• Beteg lehet a baba?

        Legfrissebb cikkek a témában
         

        Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma:15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt.Normál női kariotipus. Vizsgált sejtek száma:20 Kariotipus 45, XY, (21;22)(q10;q10) Az analizált metafázisok 100%-ában Robertson típusú kiegyensúlyozott transzlokációt azonosítottunk.Ez az eltérés magzatnál kiegyensúlyozatlanná válhat, mely során 21-es triszómia(down szindróma), 22-es triszóma(letális eltérés), 21-es vagy 22-es monoszóma(letális eltérés)alakulhat ki.Egészséges magzatokban lehet egészséges kariogram, illetve az apára jellemző kiegyensúlyozott transzlokáció(hordozó)Család tervezés előtt genetikai tanácsadás szükséges. Most kezdenénk az utolsó OEP lombik kezelésünk az érdekelne megállapítható még a beültetés előtt beteg-e a baba? Milyen vizsgálatokra lehetne még elmenni? Van már egy egészséges kislányunk ő 5. beültetésre sikerült előtt és utána is volt 2 elhalás és 2 magától 4-5 hetesen elment baba ez lehetett az ok?! Nagyon várom a válaszát szeretnénk még egy babát de ha beteg akkor nem...:(

        Dr. Pétervári László válasza a genetika témában

        Transzlokáció (áthelyeződés): egy kromoszóma szakasz áthelyeződik egy másik kromoszómára. előfeltétel: két kromoszómán van törés, s a végek nem eredeti helyükre tapadnak vissza (nincs DNS veszteség, nem lesz következmény, u.n. kiegyensúlyozott. Robertson féle transzlokáció vagy centrikus fúzió: két akrocentrikus kromoszóma (leggyakrabban 13/14 és 14/21 kr) centromérája felett törés--a két centroméra összetapad--lesz egy dicentrikus kromoszóma és két centroméra nélküli fragmentum hibás génkicserélődés. Lombik program során van lehetőség a beültetés előtti genetikai vizsgálatra.Ezt erre felkészült centrumban tudják megcsinálni. Transzlokációs szülőnek a gyermeke 60-70%-ban egészséges.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Kérdés: 2012. november 23., 14:34; Megválaszolva: 2012. november 24., 19:27

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben is elvégezték, és akkor is pozitív lett, ennek már kb tíz éve is lehetett. Régebbi leletet az...
        Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen lehet csokkenteni? kivizsgalasra szeretnek menni de hova? Koszonom valaszat. Sz.gyongyi
        Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már teljesen száradt volt, lehet ebből baj? Válaszát előra is köszönöm!
        Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke! köszönöm
        Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami rendelenessége vagy egéséges lesz. Már van egy közös gyerekünk egy fiù ő 7 eves de szeretnénk még...
        Tisztelt Doktornő! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz:21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg....
        21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos, de ránézésre mondja mindenki sápadt és...
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas hiányom,...
        szereném megkérdezni, hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen, hogy az érfalak ne repedjenek meg?, a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...