Alagille-szindróma

Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő- vagy kisgyermekkorban megjelenhetnek. Kezelés nélkül a betegség halálozási aránya elérheti a 10%-ot, de gyógyszeres vagy sebészi beavatkozással ez az arány javítható.

Autoszóm („testi”) és nemi (X, Y) kromoszómákat különböztetünk meg. Az öröklődés menete lehet recesszív (mindkét szülőtől örökölni kell a hibás gént, hogy betegség alakuljon ki) vagy domináns (már egy szülőtől örökölt hibás gén betegséget okoz).

Az autoszóm domináns öröklődés tehát azt jelenti, hogy a 44 autoszóm kromoszóma egyikén kialakuló génmutáció öröklődik tovább úgy, hogy belőle már egy kópia is betegséget alakít ki az utódokban, nemtől függetlenül. Ritkább esetekben az Alagille-szindrómát okozó génmutáció környezeti tényezők hatására (sugárzás, kemikáliák) is kialakulhat, így a betegség megjelenhet olyan emberekben is, akiknek a családi kórtörténete negatív volt.

Tünetek

Az Alagille-szindróma tünetei igen változatosak lehetnek, mind megjelenés, mind súlyosság tekintetében. Elsősorban a máj és a szív érintettséget kell kiemelni.

Máj érintettséget jelző tünetek:

• sárgaság;
• viszketés;
• világos, agyagszínű (acholiás) széklet;
• megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia);
• bőrben lerakódó koleszterin (xantoma);
• májbiopszia az epeutak mennyiségének csökkenését igazolja, legsúlyosabb formája a biliaris atresia, amikor az epeutak teljes mértékben hiányoznak;
• zsírok és zsírban oldódó vitaminok felszívódási zavara, vitaminhiányos állapot;
• súlyos, előrehaladott vagy nem kezelt esetekben májcirrózis és májelégtelenség is kialakulhat.

Szív érintettséget jelző tünetek:

• szívzörej,
• Fallot-tetralógia (többnyire elkékülő körmökkel, ajkakkal járó kórkép),
• kamrai, vagy pitvari sövénydefektus,
• perzisztáló ductus arteriosus,
• aorta szűkület.

Egyéb tünetek:

• pillangó-csigolya,
• spina bifida (nyitott gerinc),
• csigolyafúzió,
• szemtünetek (elülső csarnok, retina rendellenességek),
• arc eltérések (széles, előboltosuló homlok, mélyenülő szemek, apró, hegyes áll),
• vese érintettség,
• növekedésbéli elmaradottság.

Kivizsgálás, diagnózis

A diagnózis felállítása nem könnyű feladat, mert nagyon sok fajta tünet jelentkezhet, általában valamilyen kombinációban és nagyon változatos súlyossági fokban. Gondolni kell rá, ha a családban fordult már elő ilyen betegség! Ha a gyanú már fennáll, akkor:

• gerinccsigolya felvétel (pillangó csigolya)
• szív ultrahang (morfológiai eltérések)
• májbiopszia (epeutak számának csökkenése)

közelebb vihet a diagnózishoz. Genetikai tesztek is léteznek, de a mindennapi gyakorlatban még nem terjedtek el.

Az Alagille-szindróma kezelési lehetőségei

A komplex kezelés célja, hogy fokozza az epekiválasztást a májból, csökkentse a hiányállapotokat, és mérsékelje a fájdalmat, amit a csontérintettség okozhat. A terápia három, egymásra épülő pillére:

Diéta: magas kalóriatartalmú étrend, zsírban oldódó vitaminok pótlása.

Gyógyszeres terápia: epesav kiválasztást elősegítő szerek (ursodeoxycholsav), viszketés csökkentését szolgáló készítmények (cholestiramin, rifampin, maralixibat).

Sebészi terápia: az epeelfolyás biztosítására kialakíthatnak egy sztómát, ami a hasfalon kívül elhelyezett zsákba vezeti el az epét. Ezzel csökkenthetők a kellemetlen tünetek, mint pl. sárgaság, viszketés. Fokozott azonban az epeútgyulladás veszélye, valamint az elvezetett epe miatt emésztési zavarok alakulnak ki. Súlyos, előrehaladott esetekben májtranszplantáció válik szükségessé.

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász