Fejlődési rendellenesség téma
Denys-Drash-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.
Incontinentia pigmentii
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.
Az Esőemberkék nem rosszak, csak másak
WEBBeteg - Balogh Mária, újságíró
Az autizmus egyre több embertársunkat érinti anélkül, hogy betegségük elfogadása, eredete és sajátos élethelyzetük pontosan ismert lenne. Fontos róluk beszélnünk, és felnyitni a felnőttek, a gyermekek és az iskolatársak szemét. Nem rejtegetheti őket a család, hiszen épp oly szerethetőek és ragaszkodóak, mint egészséges társaik.
Fitymaszűkület (phimosis) - Tünetek, okok, kezelés
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
A nem kezelt fitymaszűkület már gyermekkorban is súlyos szövődményeket idézhet elő, felnőttkorban pedig fájdalmas közösülés, szexuális zavarok okozója lehet.
A szívfejlődési rendellenességekről
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1 százalékában fordulnak elő. Súlyosságukat, összetettségüket tekintve igen különbözőek lehetnek.
Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben úgynevezett velőcsővé záródik.
Nyitott húgyhólyag és az aktív sport
Dr. Hajós György, urológus főorvos
A nyitott hólyag (extrophia vesicae urinariae) egy fejlődési rendellenesség, amely a fiú és leány magzatokban egyaránt előfordul. 50 000 szülésre jut 1 eset, fiúknál 3-szor gyakoribb.
Choanalis atresia - Az orrüreg fejlődési rendellenessége
WEBBeteg - Dr. Zaránd Rajmund, fül-orr-gégész
Az orrüreg veleszületett csontos elzáródása a koponyafejlődési rendellenességek közepesen ritka esete. A betegségben az embrionális fejlődés során (hasonlóan a szájpad záródási rendellenességeihez, amelyeket hasadékoknak hívunk) a szájüreg és az orrüreg elválasztódásának mechanizmusa tökéletlen.
Többes terhesség és fogamzóképességet növelő gyógyszerek
WEBBeteg, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
Az injekcióban bejuttatott fogamzóképességet növelő gyógyszerek növelik a többes terhességek kockázatát. Igaz, hogy a szájon át szedhető gyógyszerek alkalmazását követően is nőhet a többes terhesség kockázata, de sokkal ritkábban fordul elő.
A szaglás hiánya betegséget jelezhet - A Kallmann-szindróma
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás hiányával vagy gyengeségével társul.