• Mit kell tudni a Down szindrómáról?

        Szerző: MTI

        A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket képviselő egyesületek annak érdekében, hogy felhívják a figyelmet erre a komoly genetikai betegségre.

        A Down Syndrome International (DSI) nemzetközi szervezet által kijelölt világnap a betegséggel összefüggő 21-ik kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es kromoszóma megháromszorozódására utal. Ezt kell tudni a világnapról. És a betegségről?

        Hirdetés


        - A betegség kialakulásának magyarázata ma már ismert. Egy normálisan fejlődő emberi szervezet minden sejtjében 46 kromoszóma található, amelyet 23 pár alkot. A Down szindrómás gyermekeknek azonban három 21-es kromoszómájuk van kettő helyett.

         Ön tudta?


        Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező.

         Az első hat év a legfontosabb a Down-szindrómás gyerekek életében, akiknek elsősorban család kell a megfelelő egészségügyi ellátás és a korai fejlesztés mellett - mondta el Kisari Károly, a Down Egyesület elnöke az MTI-nek.

        - Azok a gyermekek, akik szerető családban nőnek fel és lehetőséget kapnak a korai fejlesztésre, be tudnak illeszkedni a társadalomba.

        A korai fejlesztésen - egyebek mellett - a szakemberek által végeztetett gyógytornát, masszírozást, felzárkóztatást, gyógypedagógiai módszereket kell érteni, amelyeken keresztül az értelem is fejleszthető - tette hozzá.

          Amit érdemes tudni a szűrésről


        A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére. Ezek egy része anyai vérből végezhető, ide tartozik az AFP (alfa fetoprotein) szint, és a hCG hormon (ami egy terhesség során megjelenő hormon) szint mérése. További lehetőség a magzat nyaka mögötti részen található folyadék mennyiségének meghatározása ultrahanggal a terhesség 12-13. hetében. Mind a vérvétel, mind az ultrahangos vizsgálat része a magyarországi terhes gondozásnak. Bővebben a Down szindrómáról>>

        A magyarországi Down Egyesületet 1998-ban alakította 30 szülő, akik Down-szindrómás gyermeket nevelnek, jól ismerik a korai fejlesztés bevezetésének jelentőségét és életük küldetésének érzik azt, hogy gyermekeiket hozzásegítsék az önálló életvitelhez.

        A tapasztalat azt mutatja, hogy akik nem családban nőnek fel, sokkal kisebb eséllyel indulnak az életben. - A szülők azért mondanak le az újszülöttről, mert nincs elegendő információjuk a betegségről, a gyógyulási esélyekről, de az egyesület épp ezen akar változtatni; szolgáltatásai között szerepel ugyanis az ambulancia mellett a dada szolgálat is, ez utóbbi azt jelenti, hogy Down gyerekeket nevelő szülők segítenek azoknak, akiknek Down szindrómás gyermekük született - mutatott rá az elnök.

        Minden hatszázadik megszületett baba Down szindrómás

        A tavalyi évben a Magyarországon született 97 ezer 613 gyermekből hozzávetőleg minden hatszázadik újszülött Down baba. Magyarországon 10 ezer Down-szindrómás ember él, de az általános társadalmi ismerethiány miatt minden harmadik Down-kóros újszülöttről lemondanak a szülei, így ezen gyermekek többsége állami gondozásban nő fel.

        A szülők gyakran megbélyegzettnek érzik magukat és olyan nehézségekkel kell szembenézniük, mint a családi jövedelem visszaesése, az elszigetelődés és gyakran a társas kapcsolat felbomlása. Ez a folyamat nagyon sok segítő kezet, erőfeszítést, lelki energiát és kitartást igényel mindenkitől.

        Az egyesület egyedülálló módon boltot és webáruházat is működtet, amelyben Down-szindrómás felnőttek készítette gyöngyök, kerámiák, képeslapok és kézműves termékek vásárolhatók.

        Minden hónapban egyszer klubot szerveznek, hogy összehozzák a szülőket, s az egyik leglényegesebb tervük egy Korai Fejlesztő Központ létrehozása Észak-kelet Magyarországon.
        - A 21-es számot alapul véve kapcsolódott az egyesület az angliai kezdeményezéshez: március 21-én - a Down Világnap alkalmából - a Vígszínházban első alkalommal játszhatnak együtt ép és sérült gyermekek, ezzel is bebizonyítva, hogy társadalmi összefogással elérhető az integráció - közölte az egyesület elnöke, aki egy 8 éves Down-szindrómás kislány édesapjaként maga is átéli mindazt, ami az ilyen genetikai rendellenességgel születettek családját terheli.

        (MTI)

        Módosítva: 2013.09.01 07:11, Megjelenés: 2013.09.01 07:11
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Önálló fejfájások

        Önálló fejfájások

        Dr. Ertsey Csaba PhD, Med. Habil

        A visszatérő fejfájások túlnyomó többsége az önálló fejfájások közé sorolható.

        Belgyógyászati vizsgálat

        Belgyógyászati vizsgálat

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes

        Mi történik konkrétan a belgyógyászati vizsgálaton férfiak esetében?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

        Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.

        A Down-szindróma

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

        Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

        Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

        A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

        Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az anya reakciói teljesen eltérnek egymástól, és az ebből adódó nézeteltérések egyáltalán nem segítenek.

        Dr. Gruiz Katalin: az értelmi fogyatékos emberektől elleshetjük, hogyan lehet boldog, teljes életet élni

        Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma Magyarországon. Immár 27 éve tölti be tisztségét az alapítványnál, így arra is választ kaptunk, hogy mennyi sikert és nehézséget élt át ez idő alatt.

        Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki

        Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.