Örökletes betegség téma

Multiplex endokrin neoplázia (MEN-szindrómák) - Tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek hátterében génhibák állnak.

Hermansky-Pudlak-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta. Olykor társulhat ezekhez a tünetekhez még a vastagbél és a tüdők megbetegedése.

A spinális izomatrófia

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia (SMA)) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete

Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos

Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

Örökléssel terjed a pikkelysömör

Több mint TestŐr

A pikkelysömör az egyik leggyakrabban előforduló bőrbetegség, amely leginkább a hajas fejbőrön, a körmökön, a könyökön és a térden szokott megjelenni.

Halláskárosodás és egészséges életmód - Összefüggések

Medipress

A 48-59 éves amerikaiak körülbelül 21 százaléka szenved valamilyen fokú halláskárosodásban, és az arány a 80 éven felüliek körében a 90 százalékot is eléri. Pedig a szakemberek szerint a halláskárosodások jelentős része megelőzhető lenne.

Jobban boldogulnak a képzett hemofíliások

Független Hírügynökség

Jótékonysági úszóversenyt rendeztek kedden Balatonfűzfőn, a hemofíliások megsegítéséért. Varga Gábor, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke a Független Hírügynökségnek elmondta: ezzel a rendezvénnyel is szerették volna felhívni a figyelmet, erre a csak fiúkat-férfiakat érintő betegségre, amellyel az adatok alapján körülbelül 3 ezren küzdenek Magyarországon.

Örökölhető a magas vérnyomás

MTI

A minden harmadik-negyedik felnőttet érintő magas vérnyomás hátterében, új vizsgálatok tanúsága szerint, bizonyos esetekben genetikai okok állnak, melyeket a jövőben célzott kezeléssel remélhetőleg az eddiginél is hatásosabban lehet majd kezelni.