Brugada-szindróma - Hirtelen szívhalálhoz vezethet

A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett hirtelenhalál-kockázattal jár kimutatható strukturális eltérés nélkül.

Férfiakban és ázsiai származású személyekben gyakoribb a betegség előfordulása. A szív elektromos működéséért felelős ioncsatornák rendellenes működése áll a háttérben, ezért a nem megfelelő elektromos aktivitás indíthatja el a ritmuszavart. Az EKG-eltéréseken kívül a szokásos szívvizsgálatok általában nem mutatnak kóros elváltozást.

Tünetek

Hirtelen szívhalál sikeres újraélesztéssel, esetleg eszméletvesztés lehet az első riasztó tünet, melynek kivizsgálása során derül ki, hogy a Brugada-szindróma áll a háttérben. Egyes esetekben lázas állapotban jön létre a rosszullét. A láz nem okoz Brugada-szindrómát, de az emelkedett testhőmérséklet következtében kialakult elektromos változás a betegségben szenvedőkben életveszélyes kamrai ritmuszavart provokálhat.

Sajnos előfordulhat, hogy a betegségre a beteg életében nem derül fény, abban az esetben, ha az első tünet a hírtelen szívhalál és az a beteg életét követeli.

Kivizsgálás

Eszméletvesztés, szapora szívverés előfordulását követően, különösen családban előforduló fiatalkori (45 évnél fiatalabb) hirtelen halál esetén mindenképpen bármely életkorban részletes kivizsgálás szükséges. A részletes kikérdezést és fizikális vizsgálatot követően EKG-vizsgálat történik először. Ennek során lehet, hogy normál görbe látható, de az esetek egy részében egyértelmű eltérések utalhatnak szívbetegségre. Normál EKG-görbe esetén lehetőség van speciális gyógyszeres provokációs teszt elvégzésére, amellyel kimutatható az elektromos hiba Brugada-szindróma esetén. Amennyiben a betegség gyanúja alapos, akkor elektrofiziológiai vizsgálat során részletesen feltérképezésre kerül a szív elektromos hálózata. Az elektrofiziológiai vizsgálat egy speciális szívkatéterezés: vékony elektródát juttatnak az érhálózaton keresztül a szívüregbe és a szív belsejében rögzített jeleket elemzik, a ritmuszavar természetét vizsgálják. A családon belül a betegséggel esetleg érintett más személyek megkereséséhez genetikai teszt is segítséget nyújthat. Tünetmentes személyeknél is kimutathat rutin EKG-vizsgálat olyan jellegzetes eltéréseket, amelyek Brugada-szindrómára jellemzőek, ebben az esetben is javasolt a részletesebb kardiológiai kivizsgálás.

Kezelés

Gyógyszeres terápiával nem gyógyítható ez a betegség. Beültethető szívritmus-helyreállító készülékkel (ICD) lehet megelőzni a ritmuszavar okozta haláleseteket. Az ICD-beültetés után rendszeres kontroll szükséges, a készülék személyre szabott, tünetektől függő beállítására a lehetőség adott. Speciális esetekben kiegészítő gyógyszeres kezelésre is sor kerülhet a rosszullét megelőzése érdekében. Amennyiben eszméletvesztés, hirtelen halál szerepel a kórtörténetben, mindenképpen javasolt a defibrillátor beültetése. Az adatbázisok alapján az igazoltan Brugada-szindrómában szenvedő, de súlyosabb tünetekkel még nem rendelkező, nagy kockázatú páciensek is nyernek az életmentő készülék beültetésével. Magyarországon a kardiológiai központok specialistái foglalkoznak a diagnosztizált betegek kezelésével és gondozásával.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász

Felhasznált irodalom:

1. Eur Heart J. 2017 Oct 21;38(40):3029-3034. doi: 10.1093/eurheartj/ehx490. The definition of the Brugada syndrome. Sieira J, Brugada P.
2. 2007 Feb;28(3):334-44. Epub 2007 Jan 24. Long-term follow-up of primary prophylactic implantable cardioverter-defibrillator therapy in Brugada syndrome.Sarkozy A1, Boussy T, Kourgiannides G, Chierchia GB, Richter S, De Potter T, Geelen P, Wellens F, Spreeuwenberg MD, Brugada P.
3. 2011 Sep;32(17):2153-60. doi: 10.1093/eurheartj/ehr129. Epub 2011 Jul 4. The value of a family history of sudden death in patients with diagnostic type I Brugada ECG pattern. Sarkozy A¹, Sorgente A, Boussy T, Casado R, Paparella G, Capulzini L, Chierchia GB, Yazaki Y, De Asmundis C, Coomans D, Brugada J, Brugada P.