A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.
Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság.
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat és cukorbetegség kialakulásának is.
A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak.
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.
Az üszögterhesség – más néven mola terhesség – a méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése. Akkor következik be, mikor a megtermékenyített petesejt egy extra adag apai kromoszómát tartalmaz, s így a normális esetben méhlepénnyé váló sejtek szőlőfürtszerű ciszták halmazává alakulnak.
Tisztelt Doktor úr/nő!
Az elmúlt három évben 2 spontán vetélésem és egy missed ab-om volt a 6. és 8. hetek között. Számos vizsgálatot elvégeztem, mindegyik negatív, kivéve a kromoszóma vizsgálat eredményei: nálam 46, XX, a...
A rendszeres testmozgás nem csak az egészséges életmódhoz járul hozzá jótékonyan, hanem általa a test sejtjeinek öregedését is lassíthatjuk - olvasható a "Bild der Wissenschaft" című német tudományos lap augusztusi számában.
Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.
Felhívjuk figyelmét, hogy az Orvos válaszol szolgáltatás díjköteles.
Az összeget egy emelt díjas SMS elküldésével lehetséges kifizetni. Az SMS díja bruttó 508 Ft/SMS. Az összeg segítségével járulhat hozzá a szolgáltatás színvonalának megtartásához.
A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin AnitaJelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológusA Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvosHa a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság.WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvosA Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat és cukorbetegség kialakulásának is.WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvosA fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak.WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológusA Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.WEBBeteg - Cs. K. fordítóAz üszögterhesség – más néven mola terhesség – a méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése. Akkor következik be, mikor a megtermékenyített petesejt egy extra adag apai kromoszómát tartalmaz, s így a normális esetben méhlepénnyé váló sejtek szőlőfürtszerű ciszták halmazává alakulnak.Orvos valaszol - Dr. Pétervári LászlóTisztelt Doktor úr/nő! Az elmúlt három évben 2 spontán vetélésem és egy missed ab-om volt a 6. és 8. hetek között. Számos vizsgálatot elvégeztem, mindegyik negatív, kivéve a kromoszóma vizsgálat eredményei: nálam 46, XX, a...WEBBeteg - K. J. fordítóA rendszeres testmozgás nem csak az egészséges életmódhoz járul hozzá jótékonyan, hanem általa a test sejtjeinek öregedését is lassíthatjuk - olvasható a "Bild der Wissenschaft" című német tudományos lap augusztusi számában.WEBBeteg - stern.deEgy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.
