Kromoszóma téma

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

A Down-szindróma

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita

Down-szindróma

A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

A Turner-szindróma

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

Klinefelter-szindróma

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos

A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat és cukorbetegség kialakulásának is.

Genetikai rendellenességek

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.

Rett-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság.

A kromoszómavégződések kopásától függ az életkor

Több mint TestŐr

Régóta kutatják, hogy mi szabályozza az emberi élet hosszát. Egy biztos, a kromoszómák végződésének a kopása nagyban befolyásolja az élethosszt. De arra is rájöttek, hogy az agy, illetve az idegrendszer állapota is nagyban befolyásolja az egészséget, így az élettartamot is.

Újfajta kromoszómavizsgálat

Több mint TestŐr

Manapság sok pár küzd meddőséggel, az újfajta genetikai vizsgálatok egyre jobban segítik a kromoszómaproblémák kiküszöbölését. A digitális citogenetikai vizsgálattal már Magyarországon is alaposabban szűrhetők az esetleges kromoszómaeltérések.

Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak.

Egy új vizsgálat képes előre jelezni a rákot 13 évvel annak kifejlődése előtt

MTI

A rákban szenvedő embereknek rövidebb telomerei vannak; ezek a kromoszómák végén lévő védőkupakok védik meg a DNS-t a károsodástól.