A trombózis hátterében akár Leiden-mutáció is állhat

szerző: Prof. dr. Blaskó György, véralvadási szakértő, belgyógyász, klinikai farmakológus - Trombózisközpont
megjelent: 2017.04.03.

A mélyvénás trombózis viszonylag gyakori kórkép, melynek hátterében sokszor genetikai mutáció áll. Ezek közül a Leiden-mutáció az egyik, amit leggyakrabban diagnosztizálnak az orvosok.

Öröklődhet a trombózishajlam?
Tény, hogy a trombózisra való hajlam öröklődhet, ám megfelelő életmóddal jelentősen csökkenthető a kockázat. Dr. Király Viktória, a Trombózisközpont laborspecialistája az öröklődés hátteréről beszélt.

Öröklődhet a trombózishajlam?

Hogy mégis mit érdemes tudni erről a rendellenességről, és hogy lehet elkerülni a vérrögök kialakulását, arról prof. Blaskó György véralvadási specialista beszélt.

Hiba a véralvadási rendszerben

A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melynek lényege, hogy sérülés esetén az illető ne vérezzen el. Ez egy úgynevezett véralvadási kaszkádon keresztül történik, mely során a folyamatban részt vevő anyagok vízesésszerűen aktiválják az utánuk következőket. Ennek hatására a prothrombinból thrombin keletkezik, ami az oldható fibrinogént oldhatatlan fibrinné alakítja, ami dugót – azaz vérrögöt- képez a sérülés helyén.

A véralvadásban számtalan anyag vesz részt, köztük fehérjék, enzimek, váralvadási faktorok, így ha valami meghibásodik, úgy a rendszerbe hiba csúszik, és az egyensúly a vérrögösödés, illetve a vérzékenység irányába tolódik el.

Leiden-mutáció vizsgálata
Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden-mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

Leiden-mutáció vizsgálata: hitek és tévhitek

Leiden-mutáció során ez előbbi áll fenn. Az állapot lényege, hogy a véralvadási rendszer V faktorában egy aminosav-csere történik, melynek hatására az aktivált protein C (APC) nevű enzim az V faktort nem tudja megfelelően lebontani. Így az tartósabban fejti ki a hatását, és fokozottá válik a vérrög-képződés és trombózis alakul ki. A mutációnak megkülönböztetünk heterozigóta és homozigóta formáját, attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a hiba. A heterozigóta típus gyakoribb, ám kevésbé veszélyes, míg a homozigóta fajtája ritka, viszont akár 80-szorosára is megnövelheti a mélyvénás trombózis kialakulásának esélyét.

Külön érdekessége ennek a mutációnak, hogy ma már tudjuk, hogy kb. 15.000 évvel ezelőtt lépett fel a Tigris és az Eufrátesz folyók között a Közel-Keleten. Az onnan „elszármazó” népekben 3 százalék homozigóta és kb. 10 százalék heterozigóta forma a gyakorisága. Ezért nem található meg az ausztrál bennszülöttekben, a japán őslakó ainukban és Európában egyedülálló módon a baszkokban! A világon minden más helyen a fenti arány érvényesül.

Mikor gyanakodjon a problémára?

A Leiden-mutációra leggyakrabban mélyvénás trombózis, rosszabb esetben tüdőembólia után derül fény, amikor a trombózis okait kutatják. Pedig ezt nem kellene megvárni, hiszen egy vérvétellel könnyen megállapítható a genetikai defektus. Erre elsősorban azoknak lenne szükségük, akik családjában már előfordult trombózis vagy tüdőembólia- főleg akkor, ha fogamzásgátlót is szed, hiszen alkalmazása lényegesen megnöveli a vérrögök kialakulásának esélyét.

Mélyvénás trombózison kívül nem ritka, amikor sorozatos vetélés, esetleg meddőség esetén derül fény a problémára, hiszen a vérrögök a magzatot tápláló erekben is keletkezhetnek - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

Mikor van szükség megelőző kezelésre?

Amennyiben valakinél Leiden-mutációt diagnosztizálnak, fontos tudni, hogy milyen formájával állunk szemben, illetve hogy van/vannak-e még mellette más trombózist fokozó faktorok (pl. egyéb betegségek, terhesség, korábbi trombózis, dohányzás, túlsúly, időskor, fogamzásgátló, gipsz). Ugyanis heterozigóta típus önmagában nem igényel prevenciós terápiát, ellentétben a homozigóta formával, amikor a legtöbb esetben a megfelelő életmód betartása mellett véralvadásgátló kezelésre van szükség. Ennek dózisáról és alkalmazásának időtartamáról minden esetben a kezelőorvos dönt!

(Trombózisközpont)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

COVID-19 COVID-19

Kiemelt jelentőséggel bír a felelős magatartás.(x)

Gyomorégés Gyomorégés

Gyomorégés a terhesség alatt, reflux is okozhatja.

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó...

Újra kialakulhat trombózisom?

Olvasóink kérdezték, hogy kialakulhat-e újabb trombózis, ha például túlterhelik a lábat, vagy esetleg nem tartják be az orvos által javasolt...

Véralvadásgátlás - A heparin tulajdonságai

A heparin alkalmazása elég nehézkes, mert csak vénába adva alkalmazható hatékonyan. Milyen előnyös hatásai vannak? Milyen mellékhatásai lehetnek?

A tüdőrák tünetei - Milyen panaszokra figyeljünk?

A tüdőrák tüneteinek jelentkezése előtt is nagy százalékban felismerhető a megbetegedés, amennyiben rendszeresen részt veszünk a megfelelő...

Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes

A mélyen fekvő vénákban, leggyakrabban a lábszár, comb és medence vénáiban kialakuló vérrög esetén beszélünk mélyvénás trombózisról. Melyek...

Az ülőmunka megnöveli a tüdőembólia és a trombózis veszélyét

Az emberek többsége ülőmunkában dolgozik, melynek bizony megvannak a hátulütői is. A mozgáshiány ugyanis számtalan betegség kialakulásának...

A lábdagadás kialakulásának okai

Gyakori panasz a lábdagadás, amelyet szinte minden ember megtapasztal élete során. A hátterében álló okok változatosak lehetnek, az életmódbeli...

A mélyvénás trombózis tünetei és okai

A mélyvénás trombózis veszélyes, sokszor halálos szövődményekkel járhat. Ha a vénában kialakult trombus egy része leszakad és az embólus a...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.