Leiden-mutáció vizsgálata: hitek és tévhitek

healzz
megjelent: 2013.04.16.

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden-mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

Veszélyes örökség

A Leiden-mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetője. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik.

A mutáció jelen lehet heterozygota (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozygota (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombózis kockázatot jelent. A Factor V Leiden homozigozitás kb. 80-100-szorosra (!) fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma viszont csak 4-10 %-kal.

Fogamzásgátló szedése előtt: nem ez a megfelelő vizsgálat

Genetikai rendellenességek

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek

Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti Leiden-mutáció szűrés, a Leiden-mutációnak a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz – figyelmeztet Blaskó professzor. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.

Mikor érdemes vizsgálni a Leiden-mutációt?

A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a Factor V Leiden-mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést.

Genetikai eltérés esetén kezelendő

Mivel a Leiden-mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia, kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikó is jelen van - túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa, stb.

Terhesség esetén például mindenképpen heaprin injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a kismama.

Nálunk gyakori, míg a baszkoknál, japánoknál elő sem fordul

A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Mindazon népek, akik onnan származnak - így az legtöbb európai néphez hasonlóan mi is - 10 %-ban tartalmazzák heterozigóta formában és 3 %-ban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, fokozódik ezáltal bennük a trombózishajlam. A mutáció viszont nem fordul elő az ausztrál bennszülöttekben, a japán ainukban és Európában hiányzik a baszkokban.

(healzz; Forrás: tromboziskozpont.hu)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Bőrbetegségek a lábon Bőrbetegségek a lábon

Atlétaláb, lábgomba, körömgomba, tyúkszem mitől alakul ki?

Prosztatamegnagyobbodás Prosztatamegnagyobbodás

Mikor jelentkezhet? Milyen tünetek esetén keresse fel orvosát?

A terhességi akut zsírmáj

A terhességi akut zsírmáj egy ritka betegség, ami körülbelül 7000-20000 terhességből 1 esetben alakul ki, és életet fenyegető májelégtelenséghez...

A magzat elvesztésének pszichés hatásai - Ne féljen segítséget kérni!

A terhesség élménye messze meghaladja a leendő anyában és gyermekében bekövetkező testi változások érzékelését és értékelését.

Mit jelent, ha csuklik a magzat?

A csuklás egy élettani jelenség, a rekeszizom szaggatott, önkéntelen összehúzódása, mely már magzati korban is jelentkezhet. Mi okozza ezt a...

Vérzés a terhesség alatt

A hüvelyi vérzés a terhesség bármely szakában talán az egyik legrémisztőbb jelenség minden terhes nő számára. Gyakran egyszerű dolog van a...

A terhességi cukorbetegség okai és kezelése

A várandósság időszaka néhány anyukánál nem problémamentes. Az előírt vizsgálatokon magasabb vércukorszinteket találva, terhességi...

Praktikus tanácsok kontaktlencsét viselőknek

Tisztában van vele, hogy milyen típusú kontaktlencsét visel? Ismeri a tisztítás szabályait? Hogyan hat a terhesség a lencseviselésre? Kérdések és...

A terhességi vércsoport-összeférhetetlenség

Mivel a születendő magzat vércsoportja eltérhet az anyáétól, a kismama szervezete idegenként érzékelheti és ellenanyagok termelésébe kezdhet....

A magzat fejlődése a kilencedik hónapban

A baba mérete jelentősen nőtt az utóbbi időszakban, azonban a kismama mégis könnyebben érezheti magát, mert a magzat feje lejjebb ereszkedik a...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.