MTHFR C677T Heterozigota

Tisztelt Dr.! Két nyitott gerinces magzatomnál volt terhességmegszakításom. Kiderült, hogy MTHFR C677T Heterozigota vagyok és a férjem is. Ez gondot jelent? Mit jelent ez pontosan? Várom válaszát! Üdvözlettel: Adrienn

Svábhegyi Gyógyintézet válasza nyitott gerinc témában

Kedves Kérdező,

az Ön által említett Methenil-tetrahidrofolsav-reduktáz enzim gén a folsav szintéziséért ill. adott esetben lebontásáért felelős. Azt pedig talán Ön is tudja, hogy a magzatvédő vitamin egyik fő komponense a folsav. Tehát a probléma lényege, hogy az Ön szervezetében nem képződik elegendő folsav, annak hiányában viszont a velőcső-záródási rendellenességek aránya 90%-kal magasabb. Tehát a probléma valós, összefüggésben is van a korábbi megszakított terhességekkel. Az biztos, hogy javítana a következő magzat egészségén, ha nagy mennyiségű folsavat fogyasztana már a fogamzás előtt legalább 3 hónappal. de hogy ez elég-e a nyitott gerinc elkerüléséhez, azt sajnos nem tudom megmondani. Mint ahogy azt sem, hogy annak van-e jelentősége, hogy a férje is ugyanezt a gént hordozza. Mivel ez az állapot nem recesszív azaz lappangó, hanem több faktor által meghatározott úgynevezett poligénes öröklődésű, ez a helyzetet biztos nem javítja, de talán nem is rontja végzetesen.

Ha a genetikai vizsgálat végül is a lappangó öröklésmenetet igazolná, akkor az elvben azt jelentené, hogy csak a megfogamzott magzatok negyede lenne beteg. Ez azonban sajnos csak statisztikai összefüggés, valójában minden magzatnál 25% lenne a betegség veszélye. Ez igen magas kockázatot jelent, de szerencsére - mint ahogy eddig is - a terhesség alatti vizsgálatokkal a magzat egészsége vagy betegsége igazolható.

Üdvözlettel: Dr. Hacsek Gábor Ph.D gyermekorvos, Svábhegyi Gyógyintézet, www.svabhegy.eu.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2012. december 14., 08:16; Megválaszolva: 2012. december 21., 08:17
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt. De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk...
triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve...