• A Gaucher-kór nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető betegség

        Szerző: MTI

        Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető, ritka betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap hoz kapcsolódva.

        A Gaucher-kór és tünetei

        A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

        A Gaucher-kór és tünetei

        Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy október 1-jén minden évben felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, valamint a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.

        A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

        Hirdetés

        Hogyan ismerhető fel a Gaucher-kór?

        A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

        A közlemény idézi Pogány Gábort, a Rirosz elnökét, aki szerint több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércseppteszttel kimutatható.

        Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésre áll, így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben - vélik szakemberek. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek. A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.

        (MTI)

        Módosítva: 2017.10.03 12:08, Megjelenés: 2017.10.03 12:08
      • Cikkajánló

        Hüvelyfolyás terhesen?

        Hüvelyfolyás terhesen?

        Szponzorált tartalom

        Vegyük komolyan! A leendő anyukának a saját egészségére is fokozottan figyelnie kell! (x)

        Korai menopauza

        Korai menopauza

        Cs. K., fordító

        Mik a tünetei? Hogyan diagnosztizálják? Mire számíthat? Hogyan kezelhető?

        A Gaucher-kór és tünetei

        A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

        A Canavan-betegség

        A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.

        Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

        Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

        A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető

        Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Az urológus is csak ember
        Dr. Bánfi Gergely urológussal beszélgettünk a Movember mozgalomról.
        Hüvelyfolyás és terhesség
        Pánikba esni nem szabad. Bízzunk a segítségben.
        A dohányfüstbe ment terv
        Mindenki azzal jár a legjobban, ha rá sem szokik a dohánytermékekre.
      • Orvos válaszol
        Dr. Pászthory Erzsébet

        Dr. Pászthory Erzsébet

        gasztroenterológus, háziorvos, belgyógyász szakorvos

      • Hirdetés
      • Szavazás
        Korábbi szavazások