Multiplex endokrin neoplázia (MEN szindrómák) - Tünetek és kezelés

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns öröklődést mutató kórkép, melynek hátterében génhibák állnak.

Az endokrin (belső elválasztású) mirigyek kóros mértékű növekedést, burjánzást mutathatnak, vagy bennük daganat alakulhat ki, amely lehet jóindulatú, de rosszindulatú tumorok formájában is jelentkezhet.

A kórkép a fiatal gyermekektől egészen az idős korig, bármely korosztályban kialakulhat.

A MEN szindrómák csoportosítása és tünetei

A kórkép három csoportba sorolható:

• I. típus (Wermer-szindróma),
• II/A. típus (Sipple-szinróma) és
• a II/B. típus (Gorlin-szindróma).

A három csoport nem különíthető el, gyakorta találkozunk a csoportokon belüli átfedésekkel. A kialakuló tüneteket okozhatja a daganat növekedése, amely nyomhatja a környezetét és helyi (lokális) panaszok jelentkezhetnek, vagy az érintett mirigyek túlzott mértékű hormontermelése okozza a tüneteket.

I. típus: Wermer-szindróma

Először 1954-ben írták le ezt a betegséget. Az oka az, hogy a 11. kromoszóma egyik génje hibás. Ennek normál esetben az lenne a szerepe, hogy gátolja a daganatképződést. Mivel minden kromoszómánkból kettő van – egy apai és egy anyai –, a másik hasonló, de jól működő gén kiválthatná a hibás gén szerepét, de a betegekben valamilyen okból ez elveszett. Így csak egy és hibás gén maradt, annak minden következményével.

Tünetei közt szerepelhet csontfájdalom, spontán csonttörések, fogzománcproblémák, a vesében kőképződéssel kell számolni a magas kalciumürítés miatt, és ugyanez mészlerakódást okozhat a veseállományban is. A véres vizelet és a vesetáji fájdalom figyelemfelkeltőek. A magas kalciumszint gyomorpanaszokat, hányingert, székrekedést és fekélybetegséget okozhat. A vér magas kalciumszintje bő vizeletürítést és fokozott folyadékfelvételt okoz, valamint a mészlerakódások a legkülönbözőbb szövetekben megjelenhetnek.

A MEN szindróma ezen formájában a leggyakrabban előforduló tumor a hasnyálmirigyben kialakuló jóindulatú daganat, amely hormont termel. A képződő hormon lehet inzulin, amely a szükségtelen többlet miatt vércukorszintesést (hipoglikémia) okoz. Termelődhet az úgynevezett gasztrin, amely az emésztőrendszer savtermelését fokozva emésztőrendszeri fekélyek kialakulásához vezet.

A mellékpajzsmirigyek nagyon gyakran túlműködnek, a kóros növekedésük (hiperplázia) vagy a kialakult jóindulatú daganat (adenoma) miatt. A fokozott működés nagy mennyiségű kalcium termelését eredményezi.

Az agyalapi mirigy (hipofízis) jóindulatú daganata (adenoma) is jellemző a MEN I-es típusára, mely leginkább látászavart, fejfájást okoz a környező területek nyomása következtében.

A tünetek a kialakuló hormontúltermeléstől függenek. Prolactinomában tejcsorgás az emlőből, menzesz- és libidózavarok, növekedésihormon-túltermelés esetén az akromegália tünetei (a szervek, kezek, lábak, akrális részek megnagyobbodhatnak), ACTH-termelő daganatban Cushing-szindróma tünetei (magas vérnyomás, hasi elhízás, livid striák a hason, izomgyengeség) jelentkezhetnek. A megelőzésben a családtagok rendszeres szűrése nyújt segítséget. Ekkor kalciumszintet és hormonszinteket néznek meghatározott időközönként.

A mellékpajzsmirigy betegségének – hyperparatyreosisnak – a legkorábbi tünete a vér kalciumszintjének megemelkedése. Ez egyszerű vérvétellel kimutatható, így a családszűrésben jól használható.

Hormontermelő szervek

II/A. típus: Sipple-szindróma

Itt a genetikai hiba a 10. kromoszómán található, s ez a hiba egy daganatot kiváltó gént aktivál.

A leggyakoribb daganatféleség a pajzsmirigy rosszindulatú tumora.

Ehhez társulhat a mellékpajzsmirigy túlműködése, az I-es típushoz hasonlóan, a kóros növekedése vagy adenómája miatt.

A mellékvesék úgynevezett katekolamintermelő tumorának (feokromocitóma) kialakulása is előfordul, mely leggyakrabban magasvérnyomás-betegséget okoz. A feokromocitóma tünetei: magas vérnyomás rohamokban vagy állandóan, a rohamok alatt az arc elsápad, reszketés, tachycardia, izomgyengeség, heves fejfájás, verejtékezés, hányinger. Jellegzetes lehet, hogy béta-blokkoló gyógyszer adása esetén a vérnyomás emelkedik.

A diagnózis a vizeletben ürülő hormonok mérésével lehetséges, a pontos lokalizációhoz képalkotó módszereket hívnak segítségül.

II/B. típus: Gorlin-szindróma

• Ennek a formának a jellegzetessége a nyálkahártyákon, emésztőrendszerben kialakuló neuromák (idegrostok burkának daganata).
  A betegek jellegzetesen vékony testalkatúak, hosszú végtagjaik vannak, az ízületeik rendkívül mozgékonyak, extrém mértékben túlnyújthatóak.
• A pajzsmirigyrák is előfordul, azonban a II/A. típushoz képest a tumor sokkal agresszívebb.
• Feokromocitóma is kialakulhat a II/A típusnál leírt tünetekkel.

Kezelés

Általánosságban

Mivel öröklődő betegségről van szó, ha a családban előfordul a betegség, a gyermekek szűrése javasolt! Mivel ma már az érintett családok tagjait még a betegség kialakulása előtt rendszeresen szűrik, sokkal hamarabb derül fény az esetlegesen kialakuló daganatra, így a kilátások is jobbak.

A kórkép maga ugyan nem gyógyítható, de az időben történő felismeréssel a szövődmények kialakulása gyógyszeres vagy sebészi kezeléssel megelőzhető, illetve a szövődmények gyógyíthatók.

II-es típusok esetén

A II-es típusok kezelése sebészeti beavatkozást igényel. Az érintett család tagjaiban a magas kalcitoninszint kimutatásakor már gyermekkorban, még a tumor kifejlődése előtt teljes pajzsmirigy-eltávolítás szükséges. A pajzsmirigy működését gyógyszerrel lehet pótolni, és a műtéttel egy rosszindulatú daganattól védjük meg a beteget.

Kapcsolódó cikkek

• Az endokrin rendszer működéséről egyszerűen
• A pajzsmirigy önvizsgálatának lépései
• A mellékpajzsmirigy daganatos betegségei
• Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Borsi-Lieber Katalin és Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus