Anyagcserezavar téma
Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezen kívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.
A Wilson-kór
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.
A katatónia okai és tünetei
WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
A katatónia viselkedésbeli, érzelmi és motoros szimptómákból álló pszichomotoros tünetegyüttes, szindróma. Katatón tünetek felléphetnek skizofrénia, depresszió, anyagcserezavarok és neurológiai betegségek mellett. Cikkünkben a katatónia okairól, tüneteiről és diagnosztizálásáról olvashat.
A Wilson-kór oka, tünetei és kezelése
Dr. Németh Dániel, PentaCore Laboratórium
A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.
Rossz közérzet, fáradékonyság? Pajzsmirigyprobléma is lehet
Orvostkeresek
A szerteágazó tünetek miatt a pajzsmirigy betegségei sok esetben nem, vagy csak későn kerülnek felismerésre. A betegek sok esetben okolhatják a fokozott stresszt, a mozgás hiányát, az egészségtelen táplálkozást, a kevés alvást.
Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)
WEBBeteg - B. M. , szakfordító, Lektorálta Dr. Csuth Ágnes, családorvos
A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.
Három anya és a „butító” enzimhiány
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet
Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról – ezért a fejlett ipari társadalmakban az 1960-70-es évektől kötelezően végzik az újszülöttek szűrését.
Megtalálták a köszvény okát?
MTI
Egy rosszul működő gén miatt hiányzó szállítófehérje okozza sok esetben a köszvényt - állapították meg amerikai kutatók, tizenkét ezer ember genetikai adatainak elemzése és a betegség állatmodellje alapján.
Tovább marad a szervezetben a biszfenol
MTI
A palackokhoz és háztarási műanyagokhoz használt biszfenol-A (BPA) nevű mérgező anyag tovább marad az ember szervezetében, mint azt korábban gondolták. Nemcsak étellel, csapvízzel, de háziporral is bejuthat a szervezetbe, ahol az ösztrogén termelést megzavarva anyagcserezavart okoz, gyerekeknél pedig a központi idegrendszer működését befolyásolja.
A napi diófogyasztás jót tesz az egészségnek
Független Hírügynökség
A rendszeres diófogyasztás egy sor anyagcsere-betegségtől menti meg az embert - derítették ki spanyol kutatók. Az amúgy is egészséges mediterrán étrend kedvező hatását a dió, mogyoró még fokozza, állapították meg.