• A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében

        Szerző: MTI

        A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.

        Autizmus - A bezárt világ

        A gyermek fejlődése során leggyakrabban 3 éves kor körül válnak a tünetek olyan markánssá, hogy a szülők orvoshoz fordulnak, valójában azonban már pár hónaposan is vannak a betegségre utaló tünetek! Autizmus - A bezárt világ>>

        Az Autism Speaks alapítvány MSSNG (utalva a missing szóra, jelentése "hiányzó") projektjének igazgatója, Stephen Scherer vezette a kutatást, amelyben 85 család teljes genetikai örökítő anyagát térképezték fel. Mindegyik család két-két gyermeket nevel, a gyerekek autisták - tudósított a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál a Nature Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmányról.

        Azt találták, hogy a testvérpárok többségénél (69 százalék) alig, vagy nem volt átfedés az autizmussal kapcsolatos génvariációknál. Az eredmények ellentétben állnak a régóta fennálló vélekedéssel. Mivel az autizmus gyakran fordul elő halmozottan egyes családokban, a szakértők feltételezték, hogy az autista testvérek ugyanazokat a - betegségükkel kapcsolatos - génvariációkat örökölték szüleiktől. Most úgy tűnik, ez talán nem így van.

        Hirdetés

        "Tudtuk, milyen nagyok a különbségek az autisták között, a friss eredmények ezt alá is támasztják. Úgy gondoljuk, hogy az autista gyerek hópihe, egyedülálló mindegyik. Ezt azt jelenti, hogy nem az autizmus kockázatával összefüggésbe hozott gének után kell kutatni, ahogy általában ma a géndiagnosztikánál teszik" - magyarázta Scherer.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Minden páciens teljes genomját kellene vizsgálni, így dönthető el, hogy a genetikai tényezők alapján milyen személyre szabott terápia lenne a legjobb - tette hozzá.

        Az ismert autizmusgének a kutatásban részt vevő családok 42 százalékánál voltak jelen. Ez megmagyarázhatja, miért lépett fel a fejlődési rendellenesség a gyerekeiknél - vélte a kutatás vezetője.

        A tanulmány megjelenésével egy időben az alapítvány történelmi jelentőségű lépést tett: a kutatás adatait, mintegy ezer autista genomját feltöltötték az Autism Speaks MSSNG portálra. Az alapítvány a világ kutatói számára elérhetővé akarja tenni az adatbázist, és tervezik, hogy legalább tízezerre bővítik a kutatási célokra publikált genomok számát.

        (MTI; Forrás: www.sciencedaily.com)

        Legutóbb frissült: 2015.01.31 02:51
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Depressziós a párom

        Depressziós a párom

        Dr. Veress Dóra, pszichiáter

        Hogyan lehet rábírni valakit, hogy akarata ellenére elfogadja a segítséget?

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Örökölhető a skizofrénia? Az orvos válaszol

        Feleségem 2006-ban összeomlott, és paranoid skizofréniát diagnosztizáltak nála. Azóta gyógyszerek, problémák és minden évben visszaesés... Félek, hogy 8 éves kislányunk örökölte a betegségre való hajlamot. Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Egészséges pajzsmirigy - Mit tehetünk érte?

        Hazánkban a pajzsmirigyproblémák - elsősorban nők körében - népbetegségnek számítanak. Kevesek előtt ismert, hogy a betegség kialakulása helyes életmód és rendszeres vizsgálatok segítségével megelőzhető.

        Megelőzhető az aranyér? - Az orvos válaszol

        Mivel lehet megelőzni az aranyér kialakulását? A családomban rajtam kívül mindenki küzd ezzel a problémával. - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Az Asperger-szindróma és tünetei

        Az Asperger-szindrómát, amelynek diagnosztikai elemei közé tartozik a szociális válaszkészség hiánya, a mások iránti teljes érdektelenség, a zárkózottság, még napjainkban sem tudják helyesen értelmezni, diagnosztizálni a szakemberek.

        Asperger-szindróma tesztje - A pszichiáter válaszol

        Van-e az Asperger-szindrómára valamilyen elfogadott teszt? Hol találhatnék ilyet? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Örökölhető az autizmus?

        Amerikai kutatók egy gént és két különböző kromoszómán előforduló változásokat azonosítottak, amelyek az autizmushoz köthetők. A felfedezés a zavar örökletes hátterét erősíti.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Tartson velünk az emeletre
        A Stannah lépcsőliftek alkalmasak mindenféle lépcső akadálymentesítésére. (x)
        Olajozott fültisztítás
        A túlzott fülzsír termelődése fülzsírdugó kialakulásához vezethet. (x)
        A ginzeng és ginkgó hatása
        Javítja a memóriát és az agyi vérkeringést. Gyógyszer nem csak időseknek. (x)
      • Orvos válaszol
        Dr. Árki Ildikó

        Dr. Árki Ildikó

        Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő

      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások