Kromoszóma téma

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat és cukorbetegség kialakulásának is.

Régóta kutatják, hogy mi szabályozza az emberi élet hosszát. Egy biztos, a kromoszómák végződésének a kopása nagyban befolyásolja az élethosszt. De arra is rájöttek, hogy az agy, illetve az idegrendszer állapota is nagyban befolyásolja az egészséget, így az élettartamot is.

Manapság sok pár küzd meddőséggel, az újfajta genetikai vizsgálatok egyre jobban segítik a kromoszómaproblémák kiküszöbölését. A digitális citogenetikai vizsgálattal már Magyarországon is alaposabban szűrhetők az esetleges kromoszómaeltérések.

A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak.

A rákban szenvedő embereknek rövidebb telomerei vannak; ezek a kromoszómák végén lévő védőkupakok védik meg a DNS-t a károsodástól.

A megtermékenyített petesejt osztódásáról készülő gyorsított felvételek segíthetik az orvosokat annak eldöntésében, hogy mely embriókat ültethetik be a vetélés kisebb kockázatával a mesterséges megtermékenyítés során.

Az üszögterhesség – más néven mola terhesség – a méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése. Akkor következik be, mikor a megtermékenyített petesejt egy extra adag apai kromoszómát tartalmaz, s így a normális esetben méhlepénnyé váló sejtek szőlőfürtszerű ciszták halmazává alakulnak.

A rendszeres testmozgás nem csak az egészséges életmódhoz járul hozzá jótékonyan, hanem általa a test sejtjeinek öregedését is lassíthatjuk - olvasható a "Bild der Wissenschaft" című német tudományos lap augusztusi számában.

Eozinofíl sejtes nyelőcső-gyulladás (EoE)- fiatal gyermekeknél a fő tünet a táplálék visszaköpése; nagyobb gyerekeknél és felnőtteknél az étel egyszerűen megakadhat a nyelőcsőben.

Egy amerikai kutatócsoport arra a megállapításra jutott, hogy a férfiak Y kromoszómája jobban különbözik a csimpánzétól, mint az emberi örökítőanyag többi része. A kutatók első ízben hasonlították össze a két faj kromoszómáinak "férfispecifikus" részét (MSY).

A Mayo Klinika rákbiológusai Jan van Deursen vezetésével egérmodell-kísérletekkel kiderítették, hogy kevésbé tudnak ellenállni a ráknak azok a sejtek, amelyekben nem szabályosan ment végbe a mitózis, vagyis a kromoszómakészlet elosztása.

Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.

Tisztelt Doktor úr/nő! Az elmúlt három évben 2 spontán vetélésem és egy missed ab-om volt a 6. és 8. hetek között. Számos vizsgálatot elvégeztem, mindegyik negatív, kivéve a kromoszóma vizsgálat eredményei: nálam 46, XX, a páromnál 46, XX[13]/47,