Ritka betegségek - Élet betegséggel cikkek

Ritka betegségek - Élet betegséggel cikkek

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2021-01-03 22:05

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-11-16 05:03

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

A szakorvosi javaslatok rejtelmei

WEBBeteg - Dr. Mélypatakiné Dr. Áfra Júlia, szakgyógyszerész
2021-11-04 11:03

Bizonyos gyógyszerek, gyógyászati segédeszközök vagy speciális tápszerek esetében lehetőség van arra, hogy az adott készítményt, illetve segédeszközt nem általános mértékű, hanem magasabb társadalombiztosítási támogatással rendelje az orvos, ezáltal olcsóbban juthatunk hozzá az adott készítményhez. De hogy is történik ez a gyakorlatban?

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-10-22 03:03

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.

Muckle-Wells-szindróma (MWS szindróma)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-29 05:03

Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság igen gyakori.

Hermansky-Pudlak-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-09-27 22:03

A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta.

A familiáris mediterrán láz (FMF)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-21 03:03

A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.

A Proteus-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-09-18 09:33

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

Öröklött (herediter) láz szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-17 16:03

Létezik olyan betegség, ahol a lázas állapot öröklött? Igen. Ez a herediter (vagyis öröklött) láz szindróma. Az alábbiakban ennek a kevéssé ismert és ritka betegségcsoportnak a jellemzőiről olvashatnak.

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2021-09-08 22:05

A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.