Milyen szerepet játszik az öröklött hajlam a mellrák kialakulásában?

Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő rosszindulatú daganata, az összes daganatos betegségek okozta halálozás 14,5 százalékát jelenti. Évente 7500 új megbetegedést és 2800 beteg halálát okozva.

A nők körében bekövetkező rákhalálozások 62,3%-át teszi ki, minden 8. nőt érintve élete során. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a terápia eredménye annál hatékonyabb, minél kisebb az elpusztítandó daganat tömege, azaz minél korábbi stádiumban kerül a betegség felismerésre. A megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni. Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlőrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással.

Fontos, hogy az emlőrák többnyire fájdalmatlan, sőt, minél inkább fáj egy csomó, annál kevésbé valószínű, hogy megjelenése rosszindulatú daganatra utal. Éppen ez a fájdalmatlanság az, ami a betegeket megtéveszti és ami miatt sokszor hónapokkal, évekkel a csomó észlelése után fordulnak orvoshoz, gyakran már csak akkor, mikor a daganat jelentős nagyságot ért el.

Jóindulatú csomók

A melldaganatok több mint 80%-a nem rákos, de ezt csak a szövettani vizsgálat döntheti el. Minden elváltozást meg kell mutatni szakembernek. A női emlőben az élet folyamán mirigytágulatok, ciszták, tömörülések, hegek, körülírt csomók formájában jelentkező jóindulatú daganatok alakulhatnak ki. Mindezen elváltozásokat emlőinek időszakos, gondos áttapintásával minden nő maga érzékelheti a legjobban. Az emlőkben talált csomók jelentős hányada jóindulatú, azaz nem növekszik korlátlanul a környező szövetek felé, nem tör be az érrendszerbe, és nem ad áttéteket más szervekbe. Körülhatároltak, elmozgathatók, sokszor egyértelmű tok veszi körül őket. Szövettani elemzésüket követően döntenek a szakemberek a további tennivalókról. Az esetleges későbbi elfajulás lehetőségének kizárására ilyen esetekben is sokszor eltávolítják őket.

A mellrák

A rák vagy rosszindulatú daganat olyan szövetrész, amelyben a sejtek ellenőrizhetetlen módon osztódni kezdtek. Az emlőrák esetében az emlőszövet egyes sejtjei megváltoztatják a normális működésüket, és kórossá válnak. A probléma ezekkel a kóros sejtekkel az, hogy a szervezet keringési rendszerén keresztül a test többi részébe is szétszóródhatnak és tovább növekedhetnek.

A mellrák kialakulásának kockázati tényezői

Az emlőrák előfordulásának kockázata az életkor előrehaladtával nő. Az összes emlődaganat több mint 80%-át 50 éves kor felett diagnosztizálják. Az előfordulás gyakoriságának növekedése azonban már a 30. életév után megkezdődik.

Ismertek egyéb kockázatfokozó faktorok is, mint például

• a korán jelentkező menstruációs vérzés (12 éves kor alatt),
• a vérzés késői elmaradása - késői menopauza (55 éves kor felett),
• a gyermektelenség,
• az ösztrogénpótló hormonkezelések,

mivel a felsoroltak közül valamennyi fokozza az emlőszövet ösztrogénkitettségének időtartamát.

Az emlőrák kockázata magasabb továbbá azoknál a nőknél, akiknél az elvégzett mammográfiás vizsgálat az emlő szövetében mészlerakódást mutatott ki, de daganat jelenlétét nem igazolta. Továbbá, széles körű statisztikai elemzések összefüggés találtak az elhízás és az emlőrák gyakorisága között is.

Genetikai hajlam

Megfigyelések bizonyítják, hogy annak a nőnek az esetében, akinek nagyanyjának, anyjának, nővérének emlőrákja volt, lényegesen megnő az emlőrák kialakulásának kockázata. Még nagyobb a kockázat, amennyiben a rokonok esetében a menopauza előtt alakult ki az emlőrák. Normál női populációban az emlőrák kialakulásának kockázata 6%. Ez az arány már 9%, amennyiben egy női ági rokonnál kimutatták a mellrákot, 16%, amennyiben két rokonnál, és 27%, ha három rokon betegedett meg.

Ezért a megelőzésben különösen fontos azoknak a személyeknek az azonosítása, akik bár önmaguk nem betegek, de a családjukban többször is előfordult már rosszindulatú emlőrák. Az összes felismert emlőrákos megbetegedés 20-30%-ának hátterében állhat öröklött genetikai elváltozás (mutáció). Ezek többségének hátterében nagy áthatolóképességű mutációk állnak, elsősorban a BRCA1 és BRCA2 génekhez kapcsolhatóan, de a tudomány mai állása szerint több mint tíz egyéb gént is kapcsolatba hoztak a betegség öröklődésével. Egyes génmutációk vagy azok kombinációinak előfordulásakor az emlőrák kialakulásának esélye jelentősen megemelkedik, 70 éves korig megközelítőleg 80%. Megjegyezzük, hogy amennyiben az emlőrák hátterében genetikai ok húzódik meg, akkor a család férfitagjai is ki vannak téve az örökletes emlőrák veszélyének.

Hogyan történik a genetikai vizsgálat?

A vizsgálathoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség, ehhez elégséges egy egyszerű vérvétel is, de a teszt elvégezhető paraffinba ágyazott, formalin-fixált szövetmintából is.

Napjainkban már léteznek olyan genetikai meghatározások is, melyek nem csak egy-egy önkényesen kiemelt - ún. sűrűbben előforduló mutációk - részen vizsgálják az emlőrák kialakulásával kapcsolatba hozható genetikai hátteret, hanem a gén vagy gének teljes egészét nézik. Ezekkel az új genetikai módszerekkel az eddig vizsgált néhány mutációs hely helyett több száz is vizsgálható, felfedve ezzel az eddig rejtve maradt genetikai eltéréseket is, kizárva a hibás negatív genetika diagnózist.

Tovább Mellrák - Mire figyeljünk az önellenőrzés során?

(Dr. Balla Bernadett, PentaCore Laboratórium)