Genetika téma

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus szakorvos

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

Két magyar egyetem kutatja együtt a Covid-19 betegség genetikai vonatkozásait

Szegedi Tudományegyetem

A Szegedi Tudományegyetem és a Pécsi Tudományegyetem közös kutatása azt hivatott vizsgálni: befolyásolja-e az egyének genetikai háttere, hogy fertőzés esetén mennyire súlyos lefolyásúak a koronavírus betegség tünetei – észre sem vesszük, hogy betegek vagyunk, vagy súlyos szövődményekkel kell számolnunk? A kutatásba 1000 covidos beteget vonnak be, a mintákat a szegedi egyetem biobankjában tárolják majd.

Genetikai mutáció okozza a skizofréniát?

WEBBeteg - Cs. K. fordító, Lektorálta: Dr. Jóna Angelika, gyermekgyógyász

A génvizsgáló technológiáknak köszönhetően fény derülhet a skizofrénia lehetséges okaira. A kutatók sokáig hiába keresték betegség kialakulásának okát.

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

Az elhízáshoz vezető okok

WEBBeteg - Dr. Zsuga Judit, neurológus, klinikai farmakológus, pszichoterapeuta

Bár a testtömeg kialakulásában genetikai hatások is szerepelnek, a többletsúly oka az, hogy a bevitt kalória nagyobb, mint a felhasznált kalória. Ha Ön több kalóriát vesz fel, mint amennyit lead, akkor a szervezete zsír formájában tárolni fogja a felesleges kalóriamennyiséget.

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

Világújdonság a diagnosztikában

Több mint TestŐr

Az, hogy az orvosok időben észrevegyenek egy daganatot, minél könnyebben felismerjék a daganat típusát, lehetséges áttéteit, és ehhez hozzárendeljék a megfelelő terápiát, talán korunk egyik legfontosabb egészségügyi kihívása. Ebben segít egy új genetikai teszt, amely világújdonság a diagnosztikában.

Asztma gyermekkorban - Mi a teendő?

Budai Allergiaközpont - dr. Somogyi Éva, gyermektüdőgyógyász

Meg kell különböztetnünk az allergiás és a nem allergiás asztmát. Amennyiben allergiás hajlam vagy más allergiás betegség fennáll, feltehető, hogy allergiás asztmával állunk szemben.

Az egészséges génállomány tükröződik az arcon

Több mint TestŐr

Nagyon egyszerű oka van annak, ha az egyik ember szépnek látja a másik embert. Kísérletekkel bizonyították, hogy minél egészségesebb valakinek a génállománya és minél kevesebb betegség érte - amivel ez sérülhetett volna -, annál szimmetrikusabb az arc. Persze tökéletes szimmetria senkinél nincs, de tudat alatt mindenki a tökéletes génállományú társat keresi.