Genetika, anyagcsere - Betegségek megértése: tünet cikkek

Genetika, anyagcsere - Betegségek megértése: tünet cikkek

A Down-szindróma

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita
2022-03-29 17:03

A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

Mi a mikrokimérizmus?

WEBBeteg - F. Zs., fordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
2022-06-14 17:26

A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a várandósság, annak révén, hogy az anya és a magzat között kétirányú sejtvándorlás történik a placentán keresztül.

Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann
2022-06-12 18:33

A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák.

Apert-szindróma

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos
2022-05-30 09:36

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

Az inzulinrezisztencia és a PCOS örökölhető

Budai Endokrinközpont - Dr. Koppány Viktória, PCOS- és inzulinrezisztencia-specialista
2022-05-12 22:03

Sok kismama küzd azért, hogy egyáltalán teherbe eshessen. Közülük sokan a PCOS vagy éppen az inzulinrezisztencia miatt kénytelenek megvívni ezt a harcot, ami szerencsére ma már nem reménytelen.

Alacsonynövés gyermekkorban

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos
2022-05-05 13:03

Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.

Lipödéma - Szimmetrikus, aránytalan zsírszöveti burjánzás a végtagokon

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann
2022-04-26 13:03

A lipödéma egy ritka kórkép, amelyet a zsír kóros lerakódása jellemez társuló ödémával. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A betegek fájdalomra, érzékenységre panaszkodhatnak, és könnyen véraláfutások alakulhatnak ki az érintett bőrterületeken.

A Down-szindróma

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita
2022-03-29 17:03

A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány - A favizmus

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2022-03-05 22:03

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány az egyik leggyakoribb öröklődő betegség, és a leggyakoribb enzimhiányos állapot a világon. Előfordulása a Földközi-tenger menti népességben legmagasabb. Az enzimhiány a vörösvértestek képződésében okozhat problémát, így közvetve vérszegénységet eredményezhet.

Denys-Drash-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2022-03-02 03:03

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2022-03-01 07:33

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.