Genetikai vizsgálatok a terhesség során

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami a terhesség 11-14. hetében működik a legmegbízhatóbban.

Az első genetikai vizsgálat (11-14. hét)

Ez az első magzati-rendellenesség szűrővizsgálat. Minden esetben ugyanez a vizsgálat az ajánlott, de legjobban a 12 és a 13. terhességi héten kivitelezhető. Bár a vizsgálat időintervallumában a magzat még csak 4,5 cm és 8,4 cm közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája nagyrészt már kialakult.

A vizsgálati képen jól látszik az agykoponya, benne a fejlődő agyállománnyal, az arckoponya, az orr, a fülek, a szája. Fontos az orrcsont meglétének igazolása, mivel hiánya Down-szindrómára utalhat. Kialakult a test, látszik a gerincvonal, a zárt hasfal a köldökzsinórral, ami a lepényhez vezet. Mind a négy végtag jól vizsgálható, az ujjak megszámolhatók. A magzat neme néha jól látható, de megbízhatóan csak hüvelyi ultrahangfejjel vizsgálható, ha ez fontos ebben a terhességi korban.

A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív, megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása, és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is.

Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ugyanis különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége lehet kórjelző Down-kórban.

A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. A mellüreget a hasüregtől a rekeszizom vonala határolja el. Ennek épségét is ellenőrizzük.

A hasi szervek közül jól látszik a gyomor egy jól körülhatárolt sötét folt formájában, alatta a lábak irányában haladva a gerinc mellett kétoldalt a vesék vizsgálhatók, majd tovább haladva ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel. Áramlásvizsgálattal láthatóvá tehetők a hasi erek.

Kromoszóma-rendellenességek szűrése

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban.

Az eddigi orvosi gyakorlat, miszerint minden 35 év feletti kismamánál rutinszerűen fel kell ajánlani a magzatvízvizsgálatot vagy a méhlepényboholy mintavételt, mára elavulttá vált. Mivel mindkét módszer 1%-os vetélési kockázattal (ikreknél 2%) jár, azaz 100 ilyen beavatkozásból egy magzat biztosan áldozatul esik, ki kellett dolgozni egy olyan szűrővizsgálati módszert, ami az ilyen beavatkozások szükségességét a töredékére csökkenti.

Jelenleg az alábbi lehetőségek közül lehet választani:

Kombinált szűrés

Eredménye csak akkor megbízható, ha a vizsgálat alapjául szolgáló ultrahangvizsgálatot megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember végzi. Amennyiben a szűrés nem az erre felkészült centrumban történik, erre kicsi az esély. A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. Lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát megvárható.

Ultrahangos vizsgálat:

A szűrést kifejezetten erre a célra felkészült centrumban lehet elvégeztetni. Ezekben a centrumokban áll rendelkezésre a pontos eredmény kimutatásához szükséges háttér: a vizsgálatra célirányosan felszerelt nagyteljesítményű vizsgálókészülék, megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember és speciális labor.

A vizsgálat során mérjük:

• a magzat ülőmagasságát (CRL),
• koponyaátmérőjét (BPD),
• koponyakörfogatát (HC),
• haskörfogatát (AC),
• a combcsont hosszát (FL)
• a tarkótáji vizenyőt (NT) - helytelenül terjedt el a tarkóredő elnevezés.

A méretek alapján néhány nap eltéréssel meg tudjuk határozni a pontos terhességi kort, ami az eredmények értékelésének egyik alapja.

A vizsgálat döntő eleme a tarkótáji vizenyő mérése, ennek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Azokban az intézményekben, ahol nincs lehetőség vérvizsgálatra és kénytelenek csak az ultrahangvizsgálat eredményére támaszkodni, a 3mm feletti értéket tartják kórosnak.

Vérvétel:

Megnézzük két anyai vér-fehérjének (PAPP-A és a Béta HCG) a vérszintjét. Megfelelő centrumban, megfelelő vizsgáló készülékkel és alkalmas labor háttérrel a szakemberek 95-97% biztonsággal szűrik a Down-szindrómát, 50-60% biztonsággal a másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenességet, a Patau és Edwards kórt. Ezek a vizsgálatok sem az anyát, sem a magzatot nem veszélyeztetik.

Mindössze körülbelül 1-1,5 órát vesznek igénybe, így mire a kismama az ultrahang vizsgálaton is túl van, meg is kaphatja a leletet.

Ha az eredmény magas kockázatra figyelmeztet a kromoszómarendellenesség-szűrésen, akkor indokolt a magzati kromoszóma-vizsgálat. Erre szerencsére az esetek döntő többségében nincs szükség

Integrált teszt

A kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot igényel, ezért eredmény csak ez után várható. Nem nyújt többet a megbízható helyen elvégzett kombinált szűrésnél, viszont később ad eredményt.

Kontingens szűrés

A kombinált teszt továbbfejlesztett változata. Arra épül, hogy az egyébként igen megbízható kombinált teszt esetében sem zárható ki, hogy a szűrésen „átcsúszik” egy-egy kromoszóma rendellenességgel sújtott magzat.

Ilyen esetek nagy valószínűséggel a magas kockázatú csoport (1/150-nél nagyobb) közelében várhatóak, tehát meg kellett alkotni egy közepes kockázatú csoportot (1/150 és 1/1000 között), akiket vagy a 16. héten további vérvizsgálatra, vagy a 18. héten célzott, részletes ultrahangvizsgálatra hívunk vissza.

Az alacsony kockázatú csoportot normál terhesgondozásra irányítjuk (amennyiben más rizikótényezőt nem találunk).

Különleges genetikai vizsgálatok

Chorionboholy mintavétel

Ha nagy a kockázata annak, hogy az embrió illetve a magzat genetikai rendellenességgel fejlődik, speciális vizsgálatokra is szükség lehet. Ezeket csak speciális esetben végezzük a gondozás keretében.

A chorionboholy-mintavétel (méhlepényboholy-mintavétel/biopszia, CVS) invazív vagyis testbe hatoló beavatkozás. Ekkor az ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát veszünk a chorionboholyból (méhlepényből). Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, így sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek.

Ez a vizsgálat a vetélés kockázatát 1-2%-kal megemeli. Ha a chorionboholy-mintavétel eredménye nem egyértelmű, akkor lehetőség van az amniocentézissel illetve a magzati vérvétellel való megerősítésre.

A vizsgálatra már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet. Az utóbbi időben az ultrahangos és a laborban végzett vérvizsgálatok is egyaránt korábbra, a tizenkettedik hét környékére tolódtak, így a magzatboholyból történő mintavétel a korábbi diagnózis lehetősége miatt valamivel előnyösebbé vált, mint a magzatvíz-mintavétel.

Amniocentézis (magzatvíz-mintavétel)

Az amniocentézist (magzatvíz-mintavétel, AC) általában a terhesség 16-18. hetében végezzük. Az anya hasfalán keresztül – lehetőség szerint helyi érzéstelenítés és ultrahang ellenőrzés mellett – vékony tűvel a méh falán és a magzatburkon keresztül 15-20 ml magzatvizet szívunk ki.

A magzatvízben lévő sejtek kizárólag magzati eredetűek és ennek megfelelően a magzatra jellemző valamennyi genetikai információt hordozzák.

Az anya a szúráskor csupán akkora fájdalmat érez, mintha izomba kapna injekciót. Hátránya, hogy mintegy 1%-kal növeli a vetélés kockázatát.

Kardiocentézis (magzati vérvétel)

A kordocentézis során nem szúrják meg a magzatot, hanem a hasfalon keresztül, a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jöhet szóba.

A második genetikai vizsgálat (18-21. hét)

Ezt a vizsgálatot általában az AFP-szűrés után két héttel, a terhesség 18. és 21. hete között szoktuk a legkorábban ajánlani, mivel az AFP vizsgálat eredménye ennyi idő alatt szokott eljutni a kismama orvosához.

Meg kell jegyezni, hogy az AFP-szűrés jelentősége a nagyfelbontású ultrahang-készülékek terjedésével és a vizsgáló szakemberek képzésének javulásával egyre inkább háttérbe szorul. Hasznosabb a 11-14. heti kromoszóma-rendellenesség szűrést támogatni, legalább a 35 év feletti kismamák esetében. Mindaddig viszont, amíg az első genetikai szűrés nem válik általánossá, érdemes az AFP-lelet birtokában végezni a vizsgálatot.

Magas AFP érték esetén nagyobb figyelemmel nézzük a magzatot, elsősorban a gerincet és a koponyát. Megnyugtatásul fontos elmondani, hogy a magas AFP-érték okozója leggyakrabban a várandósság alatti csekély lepényi eredetű vérzés, mely nem minden esetben mutatkozik a hüvelyben. Ezért a lepény tapadási helyét is gondosan ellenőrizzük. Ugyancsak magasabb értéket kapunk többes terhességben is.

A második genetikai ultrahangvizsgálatot is általános tájékozódással kezdjük, megállapítjuk a magzat fekvését, életjelenségeit, a magzatvíz mennyiségét becsléssel, a lepény tapadási helyét, majd megmérjük a koponya átmérőjét, körfogatát, a haskörfogatot, a combcsont hosszát. Ezáltal látjuk a növekedési ütemét a korábbi vizsgálatokhoz, illetve az utolsó menstruáció első napjához képest.

A koponyán belül mérjük az agykamrák tágasságát, ellenőrizzük az agyféltekék közötti összeköttetés épséget, az agyállomány fejlettségét. Nagyjából ebben az időszakban, a 20. hét után alakul ki a halántéki lebeny (a többi majd csak később). Vizsgáljuk az arckoponyát, a szemeket, az ajkakat, a szájpadlást (ajak és szájpad hasadék kizárása), majd lefelé haladva az alsó végtag irányába látjuk a nyakat, a gége üreges részét.

A mellkasi szervek közül a szív vizsgálata igényel nagyobb figyelmet és hozzáértést. A négy szívüreg és a szívbillentyűk vizsgálata több síkból történik. Az összefüggések és a működés megértését megkönnyítheti a színes áramlásvizsgálati üzemmód használata, ahol a kék, illetve piros színek a különböző áramlási irányokat jelölik. A szív mellett a tüdőt, alatta a rekeszizom épségét vizsgáljuk.

Végtag-, bőr- és gerincvizsgálat

A rekeszizom alatt, a magzat baloldalán sötét, jól körülhatárolt folt formájában látszik a gyomor. Alatta a gerinc mellett kétoldalt a vesék, a vesemedencébe kiválasztódó vizelet ugyancsak sötét, körülírt területként mutatkozik. A belek fényesebb, tekervényes területként látszanak.

A rekeszizom és a belek között a jobboldalon a máj helyezkedik el. Valamivel a máj alsó széle alatt a has középvonalában lép be a köldökzsinór, benne három ér látszik: két artéria és egy vastagabb véna. A vesék alatt a középvonalban sötét, körülírt kerek folt formájában a húgyhólyag látható.

A végtagok vizsgálata kiterjed a hosszú csöves csontokra és a kéz, valamint a láb ujjaira, a láb tartására (dongaláb kizárása).

Ellenőrizzük a kültakaró (bőr) épségét a has és a hát vonalában. Végignézzük két irányban a gerincet, ellenőrizzük a csigolyaívek épségét (nyitott gerinc kizárása). Ekkor már biztosan látszik a magzat neme is.

(Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum - gendiagnosztika.hu)