Téma: Anyagcserezavar
Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.23. 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik...
Miért hasznos az adiponektinszint meghatározása?
Budai Endokrinközpont - Dr. Bérczy Judit, endokrinológus - 2021.10.12. 17:36
Az adiponektinszint egyszerűen, mellékhatásmentesen, egy vérvételből meghatározható. Amennyiben kiderül az alacsonyabb szint, hasznos segítséget nyújt a PCOS, cukorbetegség, inzulinrezisztencia, sőt, a metabolikus...
A Wilson-kór
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2021.09.17. 22:03

Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi...
A katatónia okai és tünetei
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2018.05.08. 13:11

A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett....
A Wilson-kór oka, tünetei és kezelése
PentaCore Laboratórium - Dr. Németh Dániel - 2017.09.15. 14:55
A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.
Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2012.12.21. 02:51
A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma...
Három anya és a „butító” enzimhiány
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet - 2010.05.02. 07:30
Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról –...
Megtalálták a köszvény okát?
MTI - 2009.06.21. 21:05
Egy rosszul működő gén miatt hiányzó szállítófehérje okozza sok esetben a köszvényt - állapították meg amerikai kutatók, tizenkét ezer ember genetikai adatainak elemzése és a betegség állatmodellje alapján.
A napi diófogyasztás jót tesz az egészségnek
Független Hírügynökség - 2008.12.09. 10:50
A rendszeres diófogyasztás egy sor anyagcsere-betegségtől menti meg az embert - derítették ki spanyol kutatók. Az amúgy is egészséges mediterrán étrend kedvező hatását a dió, mogyoró még fokozza, állapították meg.
Öröklött anyagcserezavar!
Orvos valaszol - Dr. Molnár Dóra - 2012.05.20. 22:20
Tisztelt Doktornő! Az lenne a kérdésem, hogyha nálam öröklött anyagcserezavart állapítottak meg, amely gyógyíthatatlan, akkor ha a párommal gyereket szeretnénk, akkor meg kora az esélye, hogy a gyerekünk örökli...