Anyagcserezavar téma

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezenkívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

Az adiponektinszint egyszerűen, mellékhatásmentesen, egy vérvételből meghatározható. Amennyiben kiderül az alacsonyabb szint, hasznos segítséget nyújt a PCOS, cukorbetegség, inzulinrezisztencia, sőt, a metabolikus anyagcsere szindróma diagnózisának felállításában, illetve a kezelés hatékonyságában. Dr. Bérczy Judit, a Budai Endokrinközpont orvosa osztja meg a legfontosabbakat.

Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett. Cikkünkben a katatónia okairól, tüneteiről és diagnosztizálásáról olvashat.

A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.

A szerteágazó tünetek miatt a pajzsmirigy betegségei sok esetben nem, vagy csak későn kerülnek felismerésre. A betegek sok esetben okolhatják a fokozott stresszt, a mozgás hiányát, az egészségtelen táplálkozást, a kevés alvást.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról – ezért a fejlett ipari társadalmakban az 1960-70-es évektől kötelezően végzik az újszülöttek szűrését.

Egy rosszul működő gén miatt hiányzó szállítófehérje okozza sok esetben a köszvényt - állapították meg amerikai kutatók, tizenkét ezer ember genetikai adatainak elemzése és a betegség állatmodellje alapján.

A rendszeres diófogyasztás egy sor anyagcsere-betegségtől menti meg az embert - derítették ki spanyol kutatók. Az amúgy is egészséges mediterrán étrend kedvező hatását a dió, mogyoró még fokozza, állapították meg.