Genetika téma

Az elhízáshoz vezető okok

WEBBeteg - Dr. Zsuga Judit, neurológus, klinikai farmakológus, pszichoterapeuta

Bár a testtömeg kialakulásában genetikai hatások is szerepelnek, a többletsúly oka az, hogy a bevitt kalória nagyobb, mint a felhasznált kalória. Ha Ön több kalóriát vesz fel, mint amennyit lead, akkor a szervezete zsír formájában tárolni fogja a felesleges kalóriamennyiséget.

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus szakorvos

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

COVID-19: a genetika felelhet azért, ha egy egészséges fiatalnál súlyos megbetegedés alakul ki

WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró

A koronavírust az önmaga reprodukálásában, a sokszorozódás folyamatában segítő egyik génnek (de akár több génnek is) van szerepe abban, hogy a különben egészséges fiatalembereknél életet fenyegetően súlyos COVID-19 alakulhat ki - tették közzé a napokban ezt az újdonságot jelentő magyarázatot egy tanulmány szerzői.

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

Réz

Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

Asztma gyermekkorban - Mi a teendő?

Budai Allergiaközpont - dr. Somogyi Éva, gyermektüdőgyógyász

Meg kell különböztetnünk az allergiás és a nem allergiás asztmát. Amennyiben allergiás hajlam vagy más allergiás betegség fennáll, feltehető, hogy allergiás asztmával állunk szemben.

Két magyar egyetem kutatja együtt a Covid-19 betegség genetikai vonatkozásait

Szegedi Tudományegyetem

A Szegedi Tudományegyetem és a Pécsi Tudományegyetem közös kutatása azt hivatott vizsgálni: befolyásolja-e az egyének genetikai háttere, hogy fertőzés esetén mennyire súlyos lefolyásúak a koronavírus betegség tünetei – észre sem vesszük, hogy betegek vagyunk, vagy súlyos szövődményekkel kell számolnunk? A kutatásba 1000 covidos beteget vonnak be, a mintákat a szegedi egyetem biobankjában tárolják majd.

Genetikai mutáció okozza a skizofréniát?

WEBBeteg - Cs. K. fordító, Lektorálta: Dr. Jóna Angelika, gyermekgyógyász

A génvizsgáló technológiáknak köszönhetően fény derülhet a skizofrénia lehetséges okaira. A kutatók sokáig hiába keresték betegség kialakulásának okát.

Világújdonság a diagnosztikában

Több mint TestŐr

Az, hogy az orvosok időben észrevegyenek egy daganatot, minél könnyebben felismerjék a daganat típusát, lehetséges áttéteit, és ehhez hozzárendeljék a megfelelő terápiát, talán korunk egyik legfontosabb egészségügyi kihívása. Ebben segít egy új genetikai teszt, amely világújdonság a diagnosztikában.