Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek - 4. oldal
Ammónia
Tisztelt Doktor úr/nő! A kisfiam februárban lesz 3 éves.Elkezdtük kivizsgáltatni, mert alig mond néhány szót, azt is ritkán és alig érthetően, inkább csak halandzsanyelvet...
Unokatestvér
Üdvözlöm Dr. Úr/Nő! 1 nagy kérdésemmel szeretnék Önhöz fordulni! Van 1 barátom.., mint kiderült rokonok vagyunk. Édesanyáink féltestvérek apai ágon. Nem tudjuk, hogy most mit...
Szindrómás betegség
Tisztelt Doktorúr/Doktornő. TÖBB kérdésem lenne . Az öcsém Rubinstein-taybi sindromás betegséggel született. Mi ez abetegség mik ajellemző tünetei, mennyi életkort élnek meg...
Csontanyagcsere-zavar
Tisztelt Webdoktorok! Ortopédus kollégájuk mondta eme kifejezést 10 és 13 éves gyermekeimre, vizsgálatukkor, de hiába kérdezett nejem vissza, nem válaszolta meg mi is a...
Leiden-mutáció - Biztosan öröklődik?
Nálam Leiden-mutációt (V. faktor) homozigóta formájában állapítottak meg. Megnézték az öcsémet, akinél nem állapítottak meg semmit. Kérdésem, hogy akkor előfordulhat, ,hogy...