Értelmi fejlődési zavar (értelmi fogyatékosság)

Az értelmi fejlődési zavar (értelmi fogyatékosság) olyan idegfejlődési zavar, amelyben az intellektuális működés és az adaptív működés – vagyis a mindennapi élethez szükséges konceptuális, szociális és gyakorlati készségek – egyaránt érintettek. A diagnózishoz a tüneteknek a fejlődési időszakban kell megjelenniük.

A korábbi „mentális retardáció”, „értelmi visszamaradottság” vagy „oligofrénia” elnevezések ma már elavultak, ezért szakmai és köznyelvi használatuk kerülendő. A DSM-5 és DSM-5-TR az „intellectual disability (intellectual developmental disorder)”, magyarul az „értelmi fogyatékosság (értelmi fejlődési zavar)” megnevezést használja.

Az értelmi fejlődési zavar nem egyetlen betegséget jelent, hanem különböző okok és állapotok következtében kialakuló, eltérő súlyosságú fejlődési zavart. Az érintett személyek képességei nagyon különbözőek lehetnek: egyesek viszonylag önálló életet élhetnek és dolgozhatnak, míg mások egész életükben jelentős vagy folyamatos támogatást igényelnek.

A korszerű szemlélet ezért nem azt vizsgálja elsősorban, hogy valaki „mennyire intelligens”, hanem azt is, hogy az adott személy a saját környezetében mennyire képes önállóan eligazodni, kommunikálni, kapcsolatokat kialakítani, tanulni és a mindennapi élet feladatait ellátni.

Kórokok, előfordulási gyakoriság

Az értelmi fejlődési zavar számos különböző okból kialakulhat. Az esetek egy részében az ok pontosan meghatározható, máskor azonban a részletes kivizsgálás ellenére sem sikerül egyetlen konkrét kiváltó tényezőt azonosítani.

A lehetséges okok közé genetikai, kromoszomális, anyagcsere-eredetű, prenatális, perinatális és posztnatális tényezők egyaránt tartozhatnak.

Főbb csoportok:

• genetikai rendellenességek (kromoszóma-rendellenességek, közülük például a Down-szindróma, anyagcsere-zavarok, pl. fenilketonuria),
• prenatális károsodások (méhen belüli hatások, pl. fertőzések, méhlepény-rendellenességek, egyes genetikai és fejlődési rendellenességek, magzati alkoholexpozíció, illetve bizonyos gyógyszerek vagy egyéb károsító anyagok hatása),
• perinatalis károsodás (születés körüli károsodás, pl. súlyos oxigénhiány, agyvérzés vagy egyes, koraszülöttséggel összefüggő idegrendszeri szövődmények),
• csecsemő- és kora gyermekkori betegségek, hiányállapotok, mérgezések,
• idegrendszeri betegségek, például egyes agyi fertőzések, súlyos fejsérülések vagy epilepsziával társuló állapotok,
• pszicho-szociális tényezők (például súlyos és tartós gyermekkori elhanyagolás vagy szélsőséges környezeti depriváció).

A kórokok között tehát nemcsak genetikai eltérések, hanem a magzati fejlődést, a születés körüli időszakot és a későbbi idegrendszeri fejlődést érintő tényezők is szerepelhetnek. Egyes esetekben több tényező együttes hatása állhat a háttérben.

Ez utóbbiak szerepe különösen fontos, tekintve, hogy megelőzhetőek lennének. A gyermekotthonban felnövekvő gyermekek esetében a tartós érzelmi kötődés hiánya nemcsak visszamaradott érzelmi életükben, szociális viselkedésükben, de intelligenciájuk gyengébb fejlődésében is megmutatkozhat.

A súlyos és tartós környezeti depriváció tehát valóban károsíthatja a kognitív és adaptív fejlődést, azonban ezt nem célszerű automatikusan az értelmi fejlődési zavar egyszerű okaként megjelölni. A diagnózis felállításakor azt is vizsgálni kell, hogy a kognitív és adaptív nehézségek milyen mértékben magyarázhatók tartós környezeti hatásokkal, illetve fennáll-e mögöttük genetikai, neurológiai vagy egyéb fejlődési ok.

Ezért lenne fontos minél családiasabb környezet kialakítása, illetve a mielőbbi örökbefogadhatóság támogatása.

A biztonságos, stabil, érzelmileg támogató környezet, a megfelelő oktatás és fejlesztés, valamint a fejlődési nehézségek korai felismerése jelentősen hozzájárulhat a gyermek meglévő képességeinek kibontakozásához.

Az értelmi fejlődési zavar a népesség körülbelül 1 százalékát érinti; az esetek többsége enyhe fokú.

Kivizsgálás

A korszerű diagnosztikai szemlélet szerint értelmi fejlődési zavar akkor állapítható meg, ha az intellektuális működés jelentős hiányosságai mellett az adaptív működés is károsodott, és mindez a fejlődési időszakban kezdődött. A diagnózis tehát nem pusztán az iskolai teljesítmény alapján állítható fel, bár jellemzően az érintettek az életkoruknak megfelelő szinten nem vagy nehezen képezhetőek, teljesítményük elmarad az életkoruk alapján elvárttól, és még jó pedagógiai körülmények között sem mindig képesek az ennek megfelelő szintet teljesíteni.

A DSM-5 három alapvető kritériumot emel ki:

1. Az intellektuális működés deficitje: érintett lehet többek között a gondolkodás, a problémamegoldás, a tervezés, az absztrakt gondolkodás, az ítéletalkotás, az iskolai tanulás, valamint a tapasztalatokból való tanulás képessége.

2. Az adaptív működés deficitje: az érintett személy nehézségei olyan mértékűek, hogy egy vagy több adaptív területen folyamatos támogatásra lehet szüksége ahhoz, hogy a mindennapi életben megfelelően működjön.

3. Fejlődési időszakban való kezdet: az intellektuális és adaptív működés zavarainak a gyermek- vagy serdülőkorban, vagyis a fejlődési időszakban kell megjelenniük.

Az adaptív működés három fő területe:

• konceptuális terület: nyelv, olvasás, írás, matematika, memória, problémamegoldás, tervezés és egyéb tanulási képességek;
• szociális terület: kommunikáció, társas helyzetek megértése, szociális ítélőképesség, mások szándékainak felismerése, kapcsolatok kialakítása és fenntartása;
• gyakorlati terület: önellátás, közlekedés, pénzkezelés, háztartási feladatok, munkavégzés, időbeosztás és a mindennapi élet megszervezése.

A kivizsgálás során leggyakrabban az intelligenciatesztek valamelyik formáját (MAWI, Wechsler, Benton) elvégzik, és a teljesítményt intelligenciahányados (IQ) formájában adják meg. Bár az intelligenciatesztek fontos részei lehetnek a kivizsgálásnak, de az IQ önmagában nem elegendő az értelmi fejlődési zavar diagnózisához. A DSM-5 és a DSM-5-TR szerint a súlyossági fok meghatározásának alapja elsősorban az adaptív működés, nem pedig egy meghatározott IQ-határérték.

Ezért a korábban használt „70-es IQ alatt értelmi fogyatékosságról beszélünk” szabály ma már túlzottan leegyszerűsítő és szakmailag nem megfelelő. Egy IQ-érték fontos információ, de a diagnózis felállításához az adaptív működés részletes vizsgálata is szükséges.

Az értelmi képességek vizsgálatához életkornak és az egyén állapotának megfelelő, standardizált intelligenciateszt alkalmazható. Az eredmény értelmezésénél figyelembe kell venni többek között a vizsgált személy nyelvi és kulturális hátterét, együttműködését, érzékszervi állapotát és egyéb esetleges befolyásoló tényezőket.

Az adaptív működés megítéléséhez a szakember a személy mindennapi működéséről is információt gyűjt: ebben fontos lehet a szülőkkel, hozzátartozókkal, pedagógusokkal, gondozókkal vagy más, az érintett személyt jól ismerő személyekkel készített interjú.

A kivizsgálás az egyéni klinikai képhez igazodik. Szükség lehet például laboratóriumi és anyagcsere-vizsgálatokra, genetikai vizsgálatra, neurológiai vizsgálatra vagy képalkotó vizsgálatra. EEG vagy agyi képalkotás azonban nem szükséges rutinszerűen minden esetben; ezek alkalmazását a tünetek és a feltételezett háttérbetegség alapján kell mérlegelni.

Ismeretlen eredetű értelmi fejlődési zavar esetén a genetikai kivizsgálásnak különösen fontos szerepe lehet.

Szintén fontos azon betegségek, állapotok kiszűrése, melyek első ránézésre mentális retardáció benyomását kelthetik, de nem azok.

A differenciáldiagnosztika során többek között az autizmus spektrum zavart, ADHD-t, beszéd- és nyelvi fejlődési zavarokat, specifikus tanulási zavarokat, hallás- vagy látáskárosodást, epilepsziát, neurológiai betegségeket, valamint egyes pszichiátriai és genetikai állapotokat is figyelembe kell venni.

Fontos, hogy az autizmus spektrum zavar és az értelmi fejlődési zavar nem azonos állapot. Autizmus mellett lehet átlagos vagy átlag feletti intellektuális működés is, ugyanakkor a két zavar együttesen is fennállhat.

Az értelmi fejlődési zavar fokozatai

A DSM-5 és DSM-5-TR négy súlyossági fokozatot különít el: enyhe, közepes, súlyos és igen súlyos értelmi fogyatékosságot. A súlyosságot az adaptív működés károsodásának mértéke alapján kell meghatározni, nem az IQ alapján.

Az ICD-11 ugyancsak enyhe, közepes, súlyos és igen súlyos fokú értelmi fejlődési zavart különít el.

Az IQ-értékek ezért tájékoztató jellegűek lehetnek, de nem szabad például pusztán egy 55-ös vagy 65-ös IQ alapján eldönteni, hogy valaki enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékossággal él. Különösen súlyosabb értelmi fejlődési zavar esetén az intelligenciateszt eredménye egyébként is kevésbé alkalmas a pontos differenciálásra.

Enyhe fokú értelmi fejlődési zavar

Ez a kategória a legjobb prognózisú.

A korábban használt „enyhe mentális retardáció” és a „debilitás” megnevezés ma már elavult; helyette az „enyhe fokú értelmi fejlődési zavar” vagy „enyhe fokú értelmi fogyatékosság” kifejezés használata javasolt.

Az enyhe fokú értelmi fejlődési zavarban a nehézségek gyakran az összetettebb tanulási feladatok, az absztrakt gondolkodás, a problémamegoldás és a tervezés során válnak feltűnővé. Az érintett személy megfelelő támogatással számos területen jelentős önállóságot érhet el.

Képes lehet tanulni, munkát végezni, társas kapcsolatokat kialakítani és fenntartani, valamint önálló életet élni, ugyanakkor összetettebb élethelyzetekben – például pénzügyi döntésekben, ügyintézésben vagy összetett munkafeladatokban – segítségre lehet szüksége.

A legtöbb nehézséget a magasabb szellemi funkciók (ítéletalkotás, elvont fogalmak) terén élik meg, az iskolai követelményekkel nehezen birkóznak meg, általában kisegítő iskolai osztályok elvégzésére azonban képesek.

A megfelelő oktatási és gyógypedagógiai támogatás mellett az érintett személyek fejlődése és önállósága jelentősen javulhat.

A prognózist jelentős mértékben befolyásolja a szociális készségek szintje. A prognózis megítélésekor azonban nem célszerű az érintett személyt elsősorban a „beilleszkedése” vagy az esetleges antiszociális viselkedése alapján jellemezni. Fontosabb az egyéni képességek, a környezeti feltételek, a társuló állapotok és a szükséges támogatás mértékének figyelembevétele.

Ezért nagyon fontos a korai, következetes fejlesztés szerepe.

Közepes fokú értelmi fejlődési zavar

Korábban „közepes mentális retardáció” és az „imbecillitás” kifejezéseket használták erre a csoportra. E helyett ma „közepes fokú értelmi fejlődési zavar” vagy „közepes fokú értelmi fogyatékosság” használata javasolt. A közepes súlyosságot nem egy meghatározott IQ-tartomány alapján állapítják meg.

Az érintett személyek rendszerint jelentősebb támogatást igényelnek a mindennapi életben. Megfelelő oktatással és fejlesztéssel kommunikációs, önellátási, szociális és gyakorlati készségeik fejlődhetnek.

Megfelelő képzéssel az írás, olvasás elemeit esetleg elsajátíthatják, közösségi tevékenységekbe bevonhatókká válhatnak, felügyelet mellett egyszerűbb munkafolyamatokat is elvégezhetnek.

Gyakori, hogy készségeik színvonala egyenetlen, bizonyos területeken jobban teljesítenek, míg más területeken súlyosabb a lemaradás.

Ez a változatosság az értelmi fejlődési zavar minden súlyossági fokában előfordulhat, ezért az egyén támogatási szükségletét mindig az egyes adaptív területek külön-külön történő vizsgálata alapján célszerű meghatározni.

Súlyos fokú értelmi fejlődési zavar

A súlyos fokú értelmi fejlődési zavart ma nem egy meghatározott IQ-tartomány alapján definiáljuk. Korábban 20-34 pont közötti IQ esetén adták ki ezt a diagnózist. A hangsúly azonban a jelentős adaptív működési nehézségeken és az ezek miatt szükséges támogatás mértékén van.

Súlyos fokú értelmi fejlődési zavarban jelentős nehézségek lehetnek a kommunikáció, a tanulás és a mindennapi önállóság területén is. Gyakran több élethelyzetben is rendszeres vagy folyamatos támogatásra van szükség. Motoros, érzékszervi vagy egyéb neurológiai eltérések társulhatnak az állapothoz, de ezek nem szükségszerűek.

Bizonyos képességek azonban még itt is fejleszthetőek.

A fejlesztés célja ebben az esetben is az egyén meglévő képességeinek kibontakoztatása, a kommunikáció és az önellátás lehetőség szerinti támogatása, valamint az életminőség javítása.

Igen súlyos fokú értelmi fejlődési zavar

Korábban a súlyos mentális retardációról akkor beszéltünk, ha az IQ 20 alá esett. Ezt idióciának nevezték.

Az „idiócia” kifejezés ma már elavult és stigmatizáló, ezért használata szakmailag nem javasolt. A megfelelő megnevezés: igen súlyos fokú értelmi fejlődési zavar vagy igen súlyos fokú értelmi fogyatékosság. Az igen súlyos fok meghatározása sem egy konkrét IQ-határértéken alapul.

Igen súlyos fokú értelmi fejlődési zavar esetén az intellektuális és adaptív működés jelentősen károsodott, és az érintett személy általában a mindennapi élet több vagy valamennyi területén jelentős, gyakran folyamatos támogatásra szorul.

A kommunikáció erősen korlátozott lehet, de ez nem jelenti azt, hogy az érintett személy ne lenne képes kommunikálni: a beszéd mellett gesztusok, tekintet, mimika, mozgás vagy augmentatív és alternatív kommunikációs eszközök is alkalmazhatók.

A mozgásképtelenség, az inkontinencia vagy az önálló étkezés képtelensége nem következik automatikusan az értelmi fejlődési zavar súlyosságából; ezekhez gyakran társuló neurológiai, mozgásszervi vagy egyéb egészségi állapotok is hozzájárulhatnak.

Az igen súlyos fokú értelmi fejlődési zavarban élő személyeknél is fontos a személyre szabott fejlesztés, a kommunikáció támogatása, a megfelelő egészségügyi ellátás és szintén az életminőség lehetőség szerinti javítása.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos