Fejlődési rendellenesség téma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

Az autizmus egyre több embertársunkat érinti anélkül, hogy betegségük elfogadása, eredete és sajátos élethelyzetük pontosan ismert lenne. Fontos róluk beszélnünk, és felnyitni a felnőttek, a gyermekek és az iskolatársak szemét. Nem rejtegetheti őket a család, hiszen épp oly szerethetőek és ragaszkodóak, mint egészséges társaik.

A nem kezelt fitymaszűkület már gyermekkorban is súlyos szövődményeket idézhet elő, felnőttkorban pedig fájdalmas közösülés, szexuális zavarok okozója lehet.

A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1 százalékában fordulnak elő. Súlyosságukat, összetettségüket tekintve igen különbözőek lehetnek.

A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben úgynevezett velőcsővé záródik.

A nyitott hólyag (extrophia vesicae urinariae) egy fejlődési rendellenesség, amely a fiú és leány magzatokban egyaránt előfordul. 50 000 szülésre jut 1 eset, fiúknál 3-szor gyakoribb.

Az orrüreg veleszületett csontos elzáródása a koponyafejlődési rendellenességek közepesen ritka esete. A betegségben az embrionális fejlődés során (hasonlóan a szájpad záródási rendellenességeihez, amelyeket hasadékoknak hívunk) a szájüreg és az orrüreg elválasztódásának mechanizmusa tökéletlen.

Az injekcióban bejuttatott fogamzóképességet növelő gyógyszerek növelik a többes terhességek kockázatát. Igaz, hogy a szájon át szedhető gyógyszerek alkalmazását követően is nőhet a többes terhesség kockázata, de sokkal ritkábban fordul elő.

Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás hiányával vagy gyengeségével társul.