Az első genetikai vizsgálat a terhesség során

Géndiagnosztika
megjelent: 2010.02.20.

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami a terhesség 11-14. hetében működik a legmegbízhatóbban.(x)

Az első genetikai vizsgálat a 11-14. hét során

(Ez a minden esetben ajánlott vizsgálat, legjobban a 12 és a 13. terhességi héten kivitelezhető) Ez az első magzati-rendellenesség szűrővizsgálat. Bár a vizsgálat időintervallumában a magzat még csak 4,5 cm és 8,4 cm közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája nagyrészt már kialakult.

Jól látszik az agykoponya, benne a fejlődő agyállománnyal, az arckoponya, az orr, a fülek, a szája. Fontos az orrcsont meglétének igazolása, mivel hiánya Down-szindrómára utalhat. Kialakult a test, látszik a gerincvonal, a zárt hasfal a köldökzsinórral, ami a lepényhez vezet. Mind a négy végtag jól vizsgálható, az ujjak megszámolhatók. A magzat neme néha jól látható, de megbízhatóan csak hüvelyi ultrahangfejjel vizsgálható, ha ez fontos ebben a terhességi korban.

A Down-szindróma

A várandósság ideje alatt van lehetőség a Down-szindróma szűrésére. Ezek egy része anyai vérből végezhető, ide tartozik az AFP (alfa fetoprotein) szint, és a hCG hormon (ami egy terhesség során megjelenő hormon) szint mérése.

A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív, megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása, és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is.

Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ugyanis különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége lehet kórjelző Down-kórban.

A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. A mellüreget a hasüregtől a rekeszizom vonala határolja el. Ennek épségét is ellenőrizzük.

A hasi szervek közül jól látszik a gyomor egy jól körülhatárolt sötét folt formájában, alatta a lábak irányában haladva a gerinc mellett kétoldalt a vesék vizsgálhatók, majd tovább haladva ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel. Áramlásvizsgálattal láthatóvá tehetők a hasi erek.

A nyitott gerinc (spina bifida)
A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése. Az embrionális időszakban már az első hónap folyamán elkezdődik az ún. velőcső differenciálódása bonyolultabb idegrendszeri struktúrákká.
Létrejönnek a gerincoszlopot alkotó csigolyák, illetve a gerincvelő, és az abból kilépő idegek. A gerincoszlopot alkotó csigolyák létrehozzák a gerinccsatornát, mely egyben csontos védelmet jelent a gerincvelő számára. Spina bifida eseteiben a velőcső fejlődése valamelyik lépésben zavart szenved, így a gerincoszlop nem záródik össze teljesen.
A létrejöttében mind genetikai, mind pedig környezeti faktoroknak fontos szerepe lehet. Legközismertebb a folsavhiány, mely egyértelműen összefüggést mutat a fejlődési rendellenességek magasabb előfordulásával.

Kromoszóma-rendellenesség szűrés

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban.

Az amnioszkópiás vizsgálat (magzatvízvizsgálat)

Mikor indokolt, és mikor nem szabad elvégezni az amnioszkópiás vizsgálatot? Milyen szövődményei lehetnek? Hogyan zajlik a vizsgálat? Tényleg annyira fájdalmas? Objektíven a magzatvíz vizsgálatról.
Az amnioszkópiás vizsgálat (magzatvízvizsgálat)>>

Az eddigi orvosi gyakorlat, miszerint minden 35 év feletti kismamánál rutinszerűen fel kell ajánlani a magzatvízvizsgálatot vagy a lepényboholy mintavételt, mára elavulttá vált.

Mivel mindkét módszer 1%-os vetélési kockázattal (ikreknél 2%) jár, azaz 100 ilyen beavatkozásból egy magzat biztosan áldozatul esik, ki kellett dolgozni egy olyan szűrővizsgálati módszert, ami az ilyen beavatkozások szükségességét a töredékére csökkenti. Jelenleg az alábbi lehetőségek közül lehet választani:

Kombinált szűrés

Eredménye csak akkor megbízható, ha a vizsgálat alapjául szolgáló ultrahangvizsgálatot megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember végzi. Amennyiben a szűrés nem az erre felkészült centrumban történik, erre kicsi az esély. A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. Lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát megvárható.

Ultrahangos vizsgálat

A szűrést kifejezetten erre a célra felkészült centrumban lehet elvégeztetni. Ezekben a centrumokban áll rendelkezésre a pontos eredmény kimutatásához szükséges háttér: a vizsgálatra célirányosan felszerelt nagyteljesítményű vizsgálókészülék, megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember és speciális labor.

A vizsgálat során mérjük:
? a magzat ülőmagasságát (CRL),
? koponyaátmérőjét (BPD),
? koponyakörfogatát (HC),
? haskörfogatát (AC),
? a combcsont hosszát (FL)
? a tarkótáji vizenyőt (NT) - helytelenül terjedt el a tarkóredő elnevezés.

A méretek alapján néhány nap eltéréssel meg tudjuk határozni a pontos terhességi kort, ami az eredmények értékelésének egyik alapja.

A vizsgálat döntő eleme a tarkótáji vizenyő mérése, ennek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Azokban az intézményekben, ahol nincs lehetőség vérvizsgálatra és kénytelenek csak az ultrahangvizsgálat eredményére támaszkodni, a 3mm feletti értéket tartják kórosnak.

Vérvétel:

Megnézzük két anyai vér-fehérjének (PAPP-A és a Béta HCG) a vérszintjét. Megfelelő centrumban, megfelelő vizsgáló készülékkel és alkalmas labor háttérrel a szakemberek 95-97% biztonsággal szűrik a Down-szindrómát, 50-60% biztonsággal a másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenességet, a Patau és Edwards kórt. Ezek a vizsgálatok sem az anyát, sem a magzatot nem veszélyeztetik.

Mindössze körülbelül 1-1,5 órát vesznek igénybe, így mire a kismama az ultrahang vizsgálaton is túl van, meg is kaphatja a leletet.

Ha az eredmény magas kockázatra figyelmeztet a kromoszómarendellenesség-szűrésen, akkor indokolt a magzati kromoszóma-vizsgálat. Erre szerencsére az esetek döntő többségében nincs szükség

Integrált teszt

A kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot igényel, ezért eredmény csak ez után várható. Nem nyújt többet a megbízható helyen elvégzett kombinált szűrésnél, viszont később ad eredményt.

Kontingens szűrés

A kombinált teszt továbbfejlesztett változata. Arra épül, hogy az egyébként igen megbízható kombinált teszt esetében sem zárható ki, hogy a szűrésen „átcsúszik” egy-egy kromoszóma rendellenességgel sújtott magzat.

Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít
A genetikai tanácsadásról>>

Ilyen esetek nagy valószínűséggel a magas kockázatú csoport (1/150-nél nagyobb) közelében várhatóak, tehát meg kellett alkotni egy közepes kockázatú csoportot (1/150 és 1/1000 között), akiket vagy a 16. héten további vérvizsgálatra, vagy a 18. héten célzott, részletes ultrahangvizsgálatra hívunk vissza.

Az alacsony kockázatú csoportot normál terhesgondozásra irányítjuk (amennyiben más rizikótényezőt nem találunk).

A terhesség szakaszai
A terhesség szakaszai

Különleges vizsgálatok

Nem kötelező vizsgálatok
A fentieken túl léteznek speciális vizsgálatok, azonban ezeket csak bizonyos esetekben, például az anya magas életkora, vagy a kötelező szűrések során tapasztalt eltérések esetén végzik el. Vannak olyan vizsgálatok is, amelyek nem részei a kötelező szűréseknek, csak önköltséges alapon végezhetők el. Érdeklődjön nőgyógyászánál!

Ha nagy a kockázata annak, hogy az embrió illetve a magzat genetikai rendellenességgel fejlődik, speciális vizsgálatokra is szükség lehet. Ezeket csak speciális esetben végezzük a gondozás keretében.

? A chorionboholy-mintavétel invazív vagyis testbe hatoló beavatkozás. Ekkor az ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát veszünk a chorionboholyból / méhlepényből.

Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, így sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek. Ez a vizsgálat a vetélés kockázatát 1-2%-kal megemeli.

Ha a chorionboholy-mintavétel eredménye nem egyértelmű, akkor lehetőség van az amniocentézissel illetve a magzati vérvétellel való megerősítésre.

A vizsgálatra a magzatvíz-mintavételnél valamivel előbb, már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet. Az utóbbi időben az ultrahangos és a laborban végzett vérvizsgálatok is egyaránt korábbra, a tizenkettedik hét környékére tolódtak, így a magzatboholyból történő mintavétel a korábbi diagnózis lehetősége miatt valamivel előnyösebbé vált, mint a magzatvíz-mintavétel.

A baba fejlődése
9/1 Az első hónap
9/2 A második hónap
9/3 A harmadik hónap
9/4 A negyedik hónap
9/5 Az ötödik hónap
9/6 A hatodik hónap
9/7 A hetedik hónap
9/8 A nyolcadik hónap
9/9 A kilencedik hónap

? Az amniocentézist általában a terhesség 16-18. hetében végezzük. Az anya hasfalán keresztül – lehetőség szerint helyi érzéstelenítés és ultrahang ellenőrzés mellett – vékony tűvel a méh falán és a magzatburkon keresztül 15-20 ml magzatvizet szívunk ki.

A magzatvízben lévő sejtek kizárólag magzati eredetűek és ennek megfelelően a magzatra jellemző valamennyi genetikai információt hordozzák.

Az anya a szúráskor csupán akkora fájdalmat érez, mintha izomba kapna injekciót. Hátránya, hogy mintegy 1%-kal növeli a vetélés kockázatát.

? A kordocentézis, vagyis a magzati vérvétel folytán nem szúrják meg a magzatot, hanem a hasfalon keresztül, a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jöhet szóba.

(Istenhegyi Géndiagnosztikai,
Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum
1125 Budapest, Istenhegyi út 31/a.
Tel.: 201-2194
www.gendiagnosztika.hu)

Hozzászólások (1)

Cikkajánló

Intim fertőzés? Intim fertőzés?

Fontos az élettani pH-érték helyreállításáról is gondoskodnunk. (x)

Vaspótlás hatásosan Vaspótlás hatásosan

A vas létfontosságú nyomelem, amit a szervezetünk nem tud előállítani. (x)

A terhesség 22. hete

A 22. héten a babád már teljesen úgy néz ki, mint egy újszülött, csak sokkal kisebb.

A terhesség 18. hete

Nehéz elhinni, hogy a 18. héten már szinte félúton vagy. A terhességed már egyértelműen észrevehető környezeted számára is.

A terhesség 11. hete

Amennyiben ez nem az első terhességed, vagy ikreket vársz, valószínűleg ezen a héten már láthatóan gömbölyödni kezd a pocakod.

A terhesség 9. hete

Most, hogy már valószínűleg túl vagy az első terhességi vizsgálaton, sokkal valóságosabbnak tűnhet a tény, hogy babát vársz. Bizonyára kavarog...

Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos...

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a...

A Down-szindróma

A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van...

A magzatvízvizsgálat (amnioszkópiás vizsgálat, amniocentézis)

Mikor indokolt, és mikor nem szabad elvégezni az amnioszkópiás vizsgálatot? Milyen szövődményei lehetnek? Hogyan zajlik a vizsgálat? Tényleg annyira...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.