Vegyen részt genetikai szűrésen, ha több trombózis is volt a családban

Szerző: Trombózisközpont - Prof. dr. Blaskó György, véralvadási specialista

A trombózis kialakulásában több tényező is szerepet játszhat. Ezek közül vannak olyanok, amik ellen sokat tehetünk - odafigyelhetünk az életmódunkra, táplálkozásunkra.

Azonban vannak olyan tényezők is, melyeket nem tudunk befolyásolni, ez pedig a genetika. Hogy ezen belül mi mindent érdemes tudni, és hogy milyen mutációk okozhatnak trombózist, arról professzor dr. Blaskó György főorvos, véralvadási specialista beszélt.

Leggyakoribb genetikai eltérések, melyek trombózishoz vezethetnek

MTHFR-mutáció: ha a gyakoriságot vesszük alapul, akkor a leggyakrabban az MTHFR (metiltetrahidrofolát-reduktáz enzim) mutációja fordul elő: ez két helyen is aminosav cserékhez vezethet a fehérjében. Mindegyik formának lehet homozigóta és heterozigóta formája (homozigóta: ha az enzimet kódoló apai és anyai gén egyaránt kóros, heterozigóta: ha az egyik gén kóros a másik egészséges). Ez emelkedett homocisztein szinttel jár, ami közvetlenül is károsítja az erek legbelső rétegét. Fontos megjegyezni, hogy inkább a homozigóták veszélyeztetettebbek trombózis szempontjából, és ha terhes, akkor magasabb dózisú folsav bevitel mellett megfelelő védekezés is szükséges.

Leiden-mutáció: ez a véralvadás V faktorának 509-ik aminosavának cseréjét jelenti, ami azzal jár, hogy az V-ös faktor nem bomlik le olyan gyorsan, ezáltal tartósabban kifejti hatását, így a vér alvadékonysága fokozódik, ami trombózist okoz. Bár homozigóta formában nem gyakori, viszont nagyobb trombózis kockázatot jelent. Mivel az eltérést Hollandiában (Leiden) fedezték fel, innen a neve: Factor V Leiden”- mondja professzor dr. Blaskó György főorvos, véralvadási specialista.

Trombózis: hogyan szűrhető a hajlamunk?

Számos olyan veleszületett állapotot ismerünk, melyek önmagukban vagy más szerzett kockázati tényezővel társulva mélyvénás trombózis kialakulását eredményezik. Ezek többnyire a véralvadásban szerepet játszó fehérje természetű anyagok genetikai rendellenességei. Trombózis: hogyan szűrhető a hajlamunk?

Prothrombin gén 20210A mutációja: az előbbieknél jóval ritkább mutáció azzal jár, hogy a prothrombin nevű fehérje (amiből az alvadás egyik kulcsenzimje, a thrombin keletkezik) a szokásosnál magasabb koncentrációban fordul elő, és így trombózist okoz.

Protein C, protein S alacsony szintje: mind a protein C és mind a protein S fontos szerepet játszik a véralvadásban, ugyanis segítségükkel az aktivált protein C (ez egy enzim) elbontja az alvadást módosító fehérjéket (az V-ös és VIII-as faktorokat) a kisebb erekben. Ha ezek valamelyikéből kevés van, akkor ez a bontás nem történik meg, ami trombózishoz vezethet. Azonban nem csak a protein C és a protein S alacsony értéke eredményezhet hasonlót, hanem az is, ha defektusosak, tehát hiba van a szerkezetükben, mivel ekkor sem tudják hatásukat kifejteni.

Kevés antitrombin: Az antitrombin nevű fehérje szerepe az, hogy semlegesítse az alvadás enzimjeit, így ha ennek mennyisége a normál érték alatt van - vagy ha kóros -, akkor a szervezet véralvadási képessége fokozódik, ami trombózishoz vezet.” - mondja a szakember.

Mindezeken kívül trombózist okozhatnak a fibrinolízis gátlók hiánya, melyek a véralvadék lebontásában vesznek részt, valamint a vérlemezkék fokozott összecsapódására való hajlam is.

Mikor érdemes szűrővizsgálatra jelentkezni?

„Szűrővizsgálatokat akkor érdemes csináltatni, ha például fogamzásgátló tabletta szedésére készül úgy valaki, hogy a családjában már többeknek volt trombózisa. A fenti defektusokat mind ki lehet mutatni megfelelő módszerekkel, de ezeknek nem mindegyike szűrővizsgálati jellegű. Érdemes hozzátenni, hogy a trombózisoknak 60-65 százalékánál lehet genetikai okokat kimutatni, viszont fontos, hogy ha valakinél ismétlődő és szokatlan helyen jelentkező trombózis alakul ki, akkor azt is kezelni kell, akkor is, ha nem ismerik a pontos okát.”- mondja professzor dr. Blaskó György.

Amennyiben a szűrővizsgálattal genetikai hajlamot igazolnak, de az illetőnek még nem volt trombózisa, akkor megfelelő életmódot kell folytatni. Viszont ha már átesett rajta, akkor megelőzésként alvadásgátló kezelésben kell részesíteni, melynek időtartama egyénileg ítélendő meg.

(Trombózisközpont - Prof. dr. Blaskó György, véralvadási specialista)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Fogínygyulladás Fogínygyulladás

Nem szabad elbagatellizálni, mert kezeletlenül súlyos panaszokat is okozhat.

Influenza Influenza

Erősebb lehet az idei szezon. Érkeznek a térítésmentes vakcinák.

Trombózis: hogyan szűrhető a...

Számos olyan veleszületett állapotot ismerünk, melyek önmagukban vagy más szerzett kockázati tényezővel társulva mélyvénás trombózis...

Fogamzásgátlás és...

A fogamzásgátló tabletták szedése önmagában igen kis kockázatot jelent a trombózis kialakulása szempontjából, ám bizonyos öröklött vagy...

A hosszú utak veszélyeit érdemes...

Az már régóta ismert, hogy a hosszabb utazás növeli a trombózis kialakulásának kockázatát. Elsősorban a repülőutakkal kapcsolatban halljuk ezt...

Nézzünk szembe a visszerekkel - és...

Testünkben a vér az artériákban és a vénákban kering. Az artériák szállítják az oxigénnel teli friss vért a test különböző részeibe, míg a...

Ragasztásos visszérműtét

A visszerek kezelése nagyon sokat fejlődött az elmúlt évtizedben. A hagyományos visszérműtétet, amikor a kitágult felületes vénát kis...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.