelyek egyébként az öregedéssel járnak együtt, például nem tudják kigombolni a ruhájukat, vagy nem tudnak felvenni egy tűt vagy egy fémpénzt.
  • Az egyensúlyozással is adódhatnak gondok, mivel a lábfej izomzata meggyengült, és irányváltáskor illetve egyenetlen talajon a beteg nehezen őrzi meg egyensúlyát. Az egy helyben való állás is nehézséget okoz.
  • A fáradtság is tipikus tünet, minden CMT-beteget érint.
  • Ajánlott minden téren kissé lassabban cselekedni, bár sokszor nagyon nehéz megfogadni ezt a jó tanácsot, mégis megéri!
  • A gerincferdülés (scoliosis) és egyéb gerincdeformitások gyakoriak azoknál, akiknél már gyermekkorban jelentkeznek a betegség tünetei. Egyes pácienseknél csontfelrakódások alakulnak ki a térden és a csípőn, de az is előfordulhat, hogy a csípőlapát deformitása már születéskor kimutatható.
  • A gyenge vagy hiányzó reflexek megkönnyítik a diagnózis felállítását, illetve a családi anamnézis is sokat segíthet a betegség felismerésében. A pontos diagnózist szolgálja az elektromiogramm (EMG), ami az izmok ingerelhetőségét és működését, illetve az ingerületátvitel sebességét, az idegi impulzusokat méri.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

Légúti elzáródás, fulladás esetén

A légúti elzáródás beavatkozás nélkül általában végzetes, ugyanis ha az oxigénhiány nem szűnik meg 3-4 percen belül, akkor az agysejtek kezdenek elpusztulni és a szívműködés is hamarosan leáll. Légúti elzáródás, fulladás esetén>>

A tünetek minden páciensnél különbözőek lehetnek. A tünetek kifejeződése függ a genetikai háttértől, a páciens életmódjától, tevékenységeitől, attól, hogy mennyire él stresszes életet, étkezési szokásaitól és számos egyéb tényezőtől.

Családon belül is jelentős különbségek lehetnek a tünetekben: előfordul, hogy az egyik érintett 70 évesen is képes lépcsőn járni, egy fiatalabb pedig legfeljebb csak egy egy kilós szatyrot tud megemelni. Sokaknál a betegség annyira enyhe lefolyású, hogy nincsenek is tisztában azzal, hogy bármilyen betegségük is lenne.

További tünetek:

Diszfágia (nyelési nehézség) - Veszélyes tünetek és okok

Amikor a diszfágia még csak enyhe tüneteket produkál, akkor mindössze annyit vehetünk észre, hogy egy percre abba kell hagynunk az evést. Súlyos esetben azonban a beteg képtelen annyit enni, hogy biztosítsa a napi kalóriabevitelét. A diszfágia nyelési nehézséget, míg az odinofágia fájdalmas nyelést jelent. Diszfágia (nyelési nehézség) - Veszélyes tünetek és okok>>

  • Fejfájás és alvásproblémák
  • A rekeszizmot beidegző perifériás idegek gyengesége miatt légzési nehézségek léphetnek fel, ennek következtében előfordulhat, hogy a beteg légzését éjjelente vagy akár éjjel-nappal, állandóan lélegeztető géppel kell biztosítani.
  • Hallás- és látásproblémák
  • A gyenge nyakizmok miatt a betegnek nehéz tartania a fejét
  • Rágási és nyelési nehézségek, félrenyelés, fuldoklás is előfordulhat, illetve hangszalagbénulás is felléphet.
  • Emésztési- és székelési problémák
  • A váll- és a mellizmok erőtlenek lehetnek
  • Mell-, kar- és combizomgörcsök.
  • A beteg kezei lehetnek nagyon hidegek vagy nagyon melegek. A carpalis alagút szindróma tünetei (kéz- és csuklófájdalom) is tapasztalhatók.
  • Sok beteg tapasztal fájdalmat, bizsergő, égő érzést, főként a lábfejben, a kezekben és néha a fenék területén, a hátában vagy a combjában. Előfordulhat remegés, illetve a lábak és lábfej állandó fájdalomérzete is.
  • Váltogathatják egymást a székrekedéssel és hasmenéssel járó fázisok. Egyeseknél előfordulhat fény-, szag- meleg- és hidegérzékenység, sokan érzékenyen reagálnak a kávéra, alkoholra és dohányzásra vagy a gyógyszerek felnőtt dózisára, ezért csupán a gyerekeknek előírt adagolás szerint szedhetnek gyógyszert, ezzel kapcsolatban kérdezze kezelőorvosát!
  • Stressz hatására a betegség tünetei egyéntől függően súlyosbodnak-e.
  • Néhány érintettnek gondjai vannak a saját testének helyzetészlelésével (propriocepció), például a páciens már beült az autóba, de úgy érzi, hogy a lábai még az autón kívül vannak, ez nagy rémületet okozhat a betegnek. Ilyenkor a legjobb, ha megpróbál ellazulni és vár, amíg a félelemérzés meg nem szűnik.

A CMT nem befolyásolja a várható élettartamot, kivéve abban az esetben, ha a légzésben résztvevő idegek erősen érintettek. Vannak, akik nem tudnak köhögni. A csökkent légzésfunkció és a köhögés képességének hiánya érzékennyé teszi a beteget az életveszélyes tüdőt érintő fertőzésekre és tüdőbetegségekre.

A korai diagnózis és a megfelelő életvitel mellett a CMT betegek várható élettartama átlagos, és nem kell túl sok nehézséggel számolniuk, noha tagadhatatlanul meg kell küzdeniük néhány komoly problémával.

Hogyan kezelhető a Charcot-Marie-Tooth betegség?

Nap mint nap új terápiákat és fájdalomcsillapítókat fejlesztenek ki. A lábfejet, lábízületeket, kezeket, ujjakat, gerincet és csípőt érintő problémák kezelésére vannak sebészeti megoldások. A peroneus-sín segíthet a járás közben jelentkező fájdalom enyhítésében és a járás stabilizálásban. Valamennyi probléma kezelésére léteznek eljárások és készülékek.

Nélkülözhetetlen a megfelelő orvosi terápia. Emellett fontos, hogy a betegek megtanulják elfogadni önmagukat, ne kapkodjanak, és maradjanak nyugodtak, ne követeljenek túl sokat maguktól.

Veszélyes lehet a félrenyelés? - Az orvos válaszol

Az lenne a kérdésem, hogy miként lehetséges, hogy az ember félrenyel? Ilyenkor mi a teendő, ha egyedül vagyunk? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből. Veszélyes lehet a félrenyelés? - Az orvos válaszol>>

(WEBBeteg – B. M.; Forrás: kaikracht.de; Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit)

Hozzászólások (1)

Cikkajánló

Húsvéti tojás Húsvéti tojás

Van néhány dolog, amit nem árt, ha tud.

Hüvelygomba kezelése Hüvelygomba kezelése

Helyi hatású készítmény a terápia hatékony kiegészítéséért. (x)

Alagille-szindróma

Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes...

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség...

A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan...

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a...

A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt...

A Louis-Bar-szindróma tünetei

A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved...

A Turner-szindróma

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.