Ritka betegségek - Betegségek megértése: tünet cikkek

Ritka betegségek - Betegségek megértése: tünet cikkek

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2020-12-22 22:05

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezen kívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes
2021-12-02 17:03

A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, a művek népszerűségének növelése miatt. Ebben a cikkben a betegség legfontosabb ismérveit és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-11-16 05:03

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

A Castleman-betegség

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-11-12 18:33

A Castleman-betegség (angiofollicularis nyirokcsomó-hyperplasia vagy -túltengés) a ritka betegségek közé tartozik, egy atípusos limfoproliferatív kórkép. Az egy nyirokcsomót érintő betegség inkább fiatal felnőttekben, a több nyirokcsomót érintő (kettő vagy több esetén beszélünk multicentrikus formáról) idősebb korban, és kicsit gyakrabban férfiakban fordul elő.

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
2021-10-02 04:03

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

A Glanzmann-trombaszténia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-09-28 11:03

A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.

Hermansky-Pudlak-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-09-27 22:03

A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta.

Hyper IgD szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-23 22:03

A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.

A Proteus-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-09-18 09:33

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

Öröklött (herediter) láz szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-17 16:03

Létezik olyan betegség, ahol a lázas állapot öröklött? Igen. Ez a herediter (vagyis öröklött) láz szindróma. Az alábbiakban ennek a kevéssé ismert és ritka betegségcsoportnak a jellemzőiről olvashatnak.