Beteg lehet a baba?

Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma: 15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt. Normál női kariotipus. Vizsgált sejtek száma: 20 Kariotipus 45, XY, (21;22) (q10;q10) Az analizált metafázisok 100%-ában Robertson típusú kiegyensúlyozott transzlokációt azonosítottunk. Ez az eltérés magzatnál kiegyensúlyozatlanná válhat, mely során 21-es triszómia (down szindróma), 22-es triszóma (letális eltérés), 21-es vagy 22-es monoszóma (letális eltérés) alakulhat ki. Egészséges magzatokban lehet egészséges kariogram, illetve az apára jellemző kiegyensúlyozott transzlokáció (hordozó) Család tervezés előtt genetikai tanácsadás szükséges. Most kezdenénk az utolsó OEP lombik kezelésünk az érdekelne megállapítható még a beültetés előtt beteg-e a baba? Milyen vizsgálatokra lehetne még elmenni? Van már egy egészséges kislányunk ő 5. beültetésre sikerült előtt és utána is volt 2 elhalás és 2 magától 4-5 hetesen elment baba ez lehetett az ok! Nagyon várom a válaszát szeretnénk még egy babát, de ha beteg akkor nem...: (

Dr. Pétervári László válasza genetika témában

Transzlokáció (áthelyeződés): egy kromoszóma szakasz áthelyeződik egy másik kromoszómára. előfeltétel: két kromoszómán van törés, s a végek nem eredeti helyükre tapadnak vissza (nincs DNS veszteség, nem lesz következmény, u.n. kiegyensúlyozott. Robertson féle transzlokáció vagy centrikus fúzió: két akrocentrikus kromoszóma (leggyakrabban 13/14 és 14/21 kr) centromérája felett törés--a két centroméra összetapad--lesz egy dicentrikus kromoszóma és két centroméra nélküli fragmentum hibás génkicserélődés. Lombik program során van lehetőség a beültetés előtti genetikai vizsgálatra. Ezt erre felkészült centrumban tudják megcsinálni. Transzlokációs szülőnek a gyermeke 60-70%-ban egészséges.

Tőle szeretnék kérdezni