Génmutáció téma

A Proteus-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2021-09-18 09:33
A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

BRAF génmutáció vizsgálata - Mikor van rá szükség?

Budai Endokrinközpont - Dr. Békési Gábor, endokrinológus - 2021-07-11 19:06
A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van.

A basalioma szisztémás gyógyszeres kezelése

WEBBeteg - Dr. Baki Márta, onkológus - 2020-02-18 13:03
A basaliomák a leggyakoribb bőrdaganatok, de lefolyásuk lassú, az esetek többségében jól és eredményesen kezelhetőek. A terápia elsősorban a sebészeti eltávolítást vagy más helyi kezelést jelenti, ám időnként szisztémás (a teljes testre ható) gyógyszeres eljárás indokolt.

Molekuláris diagnosztika a vastagbélrák kezelésében

WEBBeteg összeállítás - 2019-10-12 17:05
A molekuláris diagnosztika azt állapítja meg, hogy melyik betegnél melyik új terápia lehet hatásos, melyik kezelési móddal érdemes próbálkozni. Az orvostudomány ezen új forradalmi területe nagymértékben hozzájárul a vastagbélrákos páciensek gyógyulásához.

A rákkutatási együttműködés eredményei

MTA Természettudományi Kutatóközpont - 2016-10-07 21:59
Az MTA és az ELTE fiatal kutatói is részt vettek abban a nemzetközi rákkutatási együttműködésben, melynek eredményeit a GenomeBiologyban, illetve a NatureOncogene folyóiratában publikálták.

A nők hosszabb életének titka

MTI - 2015-07-26 12:51
A nők hosszabb életének titka talán abban rejlik, hogy a sejtjeikben lévő mitokondriumokban kevesebb hiba van, mint a férfiakéban - sugallja brit és ausztrál kutatók tanulmányának eredménye, melyet a Current Biology című szakfolyóiratban ismertettek.
Az örökletes vastagbélrák-szindrómában (Lynch-szindrómában) szenvedő fiatalabb pácienseknél célszerű genetikai vizsgálatokkal kideríteni a társult daganatokra való hajlamot - hangsúlyozzák az Exeteri Egyetem és a Cardiffi Egyetem kutatói, akik a Health Technology Assessment kiadványban ismertetik vizsgálati eredményeiket.
Holland kutatók azonosítottak egy génváltozatot, amelynek jelenlétében könnyebben szabadul meg az emberi szervezet az elfogyasztott zsírtól, a mutáció hordozóinak véréből gyorsan kiürül az étkezéssel bevitt zsír - közölte a HealthDay című ismeretterjesztő portál (www.healthday.com).
Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja (http://www.bbc.co.uk).
A fiatalon mellrákkal diagnosztizált nőknél érdemes genetikai tesztet végezni. Amennyiben hordozzák a BRCA gének valamelyikének mutációját, érdemes átgondolniuk a kezelésre, megelőzésre rendelkezésre álló stratégiákat.
Washington, 2010. április 1., csütörtök (MTI/Reuters) - Egy genetikai mutáció következtében megszakad a kommunikáció az agy két területe között, melyek a memóriáért felelősek, ez lehet az alapvető oka a skizofréniának - vélik amerikai kutatók, akik tanulmányukat a Nature tudományos magazin csütörtökön megjelent számában tették közzé.
Az autisták kerülik az átkarolást és általában véve a másokkal való testkontaktust. A jelenség az anyaméhben kezdődik: a magzat agyának fejlődési késése okozza - állapították meg az Edinburghi Egyetem kutatói.
A nemzetközi kutatócsoport 4849, áttétes prosztatarákban szenvedő, valamint 12 205, lassan növekedő daganattal rendelkező férfi génállományát vizsgálta 27 ezer különböző pontmutációt (úgynevezett egypontos nukleotid-polimorfizmust, SNP-t) elemezve.
Megnövekszik az asztma kialakulásának kockázata a nagy forgalmú utak környékén született gyerekeknél, mert már az anyaméhben olyan szennyeződés éri őket, amely genetikai elváltozásokat okoz - közölték amerikai kutatók hétfőn.

A skizofréniásoknak egyedi génmutációjuk van

Független Hírügynökség - 2008-03-28 10:54
Amerikai tudósok szerint a skizofréniásoknál nagyon gyakran fordulnak elő egyébként ritka genetikai mutációk, amelyek megakasztják az agy fejlődését. Ezek a normálistól való eltérések ezeknél a betegeknél háromszor-négyszer gyakoribbak, mint az egészségeseknél.

Rákszűrés

Orvos valaszol - Dr. Nagykálnai Tamás - 2014-07-22 22:10
Tisztelt Doktor Úr! 27 éves vagyok, egészséges. Tavasszal derült ki hogy nagynénémnek (apai ágon) mellrákja van (azonnal kioperálták a "csomót", nem kellett utólagos kezelés, jelenleg jól van) Ekkor tudtam meg azt is hogy kb.15 éve nagymamám t