Down-szindróma téma

Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

Egy Down-szindrómás gyermek születése után az újabb terhességet vállaló szülők általában készek elfogadni az új baba érkezésével fellépő helyzetet, akár Down-szindrómás, akár egészséges lesz. Ugyanakkor számos olyan felmerülő félelem és aggodalom van, mely a legtöbb ilyen szülőben felmerül.

Most, hogy már valószínűleg túl vagy az első terhességi vizsgálaton, sokkal valóságosabbnak tűnhet a tény, hogy babát vársz. Bizonyára kavarog benned az izgalom, a megkönnyebbülés, a szorongás, a félelem és a bizonytalanság. Ez mind teljesen normális! A várandóssággal megváltozik az életed, és a tested fizikai változásai az érzelmeidre is kihatnak.

A 22. héten a babád már teljesen úgy néz ki, mint egy újszülött, csak sokkal kisebb.

Nehéz elhinni, hogy a 18. héten már szinte félúton vagy. A terhességed már egyértelműen észrevehető környezeted számára is.

Amennyiben ez nem az első terhességed, vagy ikreket vársz, valószínűleg ezen a héten már láthatóan gömbölyödni kezd a pocakod.

Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az anya reakciói teljesen eltérnek egymástól, és az ebből adódó nézeteltérések egyáltalán nem segítenek.

A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. A várandósok gyakran az interneten próbálnak informálódni a különféle vizsgálati módszerekről, ám a világhálón sajnos téves információk garmadája kering. Dr. Elekes Tibor klinikai genetikus segítségével összegyűjtöttük a magzati szűrésekkel kapcsolatos leggyakoribb tévhiteket.

Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma Magyarországon. Immár 27 éve tölti be tisztségét az alapítványnál, így arra is választ kaptunk, hogy mennyi sikert és nehézséget élt át ez idő alatt.

Terhesség alatt a kismamákat leginkább egy gondolat foglalkoztatja, mégpedig az, hogy gyermekük egészséges legyen. Ezért a kromoszóma-rendellenességek, - amelyek fejlődési rendellenességeket okozhatnak-, kimutatására irányuló vizsgálatok talán az egyik legfontosabbak a várandósság ideje alatt.

A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.

A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket képviselő egyesületek annak érdekében, hogy felhívják a figyelmet erre a komoly genetikai betegségre.

Tíz százalék körüli a 38 év felett szülő nők aránya – derül ki a Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának adataiból. Minél később szül egy nő, annál nagyobb lehet a szövődmények aránya, de ha a kitolódott gyermekvállalásra tudatosan készülnek, csökkenthető a kockázat.

Hamarosan elkerülhető lehet, hogy a Down-kór szűréséhez a magzatvízből vegyenek mintát. A betegség a várandós anya véréből is kimutatható egy kutatás alapján.

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami a terhesség 11-14. hetében működik a legmegbízhatóbban.(x)

Down-szindróma - a legtöbb embernek összeszorul a gyomra a szó hallatán. Magyarországon minden 600. születésre jut egy Down-szindrómás kisbaba. Hazánkban sajnos minden harmadik gyermeket a kórházban hagyják a szülei.

Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.

Tisztelt Szakértők. A másfél hónapos kisfiamnál észlelte a háziorvosunk a négyujjas barázdát a bal kezén, tudomásunk szerint a Dawnkor egyik tünete, de semm más jellét nem találta. Ezuton szeretném a tanácsukat kérni, hogy ha más jelle nincs akkor,

35 éves várandós vagyok, ikreket várok lombik beültetéssel a 12. hétben kombinált tesztet végeztek, melynek értékei: PAPP-A: 1446 miu/L 1.73 MoM Szabad ß-hCG: 85 nG/ml 3.76 MoM Tarkóredő vastagsága (NT): 1.8 mm 1.35 MoM Tarkóredő vastagsága: 1.8 mm

Tisztelt Doktor Úr/Nő Kb. 1 hete 8 hónapos kisfiamnál furcsa dolgot vettem észre az arckifejezésén. Nagyon sokat gőgicsél, és mostanában olyan arcot "vág" és a szemei is olyan, mintha down kóros lenne. Az interneten ezért elkezdtem olvasgatni a bet

Tisztelt Doktornő/Úr! A kisfiam 30 hétre született. Azt mondták, hogy lehetséges hogy Down szindrómája van még nincs meg állapitva, januárban kell menjünk genetikai vizsgálatra. Nincsen semmijen szeri problémája a szive is rendben van semmi gond vel

Tisztelt Hölgyem, Uram! Terhességem 12. hetében elvégeztettem a kombinált tesztet, melyre az alábbi eredményt kaptam: nyaki redő: 1, 1 mm PAPP A 0, 33 MoM B-HCG 1, 51 MoM Down kór kockázata: 1: 2000,Amit még fontos tudni, hogy IVF. ICSI eljárással

Erdekelne, hogy 22 hetes terhes vagyok es msot kaptam meg a triplateszt eredmenyem, ami 1, 270, az orvos szerint ez veszelyes es kellet volna magzatviiz vizsgalat. Erdekelne tenyleg veszelyes ez az eredmeny.