Genetika téma

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2021-09-17 22:03
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

Mi a mikrokimérizmus?

WEBBeteg - Füzesi Zsuzsa, fordító - 2022-06-14 17:26
A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a várandósság, annak révén, hogy az anya és a magzat között kétirányú sejtvándorlás történik a placentán keresztül.

Az elhízáshoz vezető okok

WEBBeteg - Dr. Zsuga Judit, neurológus, klinikai farmakológus, pszichoterapeuta - 2022-05-12 17:03
Bár a testtömeg kialakulásában genetikai hatások is szerepelnek, a többletsúly oka az, hogy a bevitt kalória nagyobb, mint a felhasznált kalória. Ha Ön több kalóriát vesz fel, mint amennyit lead, akkor a szervezete zsír formájában tárolni fogja a felesleges kalóriamennyiséget.

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022-05-11 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022-01-18 20:33
A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2022-01-07 11:03
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.
A koronavírust az önmaga reprodukálásában, a sokszorozódás folyamatában segítő egyik génnek (de akár több génnek is) van szerepe abban, hogy a különben egészséges fiatalembereknél életet fenyegetően súlyos COVID-19 alakulhat ki - tették közzé a napokban ezt az újdonságot jelentő magyarázatot egy tanulmány szerzői.

Asztma gyermekkorban - Mi a teendő?

Budai Allergiaközpont - Dr. Somogyi Éva, gyermektüdőgyógyász - 2021-07-12 03:06
Meg kell különböztetnünk az allergiás és a nem allergiás asztmát. Amennyiben allergiás hajlam vagy más allergiás betegség fennáll, feltehető, hogy allergiás asztmával állunk szemben.
A Szegedi Tudományegyetem és a Pécsi Tudományegyetem közös kutatása azt hivatott vizsgálni: befolyásolja-e az egyének genetikai háttere, hogy fertőzés esetén mennyire súlyos lefolyásúak a koronavírus betegség tünetei – észre sem vesszük, hogy betegek vagyunk, vagy súlyos szövődményekkel kell számolnunk? A kutatásba 1000 covidos beteget vonnak be, a mintákat a szegedi egyetem biobankjában tárolják majd.

Genetikai mutáció okozza a skizofréniát?

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2020-10-19 14:35
A génvizsgáló technológiáknak köszönhetően fény derülhet a skizofrénia lehetséges okaira. A kutatók sokáig hiába keresték betegség kialakulásának okát.

Világújdonság a diagnosztikában

Több mint TestŐr - 2019-11-05 13:52
Az, hogy az orvosok időben észrevegyenek egy daganatot, minél könnyebben felismerjék a daganat típusát, lehetséges áttéteit, és ehhez hozzárendeljék a megfelelő terápiát, talán korunk egyik legfontosabb egészségügyi kihívása. Ebben segít egy új genetikai teszt, amely világújdonság a diagnosztikában.

Az egészséges génállomány tükröződik az arcon

Több mint TestŐr - 2018-11-26 14:41
Nagyon egyszerű oka van annak, ha az egyik ember szépnek látja a másik embert. Kísérletekkel bizonyították, hogy minél egészségesebb valakinek a génállománya és minél kevesebb betegség érte - amivel ez sérülhetett volna -, annál szimmetrikusabb az arc. Persze tökéletes szimmetria senkinél nincs, de tudat alatt mindenki a tökéletes génállományú társat keresi.

Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

WEBBeteg - M. Á. - 2018-08-13 05:21
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé válik.

A testvérénél volt már trombózis? Legyen óvatos

Trombózisközpont - Prof. dr. Blaskó György, véralvadási szakértő, belgyógyász, klinikai farmakológus - 2018-07-03 20:51
A mélyvénás trombózis számtalan embert érint manapság, melyért a nem megfelelő életmódon kívül a genetika felelős. A családi halmozódás sok beteg esetében megfigyelhető, így tanulmányok alapján fokozott óvatosságra intik azokat, kiknek testvére már átesett a problémán. Prof. Blaskó György, véralvadási specialista így a genetikai szűrés fontosságára hívja fel a figyelmet.
Milyen tulajdonságokat kaptunk a szüleinktől, felmenőinktől? Mit fogunk átadni utódainknak másod- és harmadiziglen? Ki miért marad egészséges? Öröklődhet a humor és a kreativitás? Képesek vagyunk arra, hogy öröklött adottságaink ellenére ne hízzunk el? Megannyi kérdés, melyek mindenkit érdekelnek és minden ember számára izgalmassá teszik a genetikát.

Interszexualitás - Hogyan ismerhető fel?

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2017-06-14 16:04
Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor csak a vizsgálatok döntik el, hogy milyen nemű a gyermek.

Kulcs a genomikai kutatásokhoz

Debreceni Egyetem - 2017-05-08 23:30
A modern genetikai felfedező alapkutatásokhoz nyújt segítséget a Debreceni Egyetem Lendület kutatócsoportjának módszertani tanulmánya, amelyet a rangos tudományos szaklapban, a Genome Research-ben publikáltak.
Új, ígéretes gyógyszercélpont merült fel a baktériumok elleni küzdelemben. Az antibiotikum-rezisztencia korunk egyik legsúlyosabb egészségügyi problémája. Az ELTE-MTA Lendület Motorenzimológiai Kutatócsoport cikke a PNAS-ben jelent meg.