Genetika, anyagcsere - Betegségek megértése: tünet cikkek

Genetika, anyagcsere - Betegségek megértése: tünet cikkek

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdisztrófia) - Okok és tünetek

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2021-11-22 13:03

A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes
2021-12-02 17:03

A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, a művek népszerűségének növelése miatt. Ebben a cikkben a betegség legfontosabb ismérveit és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdisztrófia) - Okok és tünetek

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2021-11-22 13:03

A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-11-16 05:03

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai

WEBBeteg - Dr. Papp Júlia, szemész
2021-11-04 07:33

Az emberiség körülbelül 4 százaléka különböző mértékben összecseréli a színeket. Magyarországon mintegy 400.000, az egész világon körülbelül 200 millió színtévesztő él.

A hemokromatózis

WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus
2021-10-26 03:03

A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve mindazoknak a betegségeknek, amelyekben a szervezetben fokozott vasfelszívódás miatt a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felesleges vas lerakódik a szervekben, melyekben szövetkárosodást és működési zavart okoz.

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
2021-10-02 04:03

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

Amiloidózis

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-29 20:33

Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak (fibrillumok) a különböző szövetekben és szervekben lerakódhatnak, és felszaporodhatnak, majd károsítják a szervek és szövetek normális működését, súlyos egészségügyi problémákat és életveszélyes szervi károsodásokat okozva.

A Glanzmann-trombaszténia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2021-09-28 11:03

A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.

Hermansky-Pudlak-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-09-27 22:03

A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta.

Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
2021-09-27 17:03

Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.