Leiden-féle mutációja van a fiamnak! - Az orvos válaszol

Szerző: WEBBeteg

A fiam 17 évesen trombózist kapott. Kórházi kezelése májusban volt. Nemrég megjött férjem es az én genetikai szűrésünk - kiderült, mindketten pozitívak vagyunk a Leiden mutációra. Sajnos a fiamnak még mindig nem stabilak az INR értékei. Lesz olyan, hogy állandó normál értékű lesz a véralvadása, vagy élete végéig hetente orvoshoz kell járnia? - Válogatás a WEBBeteg orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

Tisztelt Kérdező!

Sajnos a leveléből nem derül ki, hogy a fia Leiden-mutációra nézve heterozigóta vagy homozigóta-e, ez ugyanis nem mindegy a véralvadásgátló kezelés időtartama tekintetében.

Diéta véralvadásgátló mellett

Vannak-e olyan ételek, melyeket a kumarinszármazékokat tartalmazó véralvadásgátlók (Syncumar, Marfarin) szedése mellett kerülni kell? Az orvos válaszol

Heterozigóták esetén, a thrombosis után 6 hónap kezelés általában elegendő, míg homozigóták esetén életfogytig tartó gyógyszerszedés vagy injekció szükséges.

Ha valaki tablettát szed, akkor az adagolás teljesen egyedi, a 3-4 hetente elvégzendő laborvizsgálat eredménye (INR) alapján dönti el a kezelőorvos, hogy hány mg-ot kell szednie.

Az INR-t számos tényező befolyásolja, többek között a diéta (K-vitamin tartalmú zöldségek, gyümölcsök), illetve más gyógyszerek (elsősorban fájdalomcsillapítók).

Mi okozza a vérzékenységet?

A véralvadás igen bonyolult rendszer, az egyes elemek bármelyikének kóros állapota a véralvadási folyamat sérülését okozhatja. Véralvadást okozó zavarok

Ha valaki azt szeretné, hogy az INR-je "stabil" legyen, a fenti befolyásoló tényezőket nagyon komolyan figyelembe kell vennie.

Sajnos így is akad néhány beteg - és ez nem a kezelőorvos hibája! -, akiknél nem lehet "stabil" INR értéket elérni - az ő számukra inkább az injekciós kezelést javasoljuk.

Ennek előnye, hogy az adagolása stabil, nem igényel folyamatos laborkontrollt, hátránya viszont a mindennapos szúrás.

(WEBBeteg - Dr. Váróczy László hematológus, egyetemi adjunktus)

Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes

APC-rezisztencia (Leiden mutáció): az örökletes tényezők közül a leggyakoribb rendellenesség, azonban nagyon ritka esetben nem veleszületett zavar. Az V véralvadási faktor hibás szerkezete következtében nem inaktiválódik.
Az alvadást serkentő faktorok lebomlása lassan megy végbe, tartós jelenlétük pedig a vér fokozott alvadékonyságát okozza. A Leiden mutáció fennállása esetén,, az orális fogamzásgátló tabletta szedése jelentősen megnöveli a mélyvénás trombózis rizikóját, ezért szedése előtt javasolt ilyen irányban vizsgálatot végezni.
A véralvadási zavar veleszületett defektusára hívhatja fel a figyelmet, a családban előforduló tromboembóliás betegség, a fiatal életkorban kialakult trombózis, ami nem magyarázható egyéb tényezővel, illetve szokatlan helyen pl. agyi vénák vagy a hasüregben futó nagy vénák - kialakuló vérrög. Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Rákkutatás Rákkutatás

Nemcsak az érintett szervre, hanem a genetikai célpontra kell fókuszálni.

A transzferrinszint és jelentősége

A transzferrin molekula egy, a véráramlásban keringő glikoprotein, melynek feladata a vas-ionok szállítása. Többféle transzferrin molekula is ismert...

A Glanzmann-trombaszténia

A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési...

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó...

Leiden mutáció - Az orvos válaszol

"Egy nem szült, fiatal nőnek Leiden heterozigóta státusz mellett, csak az óvszer és a spermicidiek maradtak fogamzásgátlási alternatívának?" -...

Mélyvénás trombózis - Egyre több...

A mélyen fekvő vénákban, leggyakrabban a lábszár, comb és medence vénáiban kialakuló vérrög esetén beszélünk mélyvénás trombózisról. Melyek...

Antikoaguláns kezelés

Számos szív-érrendszeri betegség vagy állapot esetén szükségessé válhat a tartós antikoaguláns kezelés, amelynek célja a vér alvadásának...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.