Anyagcserezavar téma

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021-12-23 03:03

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezenkívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

Miért hasznos az adiponektinszint meghatározása?

Budai Endokrinközpont - Dr. Bérczy Judit, endokrinológus - 2021-10-12 17:36

Az adiponektinszint egyszerűen, mellékhatásmentesen, egy vérvételből meghatározható. Amennyiben kiderül az alacsonyabb szint, hasznos segítséget nyújt a PCOS, cukorbetegség, inzulinrezisztencia, sőt, a metabolikus anyagcsere szindróma diagnózisának felállításában, illetve a kezelés hatékonyságában. Dr. Bérczy Judit, a Budai Endokrinközpont orvosa osztja meg a legfontosabbakat.

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2021-09-17 22:03

Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

A katatónia okai és tünetei

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2018-05-08 13:11

A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett. Cikkünkben a katatónia okairól, tüneteiről és diagnosztizálásáról olvashat.

A Wilson-kór oka, tünetei és kezelése

PentaCore Laboratórium - Dr. Németh Dániel - 2017-09-15 14:55

A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.

Rossz közérzet, fáradékonyság? Pajzsmirigyprobléma is lehet

Orvostkeresek - 2015-09-24 17:25

A szerteágazó tünetek miatt a pajzsmirigy betegségei sok esetben nem, vagy csak későn kerülnek felismerésre. A betegek sok esetben okolhatják a fokozott stresszt, a mozgás hiányát, az egészségtelen táplálkozást, a kevés alvást.

Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2012-12-21 02:51

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

Három anya és a „butító” enzimhiány

WEBBeteg - Fazekas Erzsébet - 2010-05-02 07:30

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról – ezért a fejlett ipari társadalmakban az 1960-70-es évektől kötelezően végzik az újszülöttek szűrését.