• A farkasvakság egyik fő oka: a retinitis pigmentosa

        WEBBeteg - Dr. Papp Júlia, szemész szakorvos
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Papp Júlia, szemész szakorvos

        A farkasvakságban szenvedők szürkületben, rosszul megvilágított helyiségekben látásromlást tapasztalnak, a tünetek pedig bizonytalan mozgással, rossz tájékozódással társulnak. A panasz fő oka az A-vitamin hiánya mellet a retinitis pigmentosa nevű betegség lehet.

        A retinitis pigmentosa (festékes szemideghártya-gyulladás, degeneratio pigmentosa retinae) olyan örökletes betegség, mely során az ideghártya sejtjeinek korai öregedése és pusztulása a jellemző. A csapok és pálcikák egyaránt pusztulnak, de a sötétben látásért felelős pálcikák kifejezettebben.

        Négyezer emberből átlagban egy betegszik meg, jellemzően  30 éves korukra a betegek 75 százalékának alakulnak ki panaszai. Az ideghártya elváltozása mindkét szemet érinti, de a károsodás, pusztulás mértéke nem feltétlenül szimmetrikus.

        Hirdetés

        A retinitis pigmentosa tünetei

        A pálcikák fokozatos pusztulása farkasvakságban, szürkületi vakságban nyilvánulnak meg. A betegek szürkületben, rosszul megvilágított helyiségekben látásromlást tapasztalnak. A tünetek bizonytalan mozgással, rossz tájékozódással társulnak. További tünetek:

        • A látótér körkörös beszűkülése, végül csőlátótér kialakulása – mintha kulcslyukon át kémlelnék a világot.
        • Látásvesztés, az éles látás helyének megbetegedése.
        • Szemlencsében homályok alakulnak ki, a szürkehályog műtét csak átmeneti látásjavulást eredményez.

        Olvasson tovább! Az A vitamin: előnyök és hátrányok

        A betegség öröklődése

        A klasszikus betegség lefolyás esetén szembetűnő a családi halmozódás. Mivel jelenleg nem rendelkezünk igazoltan eredményes kezelési módszerrel, lényegi kérdés az utódokban való megjelenés valószínűségének kalkulálása.

        Különböző öröklésmenet jellemző a betegségre

         Különböző öröklésmenet jellemző a betegségre:

        • Véletlenszerű „sporadikus” megjelenés esetén (23%) a családban senki más nem beteg.
        • Domináns öröklődésmenet során (43%) a betegséget általában 3 egymás utáni generációban lehet kimutatni, szerencsére viszonylag enyhe formában. Ez a típus a legjobb prognózisú.
        • 20 százalékban recesszív öröklődés jellemző.
        • A nemi kromoszómához kötött öröklésmenet (8%) a legrosszabb prognózisú típus. A tünetmentes hordozók ideghártyáján enyhe elváltozásokat lehet észlelni.
        • Az esetek hat százalékában ismeretlen a családi kórtörténet.

        A retinitis pigmentosa diagnózisa

        Szemfenéki vizsgálattal jellegzetes tünetek észlelhetők:

        • az erek elvékonyodása, a festékszemcsék egyenetlenné válása;
        • az elpusztult érzékelő sejtek helyén fekete pigmentrögökkel teli csontsejthez hasonlóan csillag alakú sejtek jelennek meg, amelyek a szélről indulva körkörösen haladnak a középpont felé;
        • viaszfehér halvány látóidegfő figyelhető meg.

        Az ideghártya működésének vizsgálata elektrofiziológiai módszerekkel (pl. ERG - elektro retinogram).

        Természetesen vannak nem típusos változatok is, melyeknek különleges a megjelenése:  hiányoznak a festék szemcsés sejtek hiányoznak, az ideghártyának csak egy szektora érintett, vagy középről indul az elváltozás.

        A látás várható alakulása

        A betegek negyedénél megmarad a jó olvasási képesség, jó látásélesség egész életükön át. 20 éves kor alatt csak nagyon kevés páciensnek csökken le a látása 1/10 alá, tehát a szemészeti vizsgáló táblán nem csak a felső számot látják. 50 éves korra már jelentős arányban észlelhető látásromlás.

        Terápiás lehetőségek

        Számtalan terápiás próbálkozás látott már napvilágot, bár egyik sem nyújt igazán megoldást az örökletes betegségre, sejtpusztulásra:

        • Vitaminok, ásványi anyagok pótlása
        • Értágítók és keringésjavító gyógyszerek
        • Szövetátültetés méhlepénykivonat
        • Kortizon gyógyszeres kezelés
        • Élesztő RNS befecskendezés
        • Ultrahang
        • DMSO – dimetilszulfoxid kezelés
        • Ózon kezelés
        • Izom átültetés
        • Embrionális őssejt befecskendezése az ideghártya alá
        • „Chip beültetés” - a módszer még kidolgozás alatt áll

        Kísérő szemészeti betegségek

        A retinitis pigmentosához zöldhályog, szürkehályog, szaruhártya-elvékonyodás (keratoconus), rövidlátás vagy az üvegtest valamilyen elváltozása (gyulladás, töredezettség) társulhat.

        Egyéb örökletes betegségekkel is jelentkezhet együtt: anyagcsere betegségek, tárolási betegségek, idegrendszeri elváltozások.

        Az Usher-szindróma különleges változata a betegségnek, amikor a hallás és látás egyszerre károsodik. A súlyos gyermekkori süketség 3-6 százalékáért felelős és 50 százalékban a süketség és vakság együttes kialakulásáért.

        Dr. Papp Júlia, szemész szakorvos


        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Papp Júlia, szemész szakorvos

        Legutóbb frissült: 2018.07.30 02:51
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        A migrén okai

        A migrén okai

        B. M., szakfordító

        Vannak egyéntől függően különböző faktorok, melyek migrént válthatnak ki.

        Küzdje le az aftát!

        Küzdje le az aftát!

        WEBBeteg

        A fájdalmas gyulladással az emberek többsége találkozik életében. Mit tehet? (x)

        Az üvegtest elváltozásai

        Az üvegtest a szem belsejét kitöltő kocsonyás anyag, amely a szem térfogatának mintegy kétharmadát teszi ki. Vázát kollagén rostok alkotják, melynek sűrűsége az üvegtesten belül jelentősen eltér.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.