• Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben ún. velőcsővé záródik.

        Ha a záródás elmarad vagy nem teljes, akkor beszélünk velőcsőzáródási rendellenességről. A velőcső záródására nagyjából a 4. terhességi héten kerül sor.

        Genetikai rendellenességek
        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek

        Ha ebben az időszakban éri a magzatot valamilyen káros behatás, az befolyásolhatja a normális záródási folyamatot. Multifaktoriális öröklődésű betegségnek tartják, ami azt jelenti, hogy kialakulásában génhibákon túl egyéb külső és belső tényezők is szerepet játszanak (pl. inzulin alkalmazása, görcs gátló gyógyszerek, lázas állapot, elhízás).

        Mivel évtizedek óta ismert és igazolt, hogy a folsav hiánya is hozzájárul a velőcsőzáródási betegségek kialakulásához, ezért ma már minden terhes anya szed a várandóssága alatt folsavat.

        Attól függően, hogy a záródási hiba milyen fokú, illetve a velőcső mely részét érinti, különböző megjelenési formákat különböztethetünk meg. A legsúlyosabb, élettel összeegyeztethetetlen forma az ún. anencephalia.

        Mivel ilyenkor a koponyatető teljesen hiányzik és az agyállomány helyén is csak kevés idegszövet található, a magzat rendszerint halva születik.

        Hirdetés

        A nyitott gerinchasadék

        Szintén súlyos megjelenési forma a spina bifida aperta, (nyitott gerinchasadék) amikor a gerinccsatorna hátul nyitott, mert a csigolyaívek nem egyesülnek. Ennek az elváltozásnak két különböző súlyosságú megjelenési formája ismert.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít
        Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Mi a genetikai tanácsadás?

        Az egyik a meningokele, amikor a gerinccsatornából elő boltosul az a gerincvelői folyadékkal (liquor) telt burok, mely az agyat és a gerincvelőt veszi körül. Leggyakrabban a háti-ágyéki gerincszakaszon található, és bőrrel vagy vékony hártyával fedett.

        A kiboltosulásra lehetőséget adhat a gerinccsatorna fejlődési hibája, vagy akár a csigolyák közötti rés is. Komoly idegrendszeri elváltozás az újszülöttnél nem észlelhető, így egy mielőbb elvégzett operációval orvosolható a probléma.

        A meningokele egy súlyosabb formája a myelomeningokele (más néven spina bifida cystica), amikor a csigolyák csontos íve valamint a keményagyhártya is nyitott, és nem csak a gerincvelőt körülvevő burok, hanem vele együtt a gerincvelő is elő boltosul. A gerincvelő ilyenkor teljesen nyitott, vagy legfeljebb egy vékony hártya borítja, így ez komoly fertőzések kialakulására ad lehetőséget.

        Az ilyen elváltozással született újszülötteknél komoly idegrendszeri eltérések észlelhetők. Az alsó végtagok gyakran bénák vagy nagyon gyengék, és legtöbbször a széklet és vizeletürítés szabályozása is lehetetlen. Gyakran társul hozzá egy komplex agyfejlődési zavar, amit Arnold-Chiari-malformationak neveznek, és nem ritka a vízfejűség (hydrocephalus) jelenléte sem.

        A macskanyávogás betegség
        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek. A macskanyávogás betegség

        A gerinchasadék másik formája a spina bifida occulta, amikor a gerinccsatorna csontos része szintén nyitott, de bőr fedi. Általában idegrendszeri eltérés sincs, ezért gyakran véletlenül fedezik fel az elváltozást, pl. amikor más okból készített röntgenfelvételen láthatóvá válnak a nyitott gerinccsigolya-ívek. Valószínűleg ez a leggyakoribb formája a velőcsőzáródási rendellenességeknek, de pontos előfordulási gyakorisága – éppen tünetmentessége miatt – nem ismert.

        Elsősorban a gerinc alsó részén, az ágyéki, keresztcsonti részen szokott kialakulni. Időnként egyéb apró eltérések társulnak hozzá, mint pl. fokozott szőrnövekedés a keresztcsont feletti bőrterületen, apró haemangiomák (jóindulatú érdaganatok) a mellkason, pigment foltok, vagy érzéscsökkenés az alsóvégtagon.

        Velőcsőzáródási rendellenességek kezelése 

        A fenti eltérések többségére ma már a magzati korban fény derül. Egyrészt több közülük a rendszeres UH-vizsgálatok során kimutatható, másrészt pedig a rendszerint a terhesség 12. hetén elvégzett ún. AFP-mérés eredménye is utalhat a rendellenességre.

        Az elváltozások terápiáját azok súlyossága határozza meg. A csak csontos fejlődési rendellenességek többnyire nem igényelnek kezelést, a súlyosabb formák esetén viszont komplex ellátás szükséges.

        Ennek része kell, hogy legyen az újszülöttkori, sőt sokszor később megismételt ortopédiai és idegsebészeti operáció, majd pedig a rehabilitáció. A műtéti technika fejlettsége ma már bizonyos esetekben a méhen belüli műtétet is lehetővé teszi!

        A fedett gerinchasadékkal vagy meningokelével született babáknak jó esélyük van arra, hogy a későbbiekben teljes értékű életet éljenek. A súlyosabb rendellenességek azonban az egész életre kihathatnak. Ezekben az esetekben az életminőséget és élettartamot az idegrendszeri elváltozások súlyossága és rehabilitálhatósága határozza meg.

        A legrosszabb az életkilátás azokban az esetekben, amikor a baba petyhüdt alsó végtagokkal és vizeletürítési zavarokkal születik. Ezekben az esetekben sokszor mentális fejlődési rendellenesség is része a kórképnek.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Módosítva: 2018.06.11 11:25, Megjelenés: 2017.06.01 02:51
      • Cikkajánló

        Száraz, hámló bőr

        Száraz, hámló bőr

        Dr. Lesznyák Judit

        Mik lehetnek az okok? Mit tehetünk a bőrszárazság megelőzéséért, kezeléséért?

        Szájüregi gyulladások

        Szájüregi gyulladások

        Szponzorált tartalom

        Az orvosi zsályás gél hatásos afták és szájüregi gyulladások kezelésében. (x)

        Segítség! Kékül a gyermek!

        Ijesztő látvány, amikor a gyermekünk ajkai elkékülnek, esetleg eszméletét is veszti, és szemeivel egy irányba mereven tekint. Az affektív apnoé - vagyis olyan légzésszünet, melyet valamilyen érzelmi reakció vált ki - rémisztő jelenség.

        Idén a szívbeteg gyerekeknek gyűjtenek a családszervezetek jótékonysági vásárán

        Király Nóra, a Fiatal Családosok Klubja (FICSAK) alapítója kiemelte: a családszervezetek negyedik alkalommal fognak össze egy jó ügy érdekében.

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        A nyitott gerinc (spina bifida)

        A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Hogy lesz így párom?
        Az első lépés sokszor a legnehezebb: önmagunk elfogadása a betegségünkkel.
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások