Génmutáció téma

A Proteus-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

A basalioma szisztémás gyógyszeres kezelése

WEBBeteg - Dr. Baki Márta, onkológus

A basaliomák a leggyakoribb bőrdaganatok, de lefolyásuk lassú, az esetek többségében jól és eredményesen kezelhetőek. A terápia elsősorban a sebészeti eltávolítást vagy más helyi kezelést jelenti, ám időnként szisztémás (a teljes testre ható) gyógyszeres eljárás indokolt.

Molekuláris diagnosztika a vastagbélrák kezelésében

WEBBeteg összeállítás - Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A molekuláris diagnosztika azt állapítja meg, hogy melyik betegnél melyik új terápia lehet hatásos, melyik kezelési móddal érdemes próbálkozni. Az orvostudomány ezen új forradalmi területe nagymértékben hozzájárul a vastagbélrákos páciensek gyógyulásához.

Génszerkesztéssel az anyaméhben gyógyítható lenne egy ritka agyi rendellenesség

MTI

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

BRAF génmutáció vizsgálata - Mikor van rá szükség?

Endokrinközpont.hu

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

Semmelweis Egyetem

Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

MTI

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

A rákkutatási együttműködés eredményei

MTA Természettudományi Kutatóközpont

Az MTA és az ELTE fiatal kutatói is részt vettek abban a nemzetközi rákkutatási együttműködésben, melynek eredményeit a GenomeBiologyban, illetve a NatureOncogene folyóiratában publikálták.

A nők hosszabb életének titka

MTI

A nők hosszabb életének titka talán abban rejlik, hogy a sejtjeikben lévő mitokondriumokban kevesebb hiba van, mint a férfiakéban - sugallja brit és ausztrál kutatók tanulmányának eredménye, melyet a Current Biology című szakfolyóiratban ismertettek.

Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiát veleszületett immunbetegség kezelésére

MTI

Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiás eljárást veleszületett immunbetegség, a Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) kezelésére francia és brit tudósok, akik eredményeiket a Journal of American Medical Association (JAMA) legújabb számában ismertetik.