Anyagcserezavar téma

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezen kívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

A katatónia okai és tünetei

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett. Cikkünkben a katatónia okairól, tüneteiről és diagnosztizálásáról olvashat.

A Wilson-kór oka, tünetei és kezelése

Dr. Németh Dániel, PentaCore Laboratórium

A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.

Rossz közérzet, fáradékonyság? Pajzsmirigyprobléma is lehet

Orvostkeresek

A szerteágazó tünetek miatt a pajzsmirigy betegségei sok esetben nem, vagy csak későn kerülnek felismerésre. A betegek sok esetben okolhatják a fokozott stresszt, a mozgás hiányát, az egészségtelen táplálkozást, a kevés alvást.

Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

WEBBeteg - B. M. , szakfordító, Lektorálta Dr. Csuth Ágnes, családorvos

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

Három anya és a „butító” enzimhiány

WEBBeteg - Fazekas Erzsébet

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról – ezért a fejlett ipari társadalmakban az 1960-70-es évektől kötelezően végzik az újszülöttek szűrését.

Megtalálták a köszvény okát?

MTI

Egy rosszul működő gén miatt hiányzó szállítófehérje okozza sok esetben a köszvényt - állapították meg amerikai kutatók, tizenkét ezer ember genetikai adatainak elemzése és a betegség állatmodellje alapján.

Tovább marad a szervezetben a biszfenol

MTI

A palackokhoz és háztarási műanyagokhoz használt biszfenol-A (BPA) nevű mérgező anyag tovább marad az ember szervezetében, mint azt korábban gondolták. Nemcsak étellel, csapvízzel, de háziporral is bejuthat a szervezetbe, ahol az ösztrogén termelést megzavarva anyagcserezavart okoz, gyerekeknél pedig a központi idegrendszer működését befolyásolja.

A napi diófogyasztás jót tesz az egészségnek

Független Hírügynökség

A rendszeres diófogyasztás egy sor anyagcsere-betegségtől menti meg az embert - derítették ki spanyol kutatók. Az amúgy is egészséges mediterrán étrend kedvező hatását a dió, mogyoró még fokozza, állapították meg.