A Gaucher-kór nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

MTI
megjelent: 2017.10.03.

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.

A Gaucher-kór és tünetei

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.
A Gaucher-kór és tünetei

Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

Hogyan ismerhető fel a Gaucher-kór?

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

A közlemény idézi Pogány Gábort, a Rirosz elnökét, aki szerint több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércseppteszttel kimutatható.

Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésre áll, így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben - vélik szakemberek. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek. A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.

(MTI)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Az otthon veszélyei Az otthon veszélyei

A gombák által termelt spóra váltja ki a penészgomba-allergiát.

Bakteriális hüvelyfertőzés Bakteriális hüvelyfertőzés

Az egyik leggyakrabban előforduló hüvelyfertőzés. Milyenek a tünetek?

A májfibrózis

A fibrózis a bizonyos szerveken (máj, tüdő, vese, hasnyálmirigy) belüli kötőszövet kóros felhalmozódását jelenti. Májfibrózis esetén az ép...

Hepatikus enkefalopátia: út a zavarodottságtól a májkómáig

Amennyiben a máj méregtelenítő funkciója károsodik, a máj által lebontott és kiválasztott vegyületek nem tudnak távozni a keringésünkből, így a...

A májelégtelenség: kiváltó okok, tünetek és megelőzés

A májelégtelenség a májfunkciók olyan súlyos mértékű romlása, amikor a máj már nem tudja ellátni a szervezetben betöltött szerepét. Ha kialakul...

Májkárosodás - Mit mutat meg a vérkép?

A laboratóriumi vizsgálatok többnyire a máj által termelt anyagok alacsonyabb szintjét, vagy az átalakításra váró molekulák magasabb szintjét...

Májkárosodás - Hogyan lehet megítélni a súlyosság fokát?

A máj károsodása alatt a májsejtek pusztulását, működésének csökkenését értjük. Szerencsére a jó regenerációs kapacitás miatt, ha az...

A Gaucher-kór és tünetei

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az...

Gyógyszerszedési szabályok májbetegség esetén

A máj a gyógyszerek lebontásának egyik helyszíne. A szervezetbe jutott legtöbb gyógyszer olyan átalakuláson megy át, melynek hatására...

A máj működése és betegségei

A máj a szervezet anyagcsereközpontja, méregtelenítésért felelős fő szerv. A beérkező vért tisztítja, közben koleszterint termel az epe...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.