• Leiden-mutáció vizsgálata: hitek és tévhitek

        Szerző: healzz.com

        Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden-mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

        Veszélyes örökség

        A Leiden-mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetője. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik.
        Hirdetés
         
        A mutáció jelen lehet heterozygota (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozygota (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombózis kockázatot jelent.  A Factor V Leiden homozigozitás kb. 80-100-szorosra (!) fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma viszont csak 4-10 %-kal. 

        Fogamzásgátló szedése előtt: nem ez a megfelelő vizsgálat

        Genetikai rendellenességek


        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek>>
        Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti Leiden-mutáció szűrés, a Leiden-mutációnak a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz – figyelmeztet Blaskó professzor. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.

        Mikor érdemes vizsgálni a Leiden-mutációt?

        A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a Factor V Leiden-mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést.

        Genetikai eltérés esetén kezelendő

         
        Mivel a Leiden-mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia, kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikó is jelen van - túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa, stb.
         
        Terhesség esetén például mindenképpen heaprin injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a kismama.

        Nálunk gyakori, míg a baszkoknál, japánoknál elő sem fordul

        A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Mindazon népek, akik onnan származnak - így az legtöbb európai néphez hasonlóan mi is - 10 %-ban tartalmazzák heterozigóta formában és 3 %-ban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, fokozódik ezáltal bennük a trombózishajlam. A mutáció viszont nem fordul elő az ausztrál bennszülöttekben, a japán ainukban és Európában hiányzik a baszkokban.
         
        (healzz.com; Forrás: tromboziskozpont.hu)
        Módosítva: 2013.04.16 21:41, Megjelenés: 2013.04.16 21:41
      • Cikkajánló

        Cukorbetegség

        Cukorbetegség

        Dr. Bene Orsoly

        Milyen hosszú távú következményei lehetnek, ha nem kezelik megfelelően?

        Lézeres szemműtét

        Lézeres szemműtét

        Szponzorált tartalom

        Miért választják egyre többen? Utánajártunk a legfontosabb tudnivalóknak. (x)

        Terhességi tünetek vetélés után

        Vetélés után elég nagy feladat lehet önmagában a vetélés tényével megbirkózni, de néha ezt a folyamatot megnehezítheti, hogy átmeneti ideig kisebb-nagyobb terhességre utaló jelek, tünetek még jelentkezhetnek. Néha kifejezetten megzavarhatják a pácienst is, ezért jó tudni, hogy a panaszok néhány hét alatt csökkenni szoktak.

        Vetélés utáni komplikációk

        Minden nő életében nagyon nehéz időszak a vetélés utáni néhány hét, néhány hónap. Visszarázódni a mindennapi életbe, miközben igyekszik mindenki feldolgozni a történteket, nagy feladat lehet, mivel egy ilyen eseményre nem sokan vannak felkészülve.

        Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

        A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

        A Leiden-mutáció HELLP-szindrómához is vezethet

        A HELLP-szindróma a várandós nők nagy félelme, hiszen ez egy olyan állapot, mely a magzatot és az anyukát is veszélyezteti. Bár kialakulásának pontos oka egyelőre nem ismert, ám a szakemberek szerint gyakrabban alakul ki azoknál, akiknél az V-ös alvadási tényező úgynevezett Leiden-mutációját állapították meg. A problémáról Prof. Blaskó György véralvadási specialistát kérdeztük.

        Leiden-féle mutációja van a fiamnak! - Az orvos válaszol

        A fiam 17 évesen trombózist kapott. Kórházi kezelése májusban volt. Nemrég megjött férjem es az én genetikai szűrésünk - kiderült, mindketten pozitívak vagyunk a Leiden mutációra. Sajnos a fiamnak még mindig nem stabilak az INR értékei. Lesz olyan, hogy állandó normál értékű lesz a véralvadása, vagy élete végéig hetente orvoshoz kell járnia? - Válogatás a WEBBeteg orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Leiden mutáció - Az orvos válaszol

        "Egy nem szült, fiatal nőnek Leiden heterozigóta státusz mellett, csak az óvszer és a spermicidiek maradtak fogamzásgátlási alternatívának?" - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.