Fejlődési rendellenesség téma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

Az autizmus egyre több embertársunkat érinti anélkül, hogy betegségük elfogadása, eredete és sajátos élethelyzetük pontosan ismert lenne. Fontos róluk beszélnünk, és felnyitni a felnőttek, a gyermekek és az iskolatársak szemét. Nem rejtegetheti őket a család, hiszen épp oly szerethetőek és ragaszkodóak, mint egészséges társaik.

A nem kezelt fitymaszűkület már gyermekkorban is súlyos szövődményeket idézhet elő, felnőttkorban pedig fájdalmas közösülés, szexuális zavarok okozója lehet.

A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1 százalékában fordulnak elő. Súlyosságukat, összetettségüket tekintve igen különbözőek lehetnek.

A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben úgynevezett velőcsővé záródik.

A nyitott hólyag (extrophia vesicae urinariae) egy fejlődési rendellenesség, amely a fiú és leány magzatokban egyaránt előfordul. 50 000 szülésre jut 1 eset, fiúknál 3-szor gyakoribb.

Az orrüreg veleszületett csontos elzáródása a koponyafejlődési rendellenességek közepesen ritka esete. A betegségben az embrionális fejlődés során (hasonlóan a szájpad záródási rendellenességeihez, amelyeket hasadékoknak hívunk) a szájüreg és az orrüreg elválasztódásának mechanizmusa tökéletlen.

Az injekcióban bejuttatott fogamzóképességet növelő gyógyszerek növelik a többes terhességek kockázatát. Igaz, hogy a szájon át szedhető gyógyszerek alkalmazását követően is nőhet a többes terhesség kockázata, de sokkal ritkábban fordul elő.

Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás hiányával vagy gyengeségével társul.

Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.