Ciklusos neutropénia

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.

Neutropéniáról akkor beszélünk, ha fehérvérjestek közül a neutrofil sejtek (granulociták) száma a normális alá esik. A klinikai kép, a tünetek jelentkezése attól függ, hogy a hullámzó értékeket mutató granulocitaszám a vizsgálatkor éppen milyen értéket mutat. Ha súlyos fokú a neutrofil sejtek hiánya, akkor az aktuális roham is súlyos fokú lehet. Ilyenkor a szájnyálkahártyán fertőzések lépnek fel, a környéki nyirokcsomók megnagyobbodnak.

A neutropeniás állapot általában 3-10 napig tart, és átlagosan 21 naponta ismétlődik a betegek háromnegyedében.

Bővebben A neutrofil granulocita a laborértékekben

A vezető tünetek a fertőzések miatt alakulnak ki: fáradékonyság, elesettség, étvágytalanság, láz, száj, fogíny nyálkahártyájának a gyulladása (stomatitis, gingivitis), a beteg lehelete rossz. A bőr felületes gyulladásai (cellulitis) is előfordulhatnak.

Ha a neutropenia hosszabb ideig tart, akkor mandulagyulladás (tonsillitis) és melléküreggyulladás (sinusitis), torokgyulladás (pharyngitis), ritkábban tüdőgyulladás, akár szepszis is felléphet.

A rohamok közti időben a beteg tünetmentes, életkilátásai jók. A közölt esetek 10 százalékában azonban a betegség lefolyása halálos. Ilyenkor Clostridium perfringens okozta hashártyagyulladás, majd szepszis (lép- és májmegnagyobbodással) okozza a súlyos kimenetelt.

Feltételezik, hogy a betegég hátterében öröklődő csontvelői őssejt szabályozási zavar áll.

Kezelése az ismétlődő infekciók megelőzése és kezelése antibiotikumokkal. Granulocita-sejtvonal stimuláló gyógyszer (G-CSF terápia) nem mindig indokolt, tartós adásával nem lehet megelőzni a ciklusok jelentkezését, de mérsékelni lehet a fehérvérsejthiányt. A G-CSF tartós adásakor lépmegnagyobbodást észleltek.

Gyűjtemény Öröklött (herediter) láz szindrómák

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos