• Fábry-kor?

        Legfrissebb cikkek a témában
         

        Tisztelt doktornő/úr! Felvetődött nálam a Fábry-kór gyanúja. Konkrétan a jellegzetes betegség jellemző tünetek(angio krematóma, eltérés a szemben)nincsenek.Debreceni egyetemen Ritka Betegségek Tanszékén végeztek vércsepptesztet. Első alkalommal az alfa-galaktosidase szintem 1, 7 volt.2.-alkalommal 3, 1, harmadik alkalommal 4, 0.Vettek vért genetikai vizsgálatra de a debreceni immunológiai tanszék vezetője nem végezte el a vizsgálatot. Budapesten szintén a Ritka Betegségek Tanszékén (Semelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Tanszéke)itt is megismételték az enzimaktivitást.1.-alkalommal 3, 1-es értéket kaptam ezért kontroll vércseppmintát kért a labor. Annak az eredménye még nem készült el.Felvetődött még az antiphoszporlipid syndroma lehetősége.Ebben az irányban még nem történt vizsgálat.Van egy örökletes véralvadási zavarom.Leiden mutácio és MTHFR C677T génmutációm. Doktornő/Úr szerint mekkora az esélyem ezekkel az értékekkel, hogy Fábry kórom van? Szükségesnek látja egy genetikai vizsgálat elvégzését?

        Dr. Árki Ildikó válasza a Fábry kór témában

        Tisztelt Kérdező! A Fabry kór egy ritka, X kromoszómához kötött lizoszómális tárolási betegség, a tünetek többnyire gyermekkorban jelentkeznek. A Fábry kór diagnosztikája és kezelése speciális felkészültséget kíván. Önt az ország két, erre leghivatottabb intézményében vizsgálják, bízzon az ott dolgozó szakemberek véleményében.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Árki Ildikó
        Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő Itt kérdezhet További orvosok

        Dr. Árki Ildikó

        Kérdés: 2013. augusztus 01., 21:18; Megválaszolva: 2013. augusztus 11., 12:07

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben is elvégezték, és akkor is pozitív lett, ennek már kb tíz éve is lehetett. Régebbi leletet az...
        Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen lehet csokkenteni? kivizsgalasra szeretnek menni de hova? Koszonom valaszat. Sz.gyongyi
        Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már teljesen száradt volt, lehet ebből baj? Válaszát előra is köszönöm!
        Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke! köszönöm
        Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami rendelenessége vagy egéséges lesz. Már van egy közös gyerekünk egy fiù ő 7 eves de szeretnénk még...
        Tisztelt Doktornő! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz:21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg....
        21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos, de ránézésre mondja mindenki sápadt és...
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas hiányom,...
        szereném megkérdezni, hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen, hogy az érfalak ne repedjenek meg?, a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...

      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        A tüdő vitaminja
        A folyamatos, tudatos vitaminpótlással sokat tehetünk egészségünkért.
        Füstmentes jövő?
        Az ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x)
        Új - Távkonzultáció
        Válasszon szakterületet, foglaljon percek alatt az otthonából, kényelmesen!