Progresszív szupranukleáris parézis

A progresszív szupranukleáris parézis (PSP) egy ritka neurodegeneratív betegség, melyet gyakran tévesen Parkinson-kórként diagnosztizálnak, mivel a tünetei hasonlóak. Ritka előfordulása miatt a PSP jobbára ismeretlen a nagyközönség számára. A betegség egyensúly-, mozgás-, látás-, beszéd- és nyelésproblémákat okoz.

A PSP-t nevezik még progresszív szupranukleáris bénulásnak, progresszív szupranukleáris ophtalmoplegiának és Steele-Richardson-Olszewski-szindrómának vagy Steele-Richardson-Olszewski-betegségnek is.

Mi okozza?

A PSP pontos oka ismeretlen. A betegség hosszú neve azt jelzi, hogy az súlyosbodó (progresszív) bénulást (parézis) okoz azáltal, hogy az agy bizonyos részeit károsítja a szemmozgató magok feletti (szupranukleáris) agyterületeken. Ennek következménye a tekintészavar, vagyis a betegség egyik klasszikus jele: a szem megfelelő mozgatásának és irányításának képtelensége, ami a látás elmosódásához vezet.

A tekintészavar miatt a betegek főleg lefele nem tudnak tekinteni, ami megnehezítheti például a lépcsőzést.

Tüneteit az agysejtek fokozatos romlása okozza az agy néhány meghatározott területén, főleg az agytörzsnek nevezett régióban. Ezeknek a területeknek az egyike, a substantia nigra a Parkinson-kórban is érintett, és az agy eme régiójának károsodása felelős a PSP-ben és Parkinson-kórban megegyező motoros tünetekért.

Szemben a Parkinson-kórral a PSP esetén már a betegség kezdeti fázisában megjelenik a testtartási instabilitás, ami gyakori eleséseket okoz.

A PSP-ben a tau fehérjék lerakódásai felhalmozódnak az agy idegsejtjeiben, így azok rendellenesen működnek és elhalnak. A felhalmozódás oka nem ismert.

Tünetek

A PSP tünetei általában az idő múlásával fokozatosan romlanak. A tünetek előrehaladásának (progressziójának) üteme egyénenként változó.

• Már a korai fázisban jellemzőek az egyensúly- és mobilitási problémák, a gyakori esések és az izommerevség. Az eséseket gyakran előzi meg szédülés, ezért a PSP-t sokszor tévesen diagnosztizálják, mint a belső fül problémáját vagy mint csökkent agyi véráramlást okozó artériamegkeményedést.
• A szem- és szemhéjmozgás kontrollálásának képtelensége, ideértve a tárgyakra való összpontosítás vagy a valamire való fel-/lenézés nehézségét is. Mindez megnehezíti az olvasást vagy beszélgetés közben a szemkontaktus fenntartását. A PSP úgynevezett csőlátást is okozhat, ami autóvezetés közben veszélyes lehet.
• Lassú, csöndes, zavart beszéd.
• Nyelési nehézség (diszfágia).
• Szellemi leépülés, lassú gondolkodás, memóriaprobléma.
• Viselkedésváltozás, ingerlékenység, apátia.

Kit érint?

A PSP ritka kórkép, becslések szerint 100 000 főből 3-6 embert érint, bár valószínűleg vannak olyan betegek is, akik valamilyen más, téves diagnózist kaptak, mivel a kezdeti stádiumban könnyen összetéveszthető a betegség a Parkinson-kórral vagy az Alzheimer-kórral.

A PSP bizonyos gének változásaihoz köthető, de ezek a genetikai hibák nem öröklődőek, így a PSP-beteg családtagjainál nagyon alacsony a betegség kockázata. A PSP tünetei általában 60 éves kor körül jelentkeznek. A betegek többsége férfi.

Kezelés

A PSP jelenleg nem gyógyítható, a kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít, miközben a lehető legjobb életminőséget próbálja biztosítani a betegek számára.

• A Parkinson-kórban is alkalmazott gyógyszerek a korai stádiumban még enyhíthetik az izommerevséget, az egyensúly nehézségeit és egyéb motoros tüneteket, ám később kevésbé hatékonyak.
• A mozgás és egyensúly fejlesztésére fizioterápia, gyógytorna ajánlott.
• Az Alzheimer-kórban alkalmazott, a gondolkodás és emlékezőképesség javítására szolgáló készítmények alkalmazhatók a memóriaproblémák enyhítésére.
• A foglalkozási terápia a napi tevékenységek elvégzéséhez szükséges készségeket fejleszti.
• Az érzelmi ingadozások, alvászavarok kezelésére hangulatjavító és antidepresszáns szerek használhatók.
• Beszéd- és nyelvterápia javasolt a beszéd- és nyelési problémák kezelésére.
• Botox injekciók vagy speciális szemüveg jelenthet segítséget a szemproblémákra.
• A nyelési nehézség kezelésére, az alultápláltság vagy kiszáradás elkerülésére szondás táplálás válhat szükségessé.

Prognózis

A PSP fokozatosan romló, progresszív betegség, de a megfelelő gondozás és ápolás segíthet a PSP-betegnek a függetlensége minél tovább tartó megőrzésében és a lehető legjobb életminőség biztosításában. A betegek várható élettartama az őket fenyegető súlyos szövődmények miatt általában a tünetek jelentkezését követően 6-7 év.

Ezek is érdekelhetik

• A szemizombénulás okai, kezelése (Fotóval)
• Akaratlan szemmozgás: a szemtekerezgés - Mi okozhatja?
• Mi a demencia?

Szerző: WEBBeteg - Cs. K., fordító
Forrás: Progressive Supranuclear Palsy Fact Sheet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH)), Progressive supranuclear palsy (NHS), Parkinson's Disease and Progressive Supranuclear Palsy (WebMD)
Lektorálta: Dr. Szabó Zsuzsanna