Génmutáció téma

A Proteus-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

BRAF génmutáció vizsgálata - Mikor van rá szükség?

Endokrinközpont.hu

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van.

A basalioma szisztémás gyógyszeres kezelése

WEBBeteg - Dr. Baki Márta, onkológus

A basaliomák a leggyakoribb bőrdaganatok, de lefolyásuk lassú, az esetek többségében jól és eredményesen kezelhetőek. A terápia elsősorban a sebészeti eltávolítást vagy más helyi kezelést jelenti, ám időnként szisztémás (a teljes testre ható) gyógyszeres eljárás indokolt.

Molekuláris diagnosztika a vastagbélrák kezelésében

WEBBeteg összeállítás - Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A molekuláris diagnosztika azt állapítja meg, hogy melyik betegnél melyik új terápia lehet hatásos, melyik kezelési móddal érdemes próbálkozni. Az orvostudomány ezen új forradalmi területe nagymértékben hozzájárul a vastagbélrákos páciensek gyógyulásához.

Génszerkesztéssel az anyaméhben gyógyítható lenne egy ritka agyi rendellenesség

MTI

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

MTI

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

A rákkutatási együttműködés eredményei

MTA Természettudományi Kutatóközpont

Az MTA és az ELTE fiatal kutatói is részt vettek abban a nemzetközi rákkutatási együttműködésben, melynek eredményeit a GenomeBiologyban, illetve a NatureOncogene folyóiratában publikálták.

A nők hosszabb életének titka

MTI

A nők hosszabb életének titka talán abban rejlik, hogy a sejtjeikben lévő mitokondriumokban kevesebb hiba van, mint a férfiakéban - sugallja brit és ausztrál kutatók tanulmányának eredménye, melyet a Current Biology című szakfolyóiratban ismertettek.

Életmentő lehet a genetikai teszt az örökletes vastagbélrákban szenvedőknél

MTI

Az örökletes vastagbélrák-szindrómában (Lynch-szindrómában) szenvedő fiatalabb pácienseknél célszerű genetikai vizsgálatokkal kideríteni a társult daganatokra való hajlamot - hangsúlyozzák az Exeteri Egyetem és a Cardiffi Egyetem kutatói, akik a Health Technology Assessment kiadványban ismertetik vizsgálati eredményeiket.

A leukémia genetikai eredete már a magzatban megtalálható

MTI

Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.