• Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben úgynevezett velőcsővé záródik.

        Ha a záródás elmarad vagy nem teljes, akkor beszélünk velőcsőzáródási rendellenességről. A velőcső záródására nagyjából a 4. terhességi héten kerül sor.

        Ha ebben az időszakban éri a magzatot valamilyen káros behatás, az befolyásolhatja a normális záródási folyamatot. Multifaktoriális öröklődésű betegségnek tartják, ami azt jelenti, hogy kialakulásában génhibákon túl egyéb külső és belső tényezők is szerepet játszanak (pl. inzulin alkalmazása, görcsgátló gyógyszerek, lázas állapot, elhízás).

        Mivel évtizedek óta ismert és igazolt, hogy a folsav hiánya is hozzájárul a velőcsőzáródási betegségek kialakulásához, ezért ma már minden terhes anya szed a várandóssága alatt folsavat.

        Attól függően, hogy a záródási hiba milyen fokú, illetve a velőcső mely részét érinti, különböző megjelenési formákat különböztethetünk meg. A legsúlyosabb, élettel összeegyeztethetetlen forma az úgynevezett anencephalia.

        Mivel ilyenkor a koponyatető teljesen hiányzik és az agyállomány helyén is csak kevés idegszövet található, a magzat rendszerint halva születik.

        Hirdetés

        A nyitott gerinchasadék

        Szintén súlyos megjelenési forma a spina bifida aperta, (nyitott gerinchasadék) amikor a gerinccsatorna hátul nyitott, mert a csigolyaívek nem egyesülnek. Ennek az elváltozásnak két különböző súlyosságú megjelenési formája ismert.

        Az egyik a meningokele, amikor a gerinccsatornából elő boltosul az a gerincvelői folyadékkal (liquor) telt burok, mely az agyat és a gerincvelőt veszi körül. Leggyakrabban a háti-ágyéki gerincszakaszon található, és bőrrel vagy vékony hártyával fedett.

        A kiboltosulásra lehetőséget adhat a gerinccsatorna fejlődési hibája, vagy akár a csigolyák közötti rés is. Komoly idegrendszeri elváltozás az újszülöttnél nem észlelhető, így egy mielőbb elvégzett operációval orvosolható a probléma.

        A meningokele egy súlyosabb formája a myelomeningokele (más néven spina bifida cystica), amikor a csigolyák csontos íve valamint a keményagyhártya is nyitott, és nem csak a gerincvelőt körülvevő burok, hanem vele együtt a gerincvelő is elő boltosul. A gerincvelő ilyenkor teljesen nyitott, vagy legfeljebb egy vékony hártya borítja, így ez komoly fertőzések kialakulására ad lehetőséget.

        Az ilyen elváltozással született újszülötteknél komoly idegrendszeri eltérések észlelhetők. Az alsó végtagok gyakran bénák vagy nagyon gyengék, és legtöbbször a széklet és vizeletürítés szabályozása is lehetetlen. Gyakran társul hozzá egy komplex agyfejlődési zavar, amit Arnold-Chiari-malformationak neveznek, és nem ritka a vízfejűség (hydrocephalus) jelenléte sem.

        A gerinchasadék másik formája a spina bifida occulta, amikor a gerinccsatorna csontos része szintén nyitott, de bőr fedi. Általában idegrendszeri eltérés sincs, ezért gyakran véletlenül fedezik fel az elváltozást, pl. amikor más okból készített röntgenfelvételen láthatóvá válnak a nyitott gerinccsigolya-ívek. Valószínűleg ez a leggyakoribb formája a velőcsőzáródási rendellenességeknek, de pontos előfordulási gyakorisága – éppen tünetmentessége miatt – nem ismert.

        Elsősorban a gerinc alsó részén, az ágyéki, keresztcsonti részen szokott kialakulni. Időnként egyéb apró eltérések társulnak hozzá, mint pl. fokozott szőrnövekedés a keresztcsont feletti bőrterületen, apró haemangiomák (jóindulatú érdaganatok) a mellkason, pigment foltok, vagy érzéscsökkenés az alsóvégtagon.

        Velőcsőzáródási rendellenességek kezelése 

        A fenti eltérések többségére ma már a magzati korban fény derül. Egyrészt több közülük a rendszeres UH-vizsgálatok során kimutatható, másrészt pedig a rendszerint a terhesség 12. hetén elvégzett úgynevezett AFP-mérés eredménye is utalhat a rendellenességre.

        Az elváltozások terápiáját azok súlyossága határozza meg. A csak csontos fejlődési rendellenességek többnyire nem igényelnek kezelést, a súlyosabb formák esetén viszont komplex ellátás szükséges.

        Ennek része kell, hogy legyen az újszülöttkori, sőt sokszor később megismételt ortopédiai és idegsebészeti operáció, majd pedig a rehabilitáció. A műtéti technika fejlettsége ma már bizonyos esetekben a méhen belüli műtétet is lehetővé teszi!

        A fedett gerinchasadékkal vagy meningokelével született babáknak jó esélyük van arra, hogy a későbbiekben teljes értékű életet éljenek. A súlyosabb rendellenességek azonban az egész életre kihathatnak. Ezekben az esetekben az életminőséget és élettartamot az idegrendszeri elváltozások súlyossága és rehabilitálhatósága határozza meg.

        A legrosszabb az életkilátás azokban az esetekben, amikor a baba petyhüdt alsó végtagokkal és vizeletürítési zavarokkal születik. Ezekben az esetekben sokszor mentális fejlődési rendellenesség is része a kórképnek.

        Olvasson tovább!

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Módosítva: 2020.10.16 14:35, Megjelenés: 2017.06.01 02:51
      • Cikkajánló

        Koronavírus-járvány

        Koronavírus-járvány

        koronavirus.gov.hu

        Aki légúti tüneteket tapasztal, az ne menjen közösségbe!

        Hemokromatózis

        Hemokromatózis

        Dr. Tomonkó Magdolna

        Milyen típusai vannak ennek a betegségnek, és mik lehetnek ezek tünetei?

        Sejtes letapadás (veleszületett fitymaszűkület)

        A gyermekeknél születés után a pénisz előbőre többnyire nem hátrahúzható, ezért ezt az állapotot veleszületett fitymaszűkületként jelöli a nemzetközi irodalom.

        Honnan tudhatom, hogy koronavírusos-e a gyermekem?

        Kezeljük még a tünet nélküli, egészségesnek látszó gyereket is úgy, mintha fertőzött volna. Hiszen bármennyire is a megszokott módon viselkedik, ő is potenciális vírushordozó lehet, nem csak az a gyerek, aki lázas, aki köhög - szól Novák Hunor gyermekorvos a szülőkhöz.

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        A nyitott gerinc (spina bifida)

        A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Mi vezethet alvászavarhoz?
        Az alvásra a szervezetnek az evésnél is nagyobb szüksége van.
        COVID-19 kisokos
        Amit tudnia kell és érdemes a járványról. A legfontosabb ismeretek egy helyen.
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások