A génterápia lehetőségei

A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.

Génterápiának az olyan gyógyító célú beavatkozásokat nevezzük, amelyek a hibás gén szerkezetét alakítják át, vagy működését javítják meg. Ez úgy valósulhat meg, ha molekuláris biológiai módszerekkel új gént juttatunk be a sejtmagba (génnek nevezzük a sejtmagban található örökítőanyag, más néven DNS funkciót hordozó szakaszait).

A génterápiáknak két módja ismert: lehet szomatikus génterápia, amely a meglévő betegségek vagy betegségre nagyban hajlamosító állapotokat okozó hibás gén kijavítását célozza meg a születés után.

A csíravonal génterápia a pete- és hímivarsejtek, illetve a zigóta, az embrió és a magzat genetikai állományának módosítását jelenti, amellyel elvileg akár súlyos, öröklődő betegségek is megelőzhetők lennének.

Ezen módszer azonban igen komoly etikai problémákat vet fel, így napjainkban alkalmazása tilos. A szomatikus génterápia számos területen ígéretesnek látszik, de a részeredmények ellenére még hosszú évek kutatásai szükségesek ahhoz, hogy a beavatkozások gyógyító alternatívaként az orvostudomány rendelkezésére álljanak.

Betegségek, ahol eredményes lehet a génterápia

1. Veleszületett, monogénesen öröklődő betegségek. Ezen állapotok egy gén meghibásodása miatt alakulnak ki, az alábbi betegségek esetében pedig már a gén helyét és funkcióját is jól ismerjük, így elvileg annak kijavítása a majdan rendelkezésünkre álló eszközökkel viszonylag egyszerű lehet:

• egyes hematológiai betegségek (pl.: hemofíliák, sarlósejtes anémia, egyes leukémiák);

• elsődleges immundefektusok (pl.: SCID, krónikus granulómás betegség);

• cisztikus fibrózis;

• a vér koleszterinszintjének genetikusan meghatározott emelkedése;

• egyes izombetegségek, anyagcsere-betegségek (pl.: Duchenne-izomdisztrófia, Gaucher-kór).

2. Poligénesen öröklődő betegségek. Legjobb példa a cukorbetegség. Sok esetben a több gén együtthatásaként megjelenő betegség kialakulását és prognózisát azonban környezeti tényezők is befolyásolják, így ebben az esetben teljes gyógyulás nem feltétlenül várható kizárólag a genetikai anyag módosításától.

Génterápiával a rosszindulatú daganatok ellen

A génterápiás kutatások talán legfontosabb célterülete, mivel a rosszindulatú daganatos betegségek száma világviszonylatban is évről- évre emelkedik, a halálozási statisztikák élén vezető okként szerepelnek.

Sok malignus daganatról már ismert, hogy kialakulása egy-egy génmutációnak köszönhető. Ezen génhibák kimutatása és helyreállítása még a daganat kifejlődése előtt, meggátolhatja a későbbi rosszindulatú betegség kialakulását. A jövőben várhatóan olyan esetekben kerülhet sor alkalmazására, ahol a családi halmozódás ismert.

A génterápia a már kialakult daganatok kezelésében több mechanizmussal tűnik ígéretesnek:

• Egyes típusú daganatsejtek DNS-ének módosítása a sejt pusztulását eredményezi.

• A daganatsejt genomjának módosítása után az elfajult sejtek szelektíven érzékenyíthetők új kemoterápiás szerek iránt: ez azt jelentheti a gyakorlatban, hogy a génterápiás beavatkozás után a szervezetbe bejuttatott gyógyszer kizárólag a rosszindulatú sejteket pusztítaná el, ellenben a szervezet egészséges sejtjeit nem károsítaná. Ezzel kivédhetők lennének a jelenlegi kemoterápiás kezelések súlyos toxikus mellékhatásai, illetve a daganatsejtek sokkal nagyobb arányú pusztulása jönne létre.

• A rosszindulatú folyamatok kialakulása nagyrészt azzal is magyarázható, hogy a szervezet nem ismeri fel azok rosszindulatú jellegét – ha génterápiás eszközökkel növeljük a daganatsejtek immunogenitását (azaz az immunrendszer idegennek fogja a sejteket felismerni), úgy a szervezet a felerősödött immunreakció segítségével nagyobb erejű harcra lesz képes a daganatokkal szemben.

Génterápia és az autoimmun betegségek

Az autoimmun betegségek lényege, hogy a szervezet immunsejtjei megtámadják a szervezet saját egészséges sejtjeit, azok károsodását, pusztulását okozva.

A génterápia a kóros immunválaszban résztvevő vagy az azok célpontjául szolgáló, illetve a károsodott szövetrészek regenerációjáért felelős sejtek genetikai módosításával érhet el jelentős eredményeket.

Génterápia a fertőző betegségek kezelésében?

A fertőzések terén kiemelten fontos a védőoltások előállítása. A közelmúlt egyik nagy eredménye például a méhnyakrákos megbetegedések egy részéért okolható humán papillomavírus (HPV) elleni vakcina kifejlesztése, mely szintén genetikai módszerek felhasználásával valósult meg.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos