A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei - Az orvos válaszol
megjelent:
A feleségem alapbetegsége 2000-ben megállapítva: Neuropathia hereditaria sensomotorica. Mi ez a betegség? - Válogatás a WEBBeteg Orvos Válaszol rovatának kérdéseiből.
Tisztelt Doktornő! |
| "A feleségem betegségével kapcsolatban szeretném a véleményét kérni. Alapbetegsége 2000-ben let megállapítva: Neuropathia hereditaria sensomotorica. Családjában többen is érintettek. A genetikai vizsgálat eredménye: "a betegnek CMTA1-et okozó,vagy arra hajlamosító PMP22 gén duplikációja van". MRI vélemény: "kezdődő celebellaris atrophia, Multiplex cerebralis subcorticalis vascularis gócok." |
Kedves Kérdező!
A Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegeket érintő megbetegedés mely során a betegség típusától függően vagy az ideget borító myelin hüvely vagy pedig maga az axon károsodik, a génhiba következtében.
A tünetek egy része típusos az Ön Felesége esetén, a fokozódó gyengeségérzés, járásbizonytalanság. Az idegek pusztulásával az izmok is sorvadásnak indulnak, mely a gyengeségért felelős tünet. idővel az érzékelés is károsodik, hiszen az érző végkészülékektől az ingerületet az agyi központokba az idegek közvetítik.
Az arcidegzsába |
| Majdnem minden ember tapasztal alkalmanként fáradtságot, megerőltetést követően fejfájást. Sokan azonban szokatlan tünetekkel járó fej és arcfájdalmaktól is szenvedhetnek, amelyek hátterében a fej és nyak érzőidegeinek kóros működése feltételezhető. Az arcidegzsába>> |
Néhány esetben az agyidegek is érintettek lehetnek. Az arc érző működéséért felelős ideg károsodása okozhat fejfájást, mely inkább arcfájdalomnak felel meg, ez rohamokban jelentkezik, igen kínzó, szinte őríjtő-bénító fájdalom.
Nem tudom a feleségének inkább a feje vagy inkább az arca fáj-e.
Ha az utóbbi, akkor az az alapbetegséggel hozható összefüggésbe, ha az előbbi, akkor a helytelen tartásból eredő nyaki gerinc eredetű fájdalom lehetséges. Az MR-en látottak a fejfájást semmiképpen sem magyarázzák.
A szédülés okai különbözőek lehetnek
A szédülésnek is többféle oka lehet.
A szédülés lehetséges okai |
| A vertigó a szédülés leggyakoribb formája. Olyan érzés, mintha forogna az emberrel a világ. Miért szédülünk>> |
Lehet a belsőfülben lévő egyensúlyozó szervből az ingerületet elvezető agyideg károsodása, lehet a helyzetérzékelésben szerepet játszó érzőidegek károsodása, mely révén nem megfelelő információ jut a központba a test helyzetét illetően, illetve szintén lehet a nyaki gerinc tartási rendellenességéből adódó.
A koponya MR-en leírt elváltozások a CMT betegségtől független károsodások.
A subcorticalis vascularis károsodások kisérbetegség következményei, a cerebellaris atrophiara nem tudok magyarázatot adni.
Az nem annyira rendhagyó, hogy egy nőnek a 40-es évei végén elmarad a menstruációja. A hormonális változások és az izomgyengeség miatti inaktiváció fokozhatja az osteoporosist.
A betegség napjainkban még nem kezelhető megfelelően, a tünetek romlása fokozatos. Víz alatti tornát, úszást jó hatásúnak tartják és javasolják a nem megterhelő, de rendszeres egyéb mozgást is.
Nagy dózisú C-vitamin hatását is vizsgálták, állatkísérletekben és emberben is megfigyelték a folyamat lassulását általa. Ha valamit nem ért, vagy kapcsolódik még kérdése írja meg.
(WEBBeteg - Dr. Bessenyei Mónika, neurológus)
