Alagille-szindróma

Dr. Dunás-Varga Veronika
szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - WEBBeteg
megjelent: 2022.10.20.

Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő- vagy kisgyermekkorban megjelenhetnek. Kezelés nélkül a betegség halálozási aránya elérheti a 10%-ot, de gyógyszeres vagy sebészi beavatkozással ez az arány javítható.

Autoszóm („testi”) és nemi (X, Y) kromoszómákat különböztetünk meg. Az öröklődés menete lehet recesszív (mindkét szülőtől örökölni kell a hibás gént, hogy betegség alakuljon ki) vagy domináns (már egy szülőtől örökölt hibás gén betegséget okoz).

Az autoszóm domináns öröklődés tehát azt jelenti, hogy a 44 autoszóm kromoszóma egyikén kialakuló génmutáció öröklődik tovább úgy, hogy belőle már egy kópia is betegséget alakít ki az utódokban, nemtől függetlenül. Ritkább esetekben az Alagille-szindrómát okozó génmutáció környezeti tényezők hatására (sugárzás, kemikáliák) is kialakulhat, így a betegség megjelenhet olyan emberekben is, akiknek a családi kórtörténete negatív volt.

Tünetek

Az Alagille-szindróma tünetei igen változatosak lehetnek, mind megjelenés, mind súlyosság tekintetében. Elsősorban a máj és a szív érintettséget kell kiemelni.

Máj érintettséget jelző tünetek:

Szív érintettséget jelző tünetek:

Egyéb tünetek:

  • pillangó-csigolya,
  • spina bifida (nyitott gerinc),
  • csigolyafúzió,
  • szemtünetek (elülső csarnok, retina rendellenességek),
  • arc eltérések (széles, előboltosuló homlok, mélyenülő szemek, apró, hegyes áll),
  • vese érintettség,
  • növekedésbéli elmaradottság.

Kivizsgálás, diagnózis

A diagnózis felállítása nem könnyű feladat, mert nagyon sok fajta tünet jelentkezhet, általában valamilyen kombinációban és nagyon változatos súlyossági fokban. Gondolni kell rá, ha a családban fordult már elő ilyen betegség! Ha a gyanú már fennáll, akkor:

  • gerinccsigolya felvétel (pillangó csigolya)
  • szív ultrahang (morfológiai eltérések)
  • májbiopszia (epeutak számának csökkenése)

közelebb vihet a diagnózishoz. Genetikai tesztek is léteznek, de a mindennapi gyakorlatban még nem terjedtek el.

Az Alagille-szindróma kezelési lehetőségei

A komplex kezelés célja, hogy fokozza az epekiválasztást a májból, csökkentse a hiányállapotokat, és mérsékelje a fájdalmat, amit a csontérintettség okozhat. A terápia három, egymásra épülő pillére:

Diéta: magas kalóriatartalmú étrend, zsírban oldódó vitaminok pótlása.

Gyógyszeres terápia: epesav kiválasztást elősegítő szerek (ursodeoxycholsav), viszketés csökkentését szolgáló készítmények (cholestiramin, rifampin, maralixibat).

Sebészi terápia: az epeelfolyás biztosítására kialakíthatnak egy sztómát, ami a hasfalon kívül elhelyezett zsákba vezeti el az epét. Ezzel csökkenthetők a kellemetlen tünetek, mint pl. sárgaság, viszketés. Fokozott azonban az epeútgyulladás veszélye, valamint az elvezetett epe miatt emésztési zavarok alakulnak ki. Súlyos, előrehaladott esetekben májtranszplantáció válik szükségessé.

Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyászForrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

COVID-19 COVID-19

Kiemelt jelentőséggel bír a felelős magatartás.(x)

Gyomorégés Gyomorégés

Gyomorégés a terhesség alatt, reflux is okozhatja.

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség...

Az Alport-szindróma

Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már...

A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan...

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a...

A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt...

A Louis-Bar-szindróma tünetei

A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved...

A Turner-szindróma

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.