Leiden-féle mutációja van a fiamnak - Az orvos válaszol

Dr. Váróczy László PhD
szerző: Dr. Váróczy László, hematológus - WEBBeteg
megjelent:

A fiam 17 évesen trombózist kapott. Kórházi kezelése májusban volt. Nemrég megjött férjem es az én genetikai szűrésünk - kiderült, mindketten pozitívak vagyunk a Leiden mutációra. Sajnos a fiamnak még mindig nem stabilak az INR értékei. Lesz olyan, hogy állandó normál értékű lesz a véralvadása, vagy élete végéig hetente orvoshoz kell járnia? - Válogatás a WEBBeteg orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

Tisztelt Kérdező!

Sajnos a leveléből nem derül ki, hogy a fia Leiden-mutációra nézve heterozigóta vagy homozigóta-e, ez ugyanis nem mindegy a véralvadásgátló kezelés időtartama tekintetében.

Heterozigóták esetén, a thrombosis után 6 hónap kezelés általában elegendő, míg homozigóták esetén életfogytig tartó gyógyszerszedés vagy injekció szükséges.

Ha valaki tablettát szed, akkor az adagolás teljesen egyedi, a 3-4 hetente elvégzendő laborvizsgálat eredménye (INR) alapján dönti el a kezelőorvos, hogy hány mg-ot kell szednie.

Az INR-t számos tényező befolyásolja, többek között a diéta (K-vitamin tartalmú zöldségek, gyümölcsök), illetve más gyógyszerek (elsősorban fájdalomcsillapítók).

Mi okozza a vérzékenységet?

A véralvadás igen bonyolult rendszer, az egyes elemek bármelyikének kóros állapota a véralvadási folyamat sérülését okozhatja. Véralvadást okozó zavarok

Ha valaki azt szeretné, hogy az INR-je "stabil" legyen, a fenti befolyásoló tényezőket nagyon komolyan figyelembe kell vennie.

Sajnos így is akad néhány beteg - és ez nem a kezelőorvos hibája -, akiknél nem lehet "stabil" INR értéket elérni - az ő számukra inkább az injekciós kezelést javasoljuk. Ennek előnye, hogy az adagolása stabil, nem igényel folyamatos laborkontrollt, hátránya viszont a mindennapos szúrás.

WEBBeteg logóForrás: WEBBeteg
Orvos szakértőnk: Dr. Váróczy László hematológus, egyetemi adjunktus

Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes

APC-rezisztencia (Leiden mutáció): az örökletes tényezők közül a leggyakoribb rendellenesség, azonban nagyon ritka esetben nem veleszületett zavar. Az V véralvadási faktor hibás szerkezete következtében nem inaktiválódik.
Az alvadást serkentő faktorok lebomlása lassan megy végbe, tartós jelenlétük pedig a vér fokozott alvadékonyságát okozza. A Leiden mutáció fennállása esetén,, az orális fogamzásgátló tabletta szedése jelentősen megnöveli a mélyvénás trombózis rizikóját, ezért szedése előtt javasolt ilyen irányban vizsgálatot végezni.
Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes

Cikkajánló

Magnézium
Magnézium

Szerepe van a depresszió elleni küzdelemben is.

Száraz köhögés
Száraz köhögés

Mi okozza, hogyan kezelje ezt a köhögéstípust?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Zsuga Judit, neurológus, klinikai farmakológus
WEBBeteg - Dr. Váróczy László, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
Cikkértesítő
Értesítés a témában születő új cikkekről.