Téma: Génmutáció

A Proteus-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2021.09.18. 09:33
Proteus-szindróma
A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

BRAF génmutáció vizsgálata - Mikor van rá szükség?

Budai Endokrinközpont - Dr. Békési Gábor, endokrinológus - 2021.07.11. 19:06
A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A...

A basalioma szisztémás gyógyszeres kezelése

WEBBeteg - Dr. Baki Márta, onkológus - 2020.02.18. 13:03
A basaliomák a leggyakoribb bőrdaganatok, de lefolyásuk lassú, az esetek többségében jól és eredményesen kezelhetőek. A terápia elsősorban a sebészeti eltávolítást vagy más helyi kezelést jelenti, ám időnként szisztémás...

Molekuláris diagnosztika a vastagbélrák kezelésében

WEBBeteg összeállítás - 2019.10.12. 17:05
A molekuláris diagnosztika azt állapítja meg, hogy melyik betegnél melyik új terápia lehet hatásos, melyik kezelési móddal érdemes próbálkozni. Az orvostudomány ezen új forradalmi területe nagymértékben hozzájárul a...

A rákkutatási együttműködés eredményei

MTA Természettudományi Kutatóközpont - 2016.10.07. 21:59
Az MTA és az ELTE fiatal kutatói is részt vettek abban a nemzetközi rákkutatási együttműködésben, melynek eredményeit a GenomeBiologyban, illetve a NatureOncogene folyóiratában publikálták.

A nők hosszabb életének titka

MTI - 2015.07.26. 12:51
A nők hosszabb életének titka talán abban rejlik, hogy a sejtjeikben lévő mitokondriumokban kevesebb hiba van, mint a férfiakéban - sugallja brit és ausztrál kutatók tanulmányának eredménye, melyet a Current Biology...
Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja (http://www.bbc.co.uk).
A fiatalon mellrákkal diagnosztizált nőknél érdemes genetikai tesztet végezni. Amennyiben hordozzák a BRCA gének valamelyikének mutációját, érdemes átgondolniuk a kezelésre, megelőzésre rendelkezésre álló stratégiákat.
Washington, 2010. április 1., csütörtök (MTI/Reuters) - Egy genetikai mutáció következtében megszakad a kommunikáció az agy két területe között, melyek a memóriáért felelősek, ez lehet az alapvető oka a skizofréniának...
Az autisták kerülik az átkarolást és általában véve a másokkal való testkontaktust. A jelenség az anyaméhben kezdődik: a magzat agyának fejlődési késése okozza - állapították meg az Edinburghi Egyetem kutatói.
A nemzetközi kutatócsoport 4849, áttétes prosztatarákban szenvedő, valamint 12 205, lassan növekedő daganattal rendelkező férfi génállományát vizsgálta 27 ezer különböző pontmutációt (úgynevezett egypontos nukleotid...
A legveszélyesebb bőrráktípus, a melanoma közel háromnegyedét genetikai mutáció okozhatja - közölték a brit Rákkutató Intézet tudósai a Cancer Cell című szakfolyóiratban. Tanulmányuk szerint a mutáció az első lépése...

A skizofréniásoknak egyedi génmutációjuk van

Független Hírügynökség - 2008.03.28. 10:54
Amerikai tudósok szerint a skizofréniásoknál nagyon gyakran fordulnak elő egyébként ritka genetikai mutációk, amelyek megakasztják az agy fejlődését. Ezek a normálistól való eltérések ezeknél a betegeknél háromszor...
A Német Rákkutató Központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint, egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.