Neurofibromatosis

Tisztelt Cím, Tisztelt Balogh Doktornő!

Fenti témával kapcsolatban szeretnék egy-két kérdést feltenni Önnek.

20 hónapos kislányomon sok tejekávé folt mutatkozik, szerencsénkre, egyéb tünet nincs. 8 hónapos korában inkább arra tippeltek az orvosok, hogy semmi baj sincs.

Most, hogy második gyermek vállalásában gondolkodunk, szeretnénk tudni, hogy esetleg a férjemnél, akinek egyetlen egy, kb. 8*6 cm-es foltja van a térdén, nem adott-e az NF1. Genetikai vizsgálat erre vonatkozóan csak külföldön van, kb. 1, 3 millió Ft nagyságrendben. Ott is először a kislányt vizsgálnák. Ezért kérdezném, hogy milyen vizsgálatokkal, és milyen megbízható pontossággal tudják Magyarországon kimutatni, igazolni az NF1-et egy felnőttön? Tudna esetleg intézményt, illetve orvost, vizsgálatot, vagy valamilyen megoldást javasolni?

Köszönettel,

Hartmann Ildikó

WEBBeteg Szakértő válasza Neurofibromatosis témában

Tisztelt Kérdező! Az NF-1 kimondásához több tünet együttes megléte szükséges. Tehát ha férjének egyetlen nagy café-au-lait azaz tejeskávé foltja van, akkor nem kell aggódni. A diagnózis alapja, hogy vagy minimum 5 db 5 mm átmérőjűnél nagyobb folt pubertás előtt vagy min. 6 db 15 mm-nél nagyobb folt a serdülőkor után + még egy tünet. Tehát ilyen szempontból férje miatt nincs miért aggódni. Sokszor látunk embereket tejeskávé foltokkal és mégsem szenvednek neurofibromatosisban. Ez mindig egy jel, amit érdemes megvizsgálni, kizárni, hogy valóban nincs e más probléma a tünetek mögött, ha nincs meg lehet nyugodni. Tapasztalatom a, debreceni Gyermekklinika Genetika szakrendelésével van, ott genetikai és ideggyógyászati vizsgálat történik. Tudomásom szerint a szegedi klinika genetika tanszékén folynak nagyobb kutatások, igen ígéretes csapat dolgozott, dolgozik ott (a mostani helyzetet nem tudom, az utóbbi időben több helyen történt változás ), esetleg vegyék fel velük a kapcsolatot. Üdvözlettel.

Itt kérdezhet