Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek
Összes kérdés a(z) Genetikai és anyagcsere-betegségek témában Gyakori kérdések a(z) Genetikai és anyagcsere-betegségek témában

Rokoni kapcsolat

2010-01-21 10:41:09

Tisztelt Doktor Úr/nő! Az lenne az én problémám, hogy van egy lány akivel kapcsolatot szeretnénk. Egy baj van csak, hogy az én apám és az ő édesapja unokatestvérek, tehát a nagyszüleink testvérek. Nem tudom, hogy a kettőnk kapcsolatát tiltja-e...

Genetika

2010-01-12 08:19:54

Tisztelt Szakértők! El tudnák-e mondani néhány mondatban, hogy az "Y kromoszóma pericentrikus inverziója" mit jelent? Köszönettel

Ammónia

2010-01-04 20:50:28

Tisztelt Doktor úr/nő! A kisfiam februárban lesz 3 éves.Elkezdtük kivizsgáltatni, mert alig mond néhány szót, azt is ritkán és alig érthetően, inkább csak halandzsanyelvet használ. A hallásvizsgálaton és a neurológián nem találtak semmit, de az anyagcsere...

Unokatestvér

2010-01-04 13:06:03

Üdvözlöm Dr. Úr/Nő! 1 nagy kérdésemmel szeretnék Önhöz fordulni! Van 1 barátom... mint kiderült rokonok vagyunk. Édesanyáink féltestvérek apai ágon. Nem tudjuk, hogy most mit csináljunk. Együtt maradhatunk-e vagy sem? Lesznek-e következményei? Vagy...

Szindrómás betegség

2009-12-28 14:23:09

Tisztelt Doktorúr/Doktornő. TÖBB kérdésem lenne . Az öcsém Rubinstein-taybi sindromás betegséggel született. Mi ez abetegség mik ajellemző tünetei, mennyi életkort élnek meg ilyen betegséggel. Köszönöm. BOLDOG ÜNNEPEKET. Horváthné.

Genetika

2009-11-04 09:22:32

Tisztelt doktornő/úr Kérdésem az lenne örökölhetőek-e a következő betegségek. Epilepszia, kancsalság, hiperaktivitás és tanulás zavar. Ezek a betegségek nem a leendő apában van, hanem a testvéreiben. Nem tudom ez vele született betegségeknek...

Mi a teendő?

2009-10-27 21:28:35

Tisztelt Doktor Úr! Édesanyámat nemrég vesztettük el. Polycythaemiából transzformálódott akut myeloid leukémiája volt. A testvére annak idején 10 évesen halt meg leukémiában. Azt sajnos nem tudom, hogy a leukémia melyik fajtájában. Szeretném megtudni, hogy...

Csontanyagcsere-zavar

2009-10-25 12:06:02

Tisztelt Webdoktorok! Ortopédus kollégájuk mondta eme kifejezést 10 és 13 éves gyermekeimre, vizsgálatukkor, de hiába kérdezett nejem vissza, nem válaszolta meg mi is a csontanyag csere zavar. Mitől alakulhat ki, mit tehetünk ellene, s.t.b. Esetlenségemért...

Leiden-mutáció - Biztosan öröklődik?

2009-10-02 13:39:10

Nálam Leiden-mutációt (V. faktor) homozigóta formájában állapítottak meg. Megnézték az öcsémet, akinél nem állapítottak meg semmit. Kérdésem, hogy akkor előfordulhat,  hogy nekem olyan gyerekem lesz, aki nem lesz leidenes? Tudtommal ugyanis, ha mind a két...

Marfan szindróma

2009-06-10 09:39:00

marfan szindromás anyúka vagyok szemre és szívre műtve van egy 2-éves kislányom szem és szív problémái nincsenek genetikailag hogyan milyen vizsgálattal lehet kimutatni hogy örököle-e?

Mit öröklünk?

2009-06-10 08:53:52

Valójában nem betegségről kérdeznék. Magamon megfigyeltem pár dolgot amiből következtetéseket vontam le, vagy helyesen vagy nem. Arra lennék kiváncsi jól gondolkodom-e. Az életkorom előrehaldtával azt vettem észre, hogy bizonyos dolgok változtak a...

Wilson-kór - Mikor javul az állapotom?

2009-06-03 18:34:06

Wilson-kórban szenvedek, a tüneteim: fej hátrahúzódás, amit a fejbiccentő izmok összehúzódása okoz, fejremegés. Már 3 hónapja szedem a Metalkaptase-t. Néha úgy érzem, a tüneteim erősebbek lettek, mint amikor nem szedtem a gyógyszert. A kérdésem az lenne...

Cisztás fibrózis!

2009-06-02 23:25:19

tisztelt doktorúr! azt szeretném megkérdezni, hogy verejtékviszgálatot felnőtteknek hol végeznek el? mert a 2 öcsém cisztás fibrózisban szenved, a nagyobbik öcsémnél most derült ki (16 éves) a kisebbiknél pedig 1 éve (most 6 éves) mindkettőjüknek a...

Marfan-szindróma - Öröklődhet?

2009-05-15 15:42:20

Anyósomat Marfan-szindrómával diagnosztizálták, a férjemnél nem mutattak ki ilyen rendellenességet. Van két gyerekünk, ők örökölhetik-e ezt a betegséget, ha igen, milyen eséllyel? Hogyan lehet biztosan kimutatni, vagy kizárni ennek a betegségnek a...

Cisztás fibrózis

2009-04-03 13:26:38

Tisztelt Cím! Szeretném megtudni milyen módon tudnám elérni, hogy a cisztás fibrózis kivizsgálásához lehetőséget kaphassak. Igen nagyon várom válaszukat. Köszönettel: Sinkovits Erzsébet [email protected] [email protected] 06-20-580-9-580

Neurofibromatosis

2009-03-21 21:16:18

Tisztelt Cím, Tisztelt Balogh Doktornő! Fenti témával kapcsolatban szeretnék egy-két kérdést feltenni Önnek. 20 hónapos kislányomon sok tejekávé folt mutatkozik, szerencsénkre, egyéb tünet nincs. 8 hónapos korában inkább arra tippeltek az orvosok, hogy...

Csecsemőkori sárgaság

2009-03-19 19:49:17

Tisztelt Webdoktor! Babám most 4 hónapos.Sajnos elmondhatom, hogy én vagyok a legrosszabb anya.Kisfiam novemberben született.3.nap körül elkezdett besárgulni, amire felhivta a figyelmem a nőgyógyász.Szoltam, a gyerekorvosnak, de azt mondta nem sárga.5.nap...

Fitymaszükület

2009-03-18 11:18:46

Tisztelt Dr.Nő/Úr! 3 éves a kisfiam és volt egy orvosi vizsgálata és ott még rendben volt de most már én nem tudom neki hátrahúzni! Mit tehetnék? Olyat észleletem nála hogy volt úgy egy pár napja hogy olyan volt mintha ki lenne száradva a bőr rajta a kis...

Nem akar enni!

2009-03-05 19:07:47

Kedes Doktornő/Úr! Nekem van egy kislányom aki májusban  lesz 3 éves. Az a bajom csupán vele, hogy nem akar enni.Állandóan csak a kakaó.Napjába megiszik majdnem egy litert, de mellette örülök neki ha egy virslit megeszik.Ebédelni sem ebédel. Már nem tudok mit...