Beteg lehet a baba?

Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma: 15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt.Normál női kariotipus. Vizsgált sejtek száma: 20 Kariotipus 45, XY, (21;22) (q10;q10) Az analizált metafázisok 100%-ában Robertson típusú kiegyensúlyozott transzlokációt azonosítottunk.Ez az eltérés magzatnál kiegyensúlyozatlanná válhat, mely során 21-es triszómia (down szindróma) , 22-es triszóma (letális eltérés) , 21-es vagy 22-es monoszóma (letális eltérés) alakulhat ki.Egészséges magzatokban lehet egészséges kariogram, illetve az apára jellemző kiegyensúlyozott transzlokáció (hordozó) Család tervezés előtt genetikai tanácsadás szükséges. Most kezdenénk az utolsó OEP lombik kezelésünk az érdekelne megállapítható még a beültetés előtt beteg-e a baba? Milyen vizsgálatokra lehetne még elmenni? Van már egy egészséges kislányunk ő 5. beültetésre sikerült előtt és utána is volt 2 elhalás és 2 magától 4-5 hetesen elment baba ez lehetett az ok?! Nagyon várom a válaszát szeretnénk még egy babát de ha beteg akkor nem...: (

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Pétervári László válasza genetika témában

Transzlokáció (áthelyeződés): egy kromoszóma szakasz áthelyeződik egy másik kromoszómára. előfeltétel: két kromoszómán van törés, s a végek nem eredeti helyükre tapadnak vissza (nincs DNS veszteség, nem lesz következmény, u.n. kiegyensúlyozott.

Robertson féle transzlokáció vagy centrikus fúzió: két akrocentrikus kromoszóma (leggyakrabban 13/14 és 14/21 kr) centromérája felett törés--a két centroméra összetapad--lesz egy dicentrikus kromoszóma és két centroméra nélküli fragmentum hibás génkicserélődés.

Lombik program során van lehetőség a beültetés előtti genetikai vizsgálatra.Ezt erre felkészült centrumban tudják megcsinálni.

Transzlokációs szülőnek a gyermeke 60-70%-ban egészséges.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2012. november 23., 14:34; Megválaszolva: 2012. november 24., 19:27
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Genetikai összeférhetetlenség
Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez...
Saját terheltségem vizsgálata
Tisztelt Doktornő! Két előző kapcsolatomból: házasságomból egy egészséges lány született, majd egy vetélésünk volt, majd új párom és én...
Agykamratágula
30 hetes terhes vagyok a 27 héten a magzat agyában 12 mmes agykamratágulatot találtak, ami azóta nem nőtt. Az afpm alacsony 0, 69 Mom lett, de negatív...
születési rendellenesség tiltott...
Tisztelt Doktor Úr! A terhességemről nem tudtam még és így sajnos az 1. hónapban Stanazololt /http: //stanazolol.info/ szedtem (Anabolikus androgént)...
genetika hogy van ez?
Jónapot kívánok, ahogy a kérdésemből is látszik, nem vagyok otthon ebben a témában. A férjem cigány, de a bőre színén nem látszik, és a...