Kromoszóma téma

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.05.11. 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

A Down-szindróma

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2022.03.29. 17:03
Down-szindróma
A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

A Turner-szindróma

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.03.10. 05:03
A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

Klinefelter-szindróma

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos - 2020.10.08. 18:35
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat és cukorbetegség kialakulásának is.

Genetikai rendellenességek

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2020.05.14. 14:35
Gén
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.

Rett-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2019.09.22. 04:06
Rett-szindróma
Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság.
Régóta kutatják, hogy mi szabályozza az emberi élet hosszát. Egy biztos, a kromoszómák végződésének a kopása nagyban befolyásolja az élethosszt. De arra is rájöttek, hogy az agy, illetve az idegrendszer állapota is nagyban befolyásolja az egészséget, így az élettartamot is.

Újfajta kromoszómavizsgálat

Több mint TestŐr - 2019.02.13. 16:02
Manapság sok pár küzd meddőséggel, az újfajta genetikai vizsgálatok egyre jobban segítik a kromoszómaproblémák kiküszöbölését. A digitális citogenetikai vizsgálattal már Magyarországon is alaposabban szűrhetők az esetleges kromoszómaeltérések.

Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2017.04.29. 02:51
A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak.
A megtermékenyített petesejt osztódásáról készülő gyorsított felvételek segíthetik az orvosokat annak eldöntésében, hogy mely embriókat ültethetik be a vetélés kisebb kockázatával a mesterséges megtermékenyítés során.

Üszögterhesség - mola terhesség

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2011.12.04. 07:33
Az üszögterhesség – más néven mola terhesség – a méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése. Akkor következik be, mikor a megtermékenyített petesejt egy extra adag apai kromoszómát tartalmaz, s így a normális esetben méhlepénnyé váló sejtek szőlőfürtszerű ciszták halmazává alakulnak.

A sport lassítja a sejtek öregedését

WEBBeteg - K. J., fordító - 2011.09.25. 23:44
A rendszeres testmozgás nem csak az egészséges életmódhoz járul hozzá jótékonyan, hanem általa a test sejtjeinek öregedését is lassíthatjuk - olvasható a "Bild der Wissenschaft" című német tudományos lap augusztusi számában.
Egy amerikai kutatócsoport arra a megállapításra jutott, hogy a férfiak Y kromoszómája jobban különbözik a csimpánzétól, mint az emberi örökítőanyag többi része. A kutatók első ízben hasonlították össze a két faj kromoszómáinak "férfispecifikus" részét (MSY).

Genetika - Mi okozhatja a rákot?

Független Hírügynökség - 2009.12.08. 13:22
A Mayo Klinika rákbiológusai Jan van Deursen vezetésével egérmodell-kísérletekkel kiderítették, hogy kevésbé tudnak ellenállni a ráknak azok a sejtek, amelyekben nem szabályosan ment végbe a mitózis, vagyis a kromoszómakészlet elosztása.

Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki

WEBBeteg - stern.de - 2008.10.08. 12:10
Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.

Kromoszóma vizsgálat és terhesség

Orvos valaszol - Dr. Pétervári László - 2011.11.15. 12:02
Tisztelt Doktor úr/nő! Az elmúlt három évben 2 spontán vetélésem és egy missed ab-om volt a 6. és 8. hetek között. Számos vizsgálatot elvégeztem, mindegyik negatív, kivéve a kromoszóma vizsgálat eredményei: nálam 46, XX, a páromnál 46, XX[13]/47,