• A trombózis hátterében akár Leiden-mutáció is állhat

        Szerző: Trombózisközpont - Prof. dr. Blaskó György, véralvadási szakértő

        A mélyvénás trombózis viszonylag gyakori kórkép, melynek hátterében sokszor genetikai mutáció áll. Ezek közül a Leiden-mutáció az egyik, amit leggyakrabban diagnosztizálnak az orvosok.

        Öröklődhet a trombózishajlam?
        Tény, hogy a trombózisra való hajlam öröklődhet, ám megfelelő életmóddal jelentősen csökkenthető a kockázat. Dr. Király Viktória, a Trombózisközpont laborspecialistája az öröklődés hátteréről beszélt.

        Öröklődhet a trombózishajlam?

        Hogy mégis mit érdemes tudni erről a rendellenességről, és hogy lehet elkerülni a vérrögök kialakulását, arról prof. Blaskó György véralvadási specialista beszélt.

        Hiba a véralvadási rendszerben

        A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melynek lényege, hogy sérülés esetén az illető ne vérezzen el. Ez egy úgynevezett véralvadási kaszkádon keresztül történik, mely során a folyamatban részt vevő anyagok vízesésszerűen aktiválják az utánuk következőket.  Ennek hatására a prothrombinból thrombin keletkezik, ami az oldható fibrinogént oldhatatlan fibrinné alakítja, ami dugót – azaz vérrögöt- képez a sérülés helyén.

        A véralvadásban számtalan anyag vesz részt, köztük fehérjék, enzimek, váralvadási faktorok, így ha valami meghibásodik, úgy a rendszerbe hiba csúszik, és az egyensúly a vérrögösödés, illetve a vérzékenység irányába tolódik el.

        Leiden-mutáció vizsgálata
        Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden-mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

        Leiden-mutáció vizsgálata: hitek és tévhitek

        Leiden-mutáció során ez előbbi áll fenn. Az állapot lényege, hogy a véralvadási rendszer V faktorában egy aminosav-csere történik, melynek hatására az aktivált protein C (APC) nevű enzim az V faktort nem tudja megfelelően lebontani. Így az tartósabban fejti ki a hatását, és fokozottá válik a vérrög-képződés és trombózis alakul ki. A mutációnak megkülönböztetünk heterozigóta és homozigóta formáját, attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a hiba. A heterozigóta típus gyakoribb, ám kevésbé veszélyes, míg a homozigóta fajtája ritka, viszont akár 80-szorosára is megnövelheti a mélyvénás trombózis kialakulásának esélyét.

        Külön érdekessége ennek a mutációnak, hogy ma már tudjuk, hogy kb. 15.000 évvel ezelőtt lépett fel a Tigris és az Eufrátesz folyók között a Közel-Keleten. Az onnan „elszármazó” népekben 3 százalék homozigóta és kb. 10 százalék heterozigóta forma a gyakorisága. Ezért nem található meg az ausztrál bennszülöttekben, a japán őslakó ainukban és Európában egyedülálló módon a baszkokban! A világon minden más helyen a fenti arány érvényesül.

        Hirdetés

        Mikor gyanakodjon a problémára?

        A Leiden-mutációra leggyakrabban mélyvénás trombózis, rosszabb esetben tüdőembólia után derül fény, amikor a trombózis okait kutatják. Pedig ezt nem kellene megvárni, hiszen egy vérvétellel könnyen megállapítható a genetikai defektus. Erre elsősorban azoknak lenne szükségük, akik családjában már előfordult trombózis vagy tüdőembólia- főleg akkor, ha fogamzásgátlót is szed, hiszen alkalmazása lényegesen megnöveli a vérrögök kialakulásának esélyét.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Mélyvénás trombózison kívül nem ritka, amikor sorozatos vetélés, esetleg meddőség esetén derül fény a problémára, hiszen a vérrögök a magzatot tápláló erekben is keletkezhetnek - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

        Mikor van szükség megelőző kezelésre?

        Amennyiben valakinél Leiden-mutációt diagnosztizálnak, fontos tudni, hogy milyen formájával állunk szemben, illetve hogy van/vannak-e még mellette más trombózist fokozó faktorok (pl. egyéb betegségek, terhesség, korábbi trombózis, dohányzás, túlsúly, időskor, fogamzásgátló, gipsz). Ugyanis heterozigóta típus önmagában nem igényel prevenciós terápiát, ellentétben a homozigóta formával, amikor a legtöbb esetben a megfelelő életmód betartása mellett véralvadásgátló kezelésre van szükség. Ennek dózisáról és alkalmazásának időtartamáról minden esetben a kezelőorvos dönt!

        (Trombózisközpont)

        Módosítva: 2017.04.03 02:51, Megjelenés: 2017.04.03 02:51
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Bőrfelszíni sérülések

        Bőrfelszíni sérülések

        WEBBeteg - Szponzorált tartalom

        A legkisebb sérülésből is lehet baj, ha nem látja el megfelelően. (x)

        A férfi inkontinencia

        A férfi inkontinencia

        Cs. K., fordító

        Tévhit, hogy a vizelettartási probléma csupán a nőket érinti.

        A késői vacsora és a reggeli kihagyása rontja a szívroham utáni felépülés esélyét

        A késői vacsora és a reggeli kihagyása négy-ötszörösére növeli a halál, egy újabb szívroham vagy az angina pectorisnak nevezett mellkasi fájdalom esélyét a szívinfarktuson átesett embereknél a kórház elhagyását követő 30 napban - állapították meg a szakemberek a European Journal of Preventive Cardiology című folyóiratban.

        Az önkényes gyógyszerelhagyás veszélyei

        Életem végéig gyógyszert kell szednem?, Én nem szeretem a gyógyszereket!, Félek a mellékhatásoktól! - Ilyen, és ehhez hasonló kérdésekkel számtalanszor fordulnak hozzám a páciensek.

        Mélyvénás trombózis - Egyre több fiatalra is veszélyes

        A mélyen fekvő vénákban, leggyakrabban a lábszár, comb és medence vénáiban kialakuló vérrög esetén beszélünk mélyvénás trombózisról. Melyek a betegség okai és kockázati tényezői?

        Újra kialakulhat trombózisom?

        Olvasóink kérdezték, hogy kialakulhat-e újabb trombózis, ha például túlterhelik a lábat, vagy esetleg nem tartják be az orvos által javasolt életmódot? Sajnos a következő trombózis legkedvezőbb kiindulási helye éppen az előző lesz. Prof. Dr. Blaskó György, a Trombózisközpont orvosa mondja el a legfontosabbakat.

        Több tízezer életet menthetnek meg az óriás sztentek

        A mélyvénás trombózis miatt több tízezer embernek kell élete végéig gyógyszert szednie, ám egy új sebészeti alternatíva képes visszaadni a betegek régi életét.

        A thrombophlebitis kivizsgálása, kezelése

        A mélyvénás trombózis számos súlyosabb szövődményt is eredményezhet, ezért fontos a betegség kezelése, és megelőzési céllal a fokozott figyelem életmódunkra, szokásainkra. A thrombophlebitis a felületi vénák elzáródását jelenti, melyet a környező szövetek gyulladása kísér.

        A véralvadásgátlók hatását ellenőrizni kell!

        A mélyvénás trombózison vagy tüdőembólián átesett betegek túlnyomó többsége tartós alvadásgátló kezelésre szorul. Ez a kezelés a tanácsolt minimális odafigyelés és életfegyelem mellett tartósan fenntartható, de rendelkezik néhány fontos sajátsággal. Ezekre hívja fel a figyelmet prof. dr. Blaskó György, véralvadási szakértő.

        Élet a mélyvénás trombózis után

        Egy mélyvénás trombózist elszenvedni sem kis ijedség és veszély, de itt még nem érnek véget a gondok. Ahhoz ugyanis, hogy az újbóli kialakulás esélyét minimálisra csökkentsük, oda kell figyelnünk az életmódunkra, egyes szokásainkra is.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.