Benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis

Dr. Dunás-Varga Veronika
szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - WEBBeteg
megjelent: 2023.01.19.

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit spontán teljes javulás követ.

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (vagy latinos írásmóddal benignus recurrens intrahepaticus cholestasis) kifejezésben a benignus szó azt jelenti, hogy ez egy jóindulatú folyamat, tehát nem halálos kimenetelű. A rekurráló azt jelenti, hogy visszatérő jellegű, tehát epizodikus, a tünetek és panaszok nincsenek egyfolytában jelen. Az intrahepatikus kolesztázis pedig májon belüli epepangást jelent, azaz az epekiválasztás folyamata zavart szenved, ezért felhalmozódnak a szervezetben az epesavak, ami a tünetek kialakulásához vezet.

Okok

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (ennek két altípusa) és a hozzá nagyon hasonló progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis (három altípusa) együtt egy nagyobb betegségcsoport, a familiáris intrahepatikus kolesztázis része. Az említett betegségek megjelenése nagyon nagy hasonlóságot mutat, ennek oka genetikai szinten keresendő. A betegségért felelős génhiba hatására elégtelen az epesavak kiválasztása, ez felhalmozódva epepangáshoz vezet, ami a sejtekben a mitokondriumok elégtelen működését okozza. Sejt szinten megnövekszik az oxidatív stressz, májgyulladás alakulhat ki, ami végül a májkárosodás kialakulásához vezet.

Az epizodikus megjelenés arra enged következtetni, hogy a betegséget valamilyen trigger faktor váltják ki. Ezek nagy valószínűséggel lehetnek felső légúti vírusos fertőzések, hormonális változások (pl. szájon át szedhető fogamzásgátlók, vagy terhesség esetén), esetleg egyes gyógyszerek, de az esetek döntő többségében egyértelmű okot azonosítani nem sikerül.

Tünetek

A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis tünetei változatosak, a legtöbb visszavezethető a máj érintettséghez:

Ritkább esetekben májon kívüli (extrahepatikus) tünetek is megjelennek, ilyen például a hallásvesztés, heveny hasnyálmirigy-gyulladás, hasmenés, és fokozott epekőképződés.

A BRIC egy jóindulatú betegség, és az epepangás nem tart olyan sokáig, ami májfibrózis kialakulásához vezetne, ellentétben a progresszív változattal.

A periodikusan ismétlődő tünetek felkeltik a betegség gyanúját, egyértelmű diagnózis genetikai vizsgálattal nyerhető.

Kezelési lehetőségek

Egyelőre nincs speciális terápia a benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis kezelésére. Mint a legtöbb esetben, itt is a megelőzésre kell a hangsúlyt fektetni, tehát ki kell deríteni mi a betegség kiváltó faktora (lásd az okokról szóló fejezetet) és lehetőség szerint ki kell védeni azt. Epepangással járó epizódok alatt tüneti szerek használhatók a panaszok enyhítésére.

Lásd még Az epepangás és további lehetséges okai

Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyászForrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Itt a tavaszi allergiaszezon Itt a tavaszi allergiaszezon

Fékezzük meg a tüneteket! Mivel enyhíthetjük a panaszokat?

Hüvelyi mikrobiom Hüvelyi mikrobiom

Milyen hatással lehet az antibiotikum a hüvely állapotára? Mi az a mikrobiom?

Májcirrózis (májzsugor)

Májcirrózisnak (májcirrhosis) nevezzük a különböző eredetű krónikus májbetegségek visszafordíthatatlan végstádiumát, melyet a májsejtek...

Alagille-szindróma

Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes...

Májbetegségek bőrtünetei

A máj megbetegedése esetén - kóroktól függően - megjelenhetnek általános panaszok, hasi diszkomfort, fájdalom, emésztőrendszeri tünetek...

Májbetegségek első tünetei

A máj a szervezet nagyon fontos szerve, melynek központi szerepe van az anyagcserében és a méregtelenítésben is, valamint az emésztés egyik szinte...

Mi okozhat emelkedett májenzimértékeket?

Nagyon gyakori, hogy a májfunkció laboratóriumi vizsgálata során emelkedett májenzimértékeket mérnek. Egyrészt magának a májnak a betegségei és...

A sárgaság okai

Sárgaságnak a bőr, a nyálkahártyák és a szem ínhártyájának sárgás elszíneződését nevezzük, mely a szövetekben lerakódó epefesték...

Gyógyszerszedési szabályok májbetegség esetén

A máj a gyógyszerek lebontásának egyik helyszíne. A szervezetbe jutott legtöbb gyógyszer olyan átalakuláson megy át, melynek hatására...

A máj működése és betegségei

A máj a szervezet anyagcsereközpontja, méregtelenítésért felelős fő szerv. A beérkező vért tisztítja, közben koleszterint termel az epe...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.