Egyénre szabott gyógyítás a genotipizálás segítségével

MTI
megjelent: 2012.05.12.

Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.

Jasper Rine, a Kaliforniai Egyetem kutatója és munkatársai a Genetics tudományos folyóirat legújabb számában közölték vizsgálataik eredményeit. Az új, tudományos eredmény lényege az, hogy a kutatók egy ritka, de veszélyes génhibát egyénileg célzott vitamin-beavatkozással tudták befolyásolni. A kóros gén a homociszteinuria okozója. A betegség örökletes zavarokhoz vezet a látásban, a véralvadásban és a csontok kifejlődésében.

Szerencsére azonban igen ritka: becslések szerint néhány százezer ilyen beteg lehet világszerte. A háttérben több génmutatáció van, melyek enzimzavart okoznak. Ez az enzim felelős azért, hogy a homocisztein nevű aminosav megfelelően átalakuljon.

A genotipizálásban rejlő lehetőségek

A homociszteinuria örökölhető betegség, de bizonyos esetekben B6 vitaminnal kezelhető. A kutatók most kimutatták, hogy vannak olyan génmutációk, melyek a vitamin adásával teljesen rendbehozhatók, míg vannak olyan változatok, melyek súlyosak és gyakorlatilag kezelhetetlenek.

A munkacsoport új technikája a genotipizálás, mely meghatározza a génmutációk változatainak érzékenységét, kezelhetőségét. Ez azt jelenti, hogy az orvosok az adott páciens géntípusai szerint választhatják ki a számára optimális készítményt, ebben az esetben a B6 vitamint.

Ez jelenleg csak annak kimutatására alkalmas, hogy alkalmazásával előre kideríthető, a beteg bizonyos gyógyszer adásával sikeresen kezelhető-e, vagy másikat kell keresni a gyógyításhoz. A munkacsoport 84 génváltozatot tudott elkülöníteni, mely ezt a kezelési döntést segítheti.

Mark Johston, a Genetics szakfolyóirat főszerkesztője úgy kommentálta ezt a közleményt, hogy "Ma már talán ismerjük a dezoxiribonukelinsav-sorrendet az emberi génben, de még nem tudjuk pontosan, hogy ez mit jelent. Ez a vizsgálat egy lépéssel közelebb visz annak megismeréséhez, hogy más örökletes betegségek kezelését miképpen lehet megoldani".

A génterápia lehetőségei

Génterápiának az olyan gyógyító célú beavatkozásokat nevezzük, amelyek a hibás gén szerkezetét alakítják át, vagy működését javítják meg. Ez úgy valósulhat meg, ha molekuláris biológiai módszerekkel új gént juttatunk be a sejtmagba: génnek nevezzük a sejtmagban található örökítőanyag, más néven DNS funkciót hordozó szakaszait. A génterápia lehetőségei.>>

(MTI)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A vizeletminta kiértékelése A vizeletminta kiértékelése

Mi is valójában a vizelet? Mit takarnak a laboreredményének?

A COVID-19 és a szív A COVID-19 és a szív

Milyen formákban jelentkezhetnek a koronavírus-fertőzés szövődményei?

Betegtájékoztató - Miért fontos, hogy elolvassuk?

A gyógyszer nemcsak a megvásárolt csepp, tabletta, kúp, tapasz, hanem a hozzá tartozó információ is! Információ hiányában ugyanis nem tudjuk, hogy...

Keserű vagy túl nagy? Hat innovatív megoldás a gyógyszerbevétel megkönnyítésére

Laktáz enzimet tartalmazó szívószálat állítottak elő a Semmelweis Egyetem kutatói, melyet egyedülálló szimulációs módszerrel vizsgáltak. A...

A depresszió és a hátfájás kapcsolata

Közös genetikai faktorok állhatnak a hátfájdalom és a depresszió mögött egy friss tanulmány szerint. Dr. Dobos Márta ortopéd szakorvos szerint az...

Genetikai kapcsolat van a nem invazív mellrák és az invazív betegség kialakulása között

A tudósok által támogatott Breast Cancer Now ("Mellrák Most") megerősítette, hogy öröklött genetikai kapcsolat van a tejcsatornák nem-invazív rákos...

Gyógyszeradagolás a beteg otthonában

Gyakori probléma otthonukban egyedül élő vagy napközben magára maradó idős betegek esetében, hogy a napi rutinfeladatokat, mint a fürdés, főzés...

Élethosszig tartó hormonkezelés?

A pajzsmirigybetegségek kezelése gyakran a hiányzó hormon pótlásával valósul meg. A betegekben ekkor joggal merül fel a kérdés, vajon meddig tarthat...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.