Nyelőcső atrézia

A nyelőcső atrézia egy születési rendellenesség, ami a nyelőcső folytonosságának hiányát jelenti, hibás méhen belüli fejlődés következményeként alakul ki. Általában még magzati korban diagnosztizálható az eltérés, de születés után egyértelműsíthető a diagnózis. Átlagosan 3000 élveszületésre jut egy ilyen rendellenesség.

Nyelőcső atrézia (esophageal atresia, EA) esetén a komplikációt az jelenti, hogy a nyelőcső rendszerint egy oldalsó „járaton” át a légcsővel összeköttetésben áll, ezért kezelés nélkül a szájon keresztüli táplálás nem kivitelezhető.

A betegség lefolyását, illetve az újszülött túlélési esélyeket elsősorban a baba érettsége, születési súlya, a tüdő érettségi foka, a kísérő egyéb fejlődési rendellenességek száma, súlyossága és a nyelőcső hiányzó szakaszának a hossza határozzák meg. Kezelésére korai sebészeti helyreállítás áll rendelkezésre. Ha nincs súlyos kísérő rendellenesség, a műtéti beavatkozással elért sikeres gyógyulás 95%-os.

A nyelőcső atrézia típusai, formái

A nyelőcső atrézia megjelenhet izolált formában, amikor csak a nyelőcső érintett különböző variációkban, azonban kromoszóma rendellenességekhez társulva járhat együtt egyéb szervi érintettséggel is.

Az izolált (nyelőcsövet érintő) rendellenességnek több típusa fordulhat elő:

• A típus – tiszta atresia, egy garat felől induló néhány centiméter hosszúságú „felső” nyelőcső szakasz vak tasakkal, fisztula nélkül, a nyelőcső gyomorhoz közelebbi „alsó” fele nem fejlődött ki rendesen.
• B típus – a nyelőcső „felső szakasza kifejlődött, ami a légcsőbe szájadzik, alsó szakasza nem fejlődött ki rendesen (≈1%).
• C típus – felső szakaszon atrézia, alsó szakasz a légcső irányába fisztulával kapcsolódik (≈85% – leggyakoribb forma).
• D típus – kettős fisztula, mind a felső, mind az alsó nyelőcső csonk két különböző magasságban a légcsőbe kapcsolódik (≈1%).
• E típus (H-fistula) – nyelőcső folytonos, izolált fisztulával a légcsőhöz (≈4%).

A társuló rendellenességek gyakorisága 50–60 százalékos, azaz ha fennáll a nyelőcső atrézia, akkor az esetek több mint felében más rendellenességek is kialakulnak. Ez gyakran kromoszómális rendellenességet és az ahhoz tartozó kórképet jelenti, mint például a 13-as, 18-as vagy 21-es kromoszóma (Down-szindróma) számfeletti eltérése, vagy súlyos szívfejlődési rendellenességek, főleg szívkamrák közötti sövényen jelentkező folytonossági hiány (VSD), Fallot-tetralógia.

A nyelőcső atrézia részét képezi az úgynevezett VACTERL tünetegyüttesnek. Ez egy angol orvosi kifejezésekből álló mozaikszó, ami az alábbi szervek fejlődési rendellenességét érinti: csigolya, végbél, szív, nyelőcső és légcső, vese és húgyutak, alkar. VACTERL társulásról akkor beszélünk, ha ezek közül legalább 3 kórkép együttesen fordul elő.

Kialakulásának okai

A nyelőcső és a légcső az embrionális előbélből fejlődik ki, a 4–6. terhességi hét során a légcső és nyelőcső közötti sövény kialakulása választja szét a struktúrákat. A nyelőcső atrézia akkor alakul ki, ha ez a szeparáció a magzati fejlődés során zavart szenved.

A pontos patomechanizmus nem teljesen tisztázott, de több tényezőnek is szerepe lehet benne: genetikai eltérések, károsító gyógyszerek szedése a terhesség alatt (pl. egyes pajzsmirigy gyógyszerek és reumaellenes szerek), felmerült az anyai diabétesz és a lombik eljárás lehetséges szerepe is hajlamosító tényezőként.

A nyelőcső atrézia tünetei

Mivel a magzat a rendellenesség miatt nem képes elegendő mennyiségű magzatvizet nyelni, a terhesség során végzett ultrahang szűrések alkalmával megnövekedett magzatvíz (polyhydromnion) már utalhat a kórképre.

Újszülöttkorban a rendellenesség tünetei a következők, rendszerint már az első etetési kísérletnél jelentkeznek:

• Az itatási és szoptatási kísérletek alkalmával az újszülött köhög, elszürkül, légzése nehezítetté válik. Ezen panaszok oka, hogy a táplálék a nyelőcsőből a légcsőbe jut.
• Az újszülött orrán és száján át habos nyál ürül.
• Hasa puffadt, elődomborodó.
• A vizsgálat során a nyelőcsőbe vezetett szonda az orrhegytől számított 10-11 cm-es távolságra elakad.

A sipoly miatt a tüdőbe jutó nyál vagy gyomornedv tüdőgyulladást okozhat, ami nagyon magas halálozási betegség, különösen újszülöttkorban.

Kezelési lehetőség nyelőcső atrézia esetén

A táplálási képtelenség miatt a műtéti beavatkozás nem kerülhető el, enélkül a nyelőcső atréziával született újszülött életképtelen. A műtétre minél előbb sort kell keríteni, olykor néhány órás, vagy napos korban történik a sebészi korrekció.

Műtét előtt fontos a baba vitális paramétereinek stabilizálása, megfelelő (kissé megemelt törzzsel történő) fektetése, a nyelőcső csonkból a nyák folyamatos szívása és a légutak megfelelő biztosítása, amit gyakran lélegeztetéssel tudunk csak biztosítani. A hasi műtét előtt antibiotikum adása szükséges nagyon korai életszakaszban is. A baba táplálására parenteralis, vénán keresztül történő folyadékpótlás és tápanyagpótlás szükséges.

Különböző műtéttechnikai megoldások léteznek, céljuk a nyelőcső csonkvégek egyesítése.

1. Primer anasztomózis (leggyakoribb) - A két nyelőcső szegmens összeköttetése, szükség szerint fisztula zárással, C típus esetén a legtöbb esetben kivitelezhető. Mellkason keresztül bevezetett endoszkópos megoldás ma egyre elterjedtebb.
2. Foker-technika - Akkor alkalmazzák, ha az atrézis nagyobb kiterjedésű (>2–3 csigolyamagasság). Egy speciális sebészeti eljárás, amely progresszív mechanikus húzóerőt alkalmaz a nyelőcső csonkjain a szövetek biológiai megnyúlásának előidézésére. Célja, hogy az újszülött saját nyelőcsövének szöveteiből legyen zárható nyílás. Előnye, hogy megőrzi a gyermek saját nyelőcsövét (ez ma elismerten fiziológiailag a legelőnyösebb), és elkerülhető a vastagbél vagy gyomor közbeiktatása a hiányzó szakaszra. Hátrány azonban, hogy többnapos vagy akár hetes intenzív osztályos kezelés szükséges, gyakran tartós szedálást igényel, valamint több műtéti beavatkozásra is szükség lehet.
3. H-fistula kezelése – A műtét során nyaki vagy felső mellkasi metszésből a fisztulát lekötik és átmetszik.

Ha a végleges megoldást nyújtó műtét nem végezhető el, átmeneti megoldást jelenthet a gyomor hasfalra történő kiszájaztatása, amivel a hasi teltség megszüntethető, így az újszülött könnyebb lélegeztetése érhető el, állapota stabilizálható. Nagy távolság esetén a hiányzó szakasz pótolható vékony-, illetve vastagbéllel, vagy gyomor egy részéből képzett „csővel”.

A műtéti szövődmények közt meg kell említeni a vérzést, varratelégtelenséget, továbbá a varratvonal helyén kialakuló nyelőcsőszűkületet, vagy nyelőcső fal kiboltosulást.

Prognózis, hosszú távú kilátások

A nyelőcső atréziával született babák túlélése napjainkban 90 százalék feletti. Az esélyeket rontja, ha a betegséghez súlyos szívfejlődési rendellenességek is társulnak, a súlyos koraszülöttség és az alacsony születési súly (<1500 g).

Gyakori, akár 60-70 százalékban is kialakuló késő szövődmény a refluxbetegség, valamint a nyelőcső falatot továbbító funkciójának zavara, nyelési nehézség. Emiatt etetési nehézségek maradhatnak fenn, továbbá a légúti fertőzések gyakorisága megnövekedett lehet.

A gyermekek hosszabb távú gondozást és orvosi felügyeletet igényelnek. Szükséges a rendszeres gasztroenterológiai és pulmonológiai kontroll, a reflux kezelése, szükség szerint logopédiai és táplálási terápia. A nyelőcső időszakos kontrollját felnőttkorban is folytatni kell a nyelőcsőgyulladás és -szűkület, valamint a Barett-nyelőcső kialakulásának magasabb kockázata miatt.

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász