• Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos; Dr. Árki Ildikó, háziorvos

        Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.

        A Down-szindróma tünetei, általános jellemzői

        A magzati korban diagnosztizálható betegségek két fő csoportra oszthatók. A fejlődési rendellenességek egy szerv vagy szervrendszer fejlődési zavarát jelentik.

        Példa erre a nyitott gerinc, mely a gerinccsatorna nem megfelelő záródása miatt alakul ki. A másik csoport a genetikai betegségek csoportja. Ilyenkor valamelyik szülő (esetleg mindkét szülő) ivarsejtje hordozza az eltérést. Bizonyos esetekben azonban kromoszóma rendellenesség kialakulhat az egészséges petesejt egészséges hímivarsejt általi megtermékenyítése után is, a korai osztódási szakaszban.

        Mit tegyünk, ha a szűrés eredménye pozitív?

        A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszóma rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával! Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni.

        A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi.

        A petesejt és hímivarsejt genetikai állománya (a kromoszómák) megtermékenyítéskor létrehozzák az utód génállományát.

        A szülőktől örökölt gének határozzák meg például a szemünk színét és azt is, hogy később milyen betegségre leszünk hajlamosak. Előfordul, hogy a petesejtben, vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek.

        Ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lehet. Az ilyen magzatok (embryok) nagy része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik. A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma.

        Ez a betegség a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellegzetes külsővel járó értelmi fogyatékosságot okoz.

        Emellett a Down-szindrómás emberek közel felének szív fejlődési rendellenessége, további 15%-uknak másfajta szervi rendellenessége is lehet.

        Tehát a Down-szindróma nem egy szerv betegsége, hanem a 21-es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán található gének az érintettek.

        Nem is egy tünetet, hanem egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz. A Down-szindrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ. Ezek azonban nem jósolhatók meg előre. A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a 21-es kromoszóma rendellenességét.

        Hirdetés

        Miért kell szűrni?

        Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes.

        Mi emeli a Down-szindróma kockázatát?

        Down-szindrómára a terhes-gondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés (ultrahang vizsgálat). Amennyiben a szűrővizsgált eredménye pozitív, azaz felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. Csak ennek az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye még nem jelent biztos diagnózist.

        Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.

        Hogyan történik a szűrés?

        Szűrésre az alábbi módszereket kombináltan használják. Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak veszéllyel sem a magzatra sem az anyára nézve. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

        Ultrahangvizsgálat

        Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve. Az ultrahang vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használják.

        A 12. héten célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket.

        Vérvétel

        Ön tudta?

        Egy 2002-ben, az Egyesült Államokban megjelent tanulmány szerint a Down-szindrómások születéskor várható élettartama 49 év, míg ugyanez 1980-ban csak 25 év volt!

        Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelmembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik. A terhesgondozás során kombinált teszt esetén a 12-14. héten, integrált teszt esetén a 12-13., valamint a 16. héten végeznek anyai vérből vizsgálatot.  Az előbbi már a 14-15. terhességi héten eredményt ad, de a Down-szindróma csak hozzávetőleg 90 %-át képes kiszűrni. Az utóbbi ezzel szemben 92-95%-os hatásfokkal szűri ki a betegséget, viszont csak a 17-18. héten ad eredményt.

        Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik, és nem tekinthető diagnózisnak.

        Diagnosztikus beavatkozások

        • Amniocentézis (AC)

          Amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer.

          A terhesség 15. és a 19. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Amniocentézist követően becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés.

        • Korionboholy-mintavétel (CVS)

          A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. A korionboholy-mintavétel veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak és előfordulási gyakoriságuk is hasonló (kicsit magasabb: 2-3%).

        WEBBetegForrás: WEBBeteg
        Orvos szakértőink: Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász;
        Dr. Árki Ildikó, háziorvos

        Módosítva: 2019.05.04 19:03, Megjelenés: 2018.04.07 18:56
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Önellenőrző tesztek

        Önellenőrző tesztek

        Dr. Mélypatakiné Dr. Áfra Júlia

        Több paraméter is mérhető házilag, amely betegség velejárója lehet.

        A hangszalagbénulás

        A hangszalagbénulás

        Dr. Piros Zsuzsanna

        Tünetei általában a bénulás fellépte idején a legrosszabbak.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        A Down-szindróma

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

        Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

        Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

        A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

        Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az anya reakciói teljesen eltérnek egymástól, és az ebből adódó nézeteltérések egyáltalán nem segítenek.

        Dr. Gruiz Katalin: az értelmi fogyatékos emberektől elleshetjük, hogyan lehet boldog, teljes életet élni

        Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma Magyarországon. Immár 27 éve tölti be tisztségét az alapítványnál, így arra is választ kaptunk, hogy mennyi sikert és nehézséget élt át ez idő alatt.

        Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki

        Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.