A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei - Az orvos válaszol

Szerző: WEBBeteg

A feleségem alapbetegsége 2000-ben megállapítva: Neuropathia hereditaria sensomotorica. Mi ez a betegség? - Válogatás a WEBBeteg Orvos Válaszol rovatának kérdéseiből.

Tisztelt Doktornő!

"A feleségem betegségével kapcsolatban szeretném a véleményét kérni. Alapbetegsége 2000-ben let megállapítva: Neuropathia hereditaria sensomotorica. Családjában többen is érintettek. A genetikai vizsgálat eredménye: "a betegnek CMTA1-et okozó,vagy arra hajlamosító PMP22 gén duplikációja van". MRI vélemény: "kezdődő celebellaris atrophia, Multiplex cerebralis subcorticalis vascularis gócok."
A betegsége kezdődött azzal,hogy kezdett hamar elfáradni, évről-évre gyengébb lett,gyakoriak az izomfájdalmai. A stroke osztályra került öt napig,mert úgy szédült hogy a lábán alig állt.
Kapott infúziót, a CT nem talált semmit, majd kiengedték úgy hogy a szédülése alig csökkent. Azóta ott tartunk, hogy nagyon sokat fekszik, mert hamar kimerül. A szédülések szinte állandóak, a fejfájása szinte mindennapos. Ezek néha odáig fajulnak hogy görcsös, feszülő fejfájáskor lábai letapadnak, alig tud megállni. Ezért nem merünk a lakástól messzire menni gyalog.
A kérdésem az lenne elképzelhető-e, hogy a genetikai rendellenessége, vagy az agyban talált rendellenesség okozza ezeket a fejfájásokat,szédüléses rosszulléteket,amiket sem az infúziók,sem a gyógyszerek nem tudnak megszüntetni? Feltételezhető az, hogy egy génhiba ilyen tüneteket produkálhat? Testvérének is hasonló tünetei vannak. "

Kedves Kérdező!

A Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegeket érintő megbetegedés mely során a betegség típusától függően vagy az ideget borító myelin hüvely vagy pedig maga az axon károsodik, a génhiba következtében.

A tünetek egy része típusos az Ön Felesége esetén, a fokozódó gyengeségérzés, járásbizonytalanság. Az idegek pusztulásával az izmok is sorvadásnak indulnak, mely a gyengeségért felelős tünet. idővel az érzékelés is károsodik, hiszen az érző végkészülékektől az ingerületet az agyi központokba az idegek közvetítik.

Az arcidegzsába

Majdnem minden ember tapasztal alkalmanként fáradtságot, megerőltetést követően fejfájást. Sokan azonban szokatlan tünetekkel járó fej és arcfájdalmaktól is szenvedhetnek, amelyek hátterében a fej és nyak érzőidegeinek kóros működése feltételezhető.
Az arcidegzsába>>

Néhány esetben az agyidegek is érintettek lehetnek. Az arc érző működéséért felelős ideg károsodása okozhat fejfájást, mely inkább arcfájdalomnak felel meg, ez rohamokban jelentkezik, igen kínzó, szinte őríjtő-bénító fájdalom.

Nem tudom a feleségének inkább a feje vagy inkább az arca fáj-e.

Ha az utóbbi, akkor az az alapbetegséggel hozható összefüggésbe, ha az előbbi, akkor a helytelen tartásból eredő nyaki gerinc eredetű fájdalom lehetséges. Az MR-en látottak a fejfájást semmiképpen sem magyarázzák.

A szédülés okai különbözőek lehetnek

A szédülésnek is többféle oka lehet.

A szédülés lehetséges okai

A vertigó a szédülés leggyakoribb formája. Olyan érzés, mintha forogna az emberrel a világ.
Miért szédülünk>>

Lehet a belsőfülben lévő egyensúlyozó szervből az ingerületet elvezető agyideg károsodása, lehet a helyzetérzékelésben szerepet játszó érzőidegek károsodása, mely révén nem megfelelő információ jut a központba a test helyzetét illetően, illetve szintén lehet a nyaki gerinc tartási rendellenességéből adódó.

A koponya MR-en leírt elváltozások a CMT betegségtől független károsodások.

A subcorticalis vascularis károsodások kisérbetegség következményei, a cerebellaris atrophiara nem tudok magyarázatot adni.

Az nem annyira rendhagyó, hogy egy nőnek a 40-es évei végén elmarad a menstruációja. A hormonális változások és az izomgyengeség miatti inaktiváció fokozhatja az osteoporosist.

A betegség napjainkban még nem kezelhető megfelelően, a tünetek romlása fokozatos. Víz alatti tornát, úszást jó hatásúnak tartják és javasolják a nem megterhelő, de rendszeres egyéb mozgást is.

Nagy dózisú C-vitamin hatását is vizsgálták, állatkísérletekben és emberben is megfigyelték a folyamat lassulását általa. Ha valamit nem ért, vagy kapcsolódik még kérdése írja meg.

(WEBBeteg - Dr. Bessenyei Mónika, neurológus)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Gyerekek Gyerekek

Mit tehetünk immunrendszerük erősítése érekében?

Portré Portré

Dr. Koncz Tibor reumatológus, manuálterapeutával beszélgettünk.

A szemek egészsége, az agy épsége

A szemek egészségi állapota utalhat arra, ha adott egyénnél esetleg a demencia fokozott kockázata áll fenn. Kutatók legújabb megállapítása szerint...

A Charcot-Marie-Tooth betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.