Ritka betegségek - Betegségek megértése: tünet cikkek

Ritka betegségek - Betegségek megértése: tünet cikkek

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2022-01-22 22:03

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

A Canavan-betegség

WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos
2022-02-26 09:33

A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.

A Budd-Chiari-szindróma

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus szakorvos
2022-02-22 03:03

A Budd-Chiari-szindróma nagyon ritka betegség, átlagosan egymillió főből egy személyt érinthet: a máj vénáinak súlyos szűkületei, illetve elzáródása keringési zavart okoznak. Ez a folyamat kezdetben gyakran tünetszegényen zajlik, a következményesen kialakuló vérpangás állhat az első panaszok hátterében.

Hyper IgD szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-23 22:03

A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.

Öröklött (herediter) láz szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-17 16:03

Létezik olyan betegség, ahol a lázas állapot öröklött? Igen. Ez a herediter (vagyis öröklött) láz szindróma. Az alábbiakban ennek a kevéssé ismert és ritka betegségcsoportnak a jellemzőiről olvashatnak.